VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний

Для большого числа наследственных заболеваний характерны повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи. В отличие от инфекционных заболеваний распределение больных по полу и в поколениях при наследственных заболеваниях осуществляется согласно менделевским закономерностям.

Вместе с тем наличие заболевания только у одного из членов родословной (спорадический случай) не исключает наследствен­ного характера этой болезни. Подобная ситуация может быть обусловлена:

1) наличием новой доминантной мутации (произошедшей как в аутосомной, так и Х-хромосоме одного из родителей);

2) явлением неполной пенетрантности доминантного гена;

3) гетерозиготным носительством обоих родителей;

4) наличием рецессивной Х-сцегшенной патологии.