IХ.4.5. Митохондриальвая, или цитоплазматическая, наследственность

Митохондриальный геном представлен в виде кольцевой двунитевой молекулы ДНК, содержащей около 17 тыс. пар оснований.

На сегодняшний день известен целый ряд мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих различные заболевания.

Поскольку митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой овоцитов, все дети больной женщины унаследуют заболевание независимо от пола ребенка. Пораженные девочки, выходя замуж, будут рожать только больных детей, в то время как у больных мужского пола все дети будут свободны от данного за­болевания (рис. IХ.17). По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнце-фалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса-Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано более 10 различ­ных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондриальной ДНК.

Поскольку изменения митохондриального генома при­водят к нарушениям пируватдегидрогсназного комплекса, дефек­там ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриалышх заболеваний веду­щими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, серд­ца и мышц.