ВАДИ РОЗВИТКУ ПЛОДА

Залежно від часу та об’єкта ураження виділяють:

• гаметопатії — захворювання, пов’язані з ушкодженням або ано­маліями статевих клітин;

• ембріопатії — захворювання, що виникають у перші 3 місяці вагіт­ності в процесі органогенезу;

• фетопатпгї— внутрішньоутробне ураження уже сформованих органів та систем плода.

Гаметопатії можуть бути зумовлені спорадичними мутаціями статевих клітин батьків або передаватися спадково від віддалених поколінь. Захво­рювання можуть успадковуватися за домінантним або рецесивним типом. Ризик захворювань з домінантним типом успадкування становить 50%. Якщо батьки є носіями однакового рецесивного гена, ризик захворювання становить 25%. Найчастішими спадковими захворюваннями є муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, хвороба Дауна тощо.

Ембріопатїї. Шкідливі впливи у період диференціювання органів мо­жуть призвести до виникнення вад розвитку. В процесі органогенезу органи уражаються у такій послідовності: очі, мозок, серце, органи слуху, кістки. Дія шкідливих чинників на плід на 4-6 тижні вагітності призводить до фор­мування у плода вади серця, на 12-14 тижні—вад статевих органів. Шкідли­вий вплив на плід чинять вірусні захворювання матері (краснуха, вітряна віспа, кір, грип), фізичні (рентгенівське, ультрафіолетове та іонізуюче випро­мінювання) та хімічні (ртуть, алкоголь, нікотин, деякі лікарські препарати) чинники, недостатнє та неповноцінне харчування матері, ендокринні роз­лади (діабет).

Фетопатії. УII і III триместрах вагітності відбувається дозрівання функ­ціональних систем плода, становлення функцій, необхідних для виживання дитини у позаутробному середовищі. Вагому роль у виникненні фетопатій має плацента. Бар’єрна функція плаценти є недосконалою щодо багатьох речовин, які потрапляють в організм матері. Залежно від інтенсивності та тривалості дії шкідливих чинників відбувається затримка розвитку функці­ональних систем плода того чи іншого ступеня.

Залежно від виду та важкості ураження в одних випадках вади розвитку несумісні з життям, і плід гине ще під час вагітності або невдовзі після народження, в інших, коли спостерігаються вади лише окремих органів (головного чи спинного мозку, верхньої щелепи, губи, пальців, статевих органів), діти народжуються живими і можуть жити довго.

Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку:

Гідроцефалія — водянка голови. Виникає через накопичення у шлу­ночках мозку або в субарахноїдальному просторі значної кількості церебро- спінальної рідини. Кістки черепа стоншуються, голівка значно збільшується у розмірах, шви і тім’ячка стають широкими. Мозкова речовина зазнає атрофії внаслідок стиснення рідиною, тому діти нежиттєздатні, вони гинуть під час пологів або одразу після народження.

Перебіг пологів при гідроцефалії плода завжди патологічний. Пологи не можуть відбутися природними пологовими шляхами, бо розміри голівки занадто великі навіть для нормального таза. Якщо розвивається сильна по­логова діяльність, може настати розрив матки внаслідок перерозтягнення її нижнього сегмента. Важливо відрізнити гідроцефалію від великого або веле­тенського плода, оскільки пологи шляхом кесаревого розтину, необхідність якого часто постає при великих розмірах дитини, у випадку наявності вад розвитку недоцільні.

Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами виявляють дуже велику голівку плода. Для уточнення діагнозу використовують УЗД. При внутрішньо­му обстеженні звертають увагу на об’ємну черепну частину голівки, широкі шви та тім’ячка, голівка при пальпації м’яка. Пологи ведуть природними пологовими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфорують голівку, випускають рідину, після чого пологи відбуваються самостійно.

Аненцефалія — вада розвитку, при якій розвивається лише лицева час­тина голівки, а мозкова майже відсутня. У такої дитини характерна «жаб’яча» голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбуваються самостійно, але без нормального біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають незадовго після пологів.

Розщеплення хребта — спостерігається найчастіше у поперековій ді­лянці. Через отвір випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкриті тонкою шкірою. Перешкод для пологів ця вада не становить.

Мозкова грижа — випинання мозкової речовини, вкритої оболонками мозку, в ділянці великого тім’ячка. Діти нежиттєздатні.

Розщеплення, або, точніше, незарощення верхньої губи (заяча губа) та верхньої щелепи і твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбуваються без ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов’язані з порушенням акту смоктання у новонародженого. Порожнина рота і носа при такій ваді сполучені між собою, тому молоко під час годування дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричинити асфіксію. З метою усунення цих вад проводять пластичні операції для за­криття дефектів тканин.

Зарощення задньопрохідного отвору — дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного лікування у перші дні життя дитина гине.

Хвороба Дауна — вроджене захворювання, яке характеризується не­дорозвитком центральної нервової системи, затримкою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ендокринної системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова, сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напіввідкритий рот, деформовані вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у розумовому та фізичному розвитку.

Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагностика вад роз­витку плода з метою вирішення питання про доцільність виношування такої вагітності.

Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було пору­шення менструальної функції, два і більше мимовільних викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.

Середній ступінь ризику — вагітні з патологічним перебігом даної вагіт­ності (багатоводдя, маловоддя, інфекційні, особливо вірусні захворювання у другому триместрі даної вагітності), в анамнезі — мертвонародження, неонатальна загибель дитини з незрозумілої причини, шкідливі фактори на виробництві, вік вагітної понад 35 років.

Високий ступінь ризику — наявність хромосомних аберацій, наро­дження 1-2 дітей з вродженими вадами розвитку або спадковою хворобою, перенесене вірусне захворювання у першому триместрі даної вагітності, вік вагітної понад 38 років, несприятливі соціальні аспекти (група ризику по СНІД).

У практику впроваджують двоетапний метод надання спеціалізованої допомоги вагітним жінкам групи високого ризику народження дітей з вро­дженою та спадковою патологією:

I етап — формування потоку вагітних у процесі масового ультразву­кового скринінгу та масового скринінгу на рівень а-фетопротеїну в крові;

II етап — селективний скринінг на рівні медико-генетичного консуль­тування з визначенням ризику народження хворої дитини, проведення пре­натальної діагностики, в тому числі із застосуванням інвазивних методів.

Усі вагітні жінки повинні пройти обстеження на рівень а-фетопротеїну в крові у терміні 15-19 тижнів вагітності та УЗД у 20-21 тиждень вагітності. Якщо рівень а-фетопротеїну не відповідає нормі для даного терміну вагітності, слід провести поглиблене обстеження з метою виявлення причини.

Усі вагітні, вік яких 35 років і більше, а також жінки, в анамнезі у яких були народження дітей з вадами розвитку, мертвонародження, викидні повинні пройти генетичне обстеження (селективний або вибірковий скри- нінг). Генні та хромосомні захворювання плода можна діагностувати шля­хом біопсії плодових оболонок.

Якщо діагностована вада розвитку плода, ставлять питання про перери­вання вагітності.

Одним з методів первинної профілактики вроджених вад розвитку плода та спадкових захворювань є метод преконцепції.

Медико-генетичне консультування, проведене до зачаття, дозволяє по­чати лікування майбутніх батьків ще до початку вагітності та забезпечити найбільш сприятливі умови для зачаття та виношування майбутньої дитини.

Дуже важливо вирахувати фактор часу запліднення, бо запліднення сперматозооном «старої» яйцеклітини може призвести до утворення не­повноцінної зиготи і розвитку плода з аномаліями.

Високу ефективність має вживання вітамінів, а також відмова від ку­ріння, вживання алкоголю протягом кількох місяців до запліднення.

Схема проведення преконцепції:

• обстеження подружжя: консультація терапевта, окуліста, невропатолога, ендокринолога; параклінічні обстеження — аналізи крові, сечі, крові на цукор, реакція Вассермана, реакція на токсоплазмоз, ЕКГ, аналіз сперми чоловіка, тести функціональної діагностики яєчників у жінки, зокрема, базальна термометрія; спеціальні генетичні обстеження (цито- генетичне, соматогенетичне, уринолізис);

• при виявленні патологічних змін у стані здоров’я подружжя — прове­дення лікування та превентивного нагляду;

• створення оптимальних виробничих та побутових умов, уникнення дії потенційних мутагенів і тератогенів, нормалізація режиму дня, відмо­ва від куріння та вживання алкоголю;

• врахування часу річних, сезонних коливань народження дітей із вро­дженими вадами розвитку;

• синхронізація овуляції і запліднюючих статевих зносин;

• дієтотерапія — вживання продуктів з високим вмістом вітамінів групи В, вітамінів С, Е, фолієвої кислоти;

• вітамінотерапія: полівітаміни по 1 драже двічі на день, фолієва кислота по 1-2 таблетки на день упродовж 2-3 місяців до зачаття та перших 12 тижнів вагітності.

Застосування методу преконцепції дозволяє значно знизити ризик пов­торного народження дітей з вродженими вадами розвитку, сприяє зниженню перинатально! смертності.