Семейная тинопатия.

Преодолеть возникающие в некоторых случаях диагностические трудности, особенно у больных с X- спеплснным типом наследовании экссудативной витреоретинолатии, помогают результаты офтальмоскопии (наличие серповидной складки сетчатки и гетеротопии макулы и диска зрительного нерва, отсутствие у большинства пациентов кистозной макулопатии) и

Рис.

ФДІ' (выявление ■ІСІІ'.'І'Ф' :і!р>СМЫЛ зон и сосудистых нарушений в виде «морского веера» на границе аваску- лярной и васкулярной областей сетчатки у больных с семейной экссудативной витре оретинопатией). При аутосомно-доминантном типе наследования экссудативной витреоретино- патии важное диагностическое значение имеют данные семейного анамнеза и/или анализа ДНК [Мосин И.М., 2001; Criswick V.G., Schepens C.L., 1969; Clement F. et al., 1995; Nicholson D.H., Galvis V., 1984; Shastry B. et al., 1999].

Болезнь Штаргардта передается но аутосомно-рецессивному типу. Поражаются одинаково часто как мальчики, так и девочки. В макулярной области выявляют минимальные дистрофические изменения (рис. 9.15). В отличие от детей с Х-спепленным врожденным ретиношизисом, у которых острота зрения снижена уже с рождения, у пациентов с болезнью Штаргардта в возрасте до 6—8 лет острота зрения может быть высокой. По мере прогресс ирования процесса она снижается. На ранних стадиях заболевания только регистрация ЭРГ позволяет дифференцировать болезнь Штаргардта от Х-сцепленного врожденного ре- тиношизиса. У детей с болезнью і і і і ;;іі а амплитуда b-волны ганц- фельд ЭРГ нормальная, у больных с Х-сцепленным врожденным ретиношизисом — значительно снижена ІШамшинова А.М., Волков В.В., 19981. При периметрии у детей с болезнью Штаргардта определяется центральная скотома [Francois J., 1979; von Heyden- reich A., 1986; Kellner U. et al., 1998].

Болезнь Илза. Дифференциальная диагностика может вызывать определенные трудности в развитой стадии заболевания, для которой характерны рецидивирующие гемофтальмы, помутнения стекловидного тела в виде мембран, неоваскуляризация сетчатки и витреоретинальная пролиферация. Болезнь Илза чаще развивается у мужчин молодого возраста. У 17—48 % пациентов отмечают вестибулярные и слуховые дисфункции. Болезнь Илза распространена на территории Ближнего Востока и крайне редко встречается в России. У пациентов с болезнью Илза в отличие от детей с Х-сцеплен- ным врожденным ретиношизисом первые симптомы появляются в возрасте 12—30 лет, макула длительно сохраняется интактной, характерна высокая острота зрения — 60 % больных имеют конечную остроту зрения 0,5 и выше [Gieser S.C., Murphy R.P., 1989; Schubert H.D., 1999].

Серповидная іц:али