Наследование шизофрении, маниакально-депрессивных расстройств.
Многочисленные работы отечественных и зарубежных авторов убедительно показали существенную роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе, прежде всего, эндогенных психозов и ряда других психических заболеваний.
Общим для всех них является то, что в семьях больных обнаруживается накопление повторных случаев заболевания и закономерное изменение частоты пораженных родственников в зависимости от степени родства с больными. При этом частота заболевания среди всего населения меньше, чем среди родственников больных.Так, распространенность шизофрении среди населения - 1%, меньше, чем в семьях больных шизофренией, где частота пораженных среди родственников 1-й степени родства примерно в 10 раз выше, а среди родственников 2-й степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции. Шизофрения - психическая болезнь с длительным хроническим течением, сопровождающаяся рассогласованием психических процессов, моторики и нарастанием изменений личности.
При изучении аффективных психозов - психической болезни, характеризующейся эмоциональными расстройствами - было получено, что по сравнению с распространенностью среди населения - 0.6%, в семьях больных с маниакально-депрессивным психозом среди родственников 1-й степени родства более 20% также имеют аффективные растройства. В тоже время среди родственников больных с депрессиями преимущественно встречались больные с депрессиями (14%), а больные с маниакально-депрессивным психозом только 1%.
Для эпилепсии, распространенность которой среди населения оценивается равной 0.5%, частота заболевания среди родственников выше популяционной и зависит от клинической формы эпилепсии у больного. Так, у больных с большими судорожными припадками частота больных среди их детей и братьев - сестер равна 7%, а родителей 3-4%. При фокальной эпилепсии частота пораженных среди родственников 1-й степени родства равна 1-2%, что также выше, чем среди населения.
Приведенные данные отражают клинико-генеалогические и эпидемиологические подходы к изучению наследственности при психических заболеваниях.
Однако все эти результаты могут быть подвергнуты критике с точки зрения методологии проведения исследования.Основные замечания сводятся к тому, что в работах до 80-х гг. не всегда использовались: 1) специальные стандартизованные диагностические критерии; 2) "слепое" обследование и диагностика; 3) соответствующие контрольные группы нормальных семей.
Учет указанных методических требований характерен в исследованиях последнего десятилетия. Результаты оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов были получены для подверженности к ряду психических заболеваний. Так, коэффициент корреляции между родственниками 1 -й степени родства по подверженности к шизофрении по данным последних исследований равен 0.35 и, соответственно, наследуемость подверженности к шизофрении равна 70%. Результаты исследований по генетической детерминации подверженности к эпилепсии при использовании разных критериев определения фенотипа "эпилепсия" также указывают на высокую наследуемость этого заболевания - 50-78%. Эпилепсия - хроническое заболевание, проявляющееся судорожными припадками, психическими расстройствами, изменениями личности. Высокий коэффициент наследуемости получен и для подверженности к аффективным психозам (70%). Вклад генетических факторов в подверженность к маниакально-депрессивному психозу равен 76%, а к депрессии - 46%.
Изучение генетических механизмов патологического поведения представляется более простой задачей, чем анализ генетических основ нормального поведения. Поэтому успехи в идентификации генов предрасположения к психическим заболеваниям методами молекулярной генетики послужат основой для аналогичных исследований психических функций в норме.
50.