Определение и классификация

Основным симптомом нарушений функции палочковой системы является врожденная ночная слепота — снижение сумеречного зрения и нарушение темновой адаптации. Врожденная форма стационарной ночной слепоты в мировой литературе носит название «Congenital Stationary Night Blindness» (CSNB).

«никталопия» (от греч. пух, nyktos — ночь, темнота, alaos — слепой, ops — глаз) [КгША.Е., 1972]. Для обозначения этого состояния ошибочно применяют также термин «гемералопия» (от hemera — день, alaos — слепой, ops, oros — глаз), который в действительности означает отсутствие зрения днем. В некоторых работах этот термин используют для обозначения симптома снижения центрального и цветового зрения (снижение зрения днем).

У детей, помимо стационарной формы ночной слепоты, наблюдаются формы с прогрессирующим снижением сумеречного зрения.

К заболеваниям, симптомом которых является прогрессирующая ночная слепота, относят наследственные ретинальные дистрофии; ночную слепоту, обусловленную нарушениями обмена веществ, дефицитом витамина А при недостаточном поступлении его с пищей или синдроме мальабсорб- ции; осложненную миопию; глаукому в стадии концентрического сужения полей зрения.

CSNB как самостоятельная нозологическая форма выделена в 1838 г. Cunier, который описал ее у членов семьи, проживающей на юге Франций, в семи поколениях. Основными характерными симптомами заболевания являются: не прогрессирующее нарушение сумеречного зрения, выражающееся в ослаблении либо полном отсутствии палочковой адаптации в темноте, снижении или отсутствии палочковых компонентов в максимальной и скотопической ЭРГ (см. главу 7). В фотопических условиях у этих больных сохраняются нормальными зрительные функции: острота и поле зрения, цветовое зрение, световая адаптация, колбочковые компоненты максимальной ЭРГ, нормальная фотопиче- ская ЭРГ.

R.Carr была предложена классификация наследственных врожденных дисфункций палочковой системы [CarrR.E. et al., 1983, 1991], в которой выделены две большие группы этих заболеваний: без изменений глазного дна и с его изменениями.

CSNB с нормальным глазным дном (аутос ом но-рецессивная, аутосомно- доминантная и рецессивная сцепленная с Х-хромосомой).

А. С отсутствием скотопической ЭРГ

(тип ^'iL.u первый тип).

Б. С негативной ЭРГ (тип Шуберта —

Борншайна, второй тип):

• полная — с отсутствием функции палочковой системы:

• неполная — с лап■■■ и:пй функцией палочкового аппарата IMyake Y. et al., 1991].

CSNB с a ааг'іг:,;,::i:r глазного дна.

1. Болезнь Огуши (ОчікУ!disease):

I тип — замедленное достижение

порогов темновой адаптации;

II тип — отсутствие темновой адап

тации.

2. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus).

3. Пятнистая сетчатка Кандори (fleeted retina Kandori).

6.2.