Туберозный склероз (болезньБурневилля)

Туберозный склероз — редко наблюдаемое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся поли-

изменениями центральной нервной системы, кожи и глаз, а также формированием опухолей в различных органах и тканях.

Генетические исследования. Частота туберозного склероза в популяции 1 : 10 000 [Wiederholt W.C. eta!., 1985]. Заболевание передается по аутосомно- доминантному типу с различной пе- нетрантностью. В литературе нередко сообщается о спорадических случаях туберозного склероза. Почти в 70 % описанных случаев он является результатом новых мутаций. Заболевание является гетерогенным как генетически, так и фенотипически. Одна из форм туберозного склероза кодируется геном, локализующимся на дистальном участке длинного плеча 9-й хромосомы — 9q33—q34 [Connor J.M. el al., 1987; Fryer A.E. et al., 1987], другая — геном, располагающимся на 11-й хромосоме — llq23 [Smith М. et al., 1990].

Системные проявления и диагностические критерии. Клинически туберозный склероз представлен следующей симптоматической триадой:

• судороги (наблюдаются у 90 % пациентов);

• отставание в психическом развитии различной выраженности (у 60— 70 % больных);

• ангиофибромы лица (более чем у 80 % больных).

Заболевание характеризуется полиморфными поражениями различных органов. Диагноз туберозного склероза устанавливают при наличии у пациента типичных клинических проявлений. Сложности в диагностике возникают при осмотре детей раннего возраста, у которых первичные симптомы слабо выражены или отсутствуют.