<<
>>

Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия

В зависимости от топографии и локализации патологического процесса, типа наследования, возраста, в котором возникло заболевание, предложено несколько классификаций дистрофий сетчатки, затрагивающих слой РПЭ (Кацнельсон Л.

А., 1973;

Fails H.F., 1966; Francechetli A. et al., 1972; CarrR.E., Siegel J.M., 1982, идр.].

Наблюдающиеся у детей врожденные и наследственные заболевания сетчатки, при которых отмечается патология РПЭ, включают большое количество как редких, так и более распространенных видов патологии, при которых поражаются:

— слой сосудов ѴірОі- и м

мия, атрофия гирате, центральная ареолярная хороидальная дистрофия, кристалли новая ретинопатия Биетти);

— непосредственно пигментный эпителий (ретикулярная дистрофия Шегрена, макроретикулярная дистрофия Слайдера, окончатая блестящая макулярная дистрофия Доннелла, болезнь Беста, центральная ареолярная дистрофия ретинального пигментного эпителия, дистрофия Lefler — Wadsworth — Sidbury, болезнь Штаргардта, дистрофия Noble — Сагг — Siegel, врожденные альбинотические пятна, врожденные скопления пигмента в виде следа медведя);

— комплекс ретинальный пигментный эпителий — фоторецепторы (fundus flavimaculatus, белоточечный ретинит, пятнистая сетчатка и др.). Врожденные скопления пигмента в

виде следа медведя представляют собой округлой или овальной формы скопления гипертрофированных клеток РПЭ с крупными гранулами пигмента. Изменения РПЭ не прогрессируют, обычно наблюдаются унилатерально, окружающая сетчатка выглядит неизмененной. Наследственная природа не установлена, однако в литературе описаны семейные случаи данных изменений [Forgas, 19661- Вследствие дегенерации фоторецепторов, прилегающих к гипертрофированному ПЭ, у больных выявляют дефекты в поле зрения [Buettner Н-, 1975]. На флюоресцентной ангиограмме (ФАГ) видна гипофлюоресценция соответственно отложению пигмента.

Отложения пигмента чаще всего видны в верхнем и нижнем темпоральном секторах. Размер пятен от 0,1 до 1,0 диаметра диска (ДД) зрительного нерва. Сосуды и диск зрительного нер-

ва не изменены [Jimenez-Sierra J.M. et al., 1989].

К «пятнистым» заболеваниям сетчатки относятся также fundus albipunc- tatus и retinitis punctata albescens. Fundus flavimaculatus будет рассмотрен в разделе «Болезнь Штаргардта».

Fundus albipunctatus — стационарное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характерными признаками которого являются ночная слепота (никталопия) и наличие белых пятен на средней периферии глазного дна и в заднем полюсе (рис. 4.4) [Не- ckenlively J.R.. 1961]. Никталопия обусловлена чрезмерно замедленным процессом регенерации зрительных пигментов. Обе фазы темновой адаптации значительно удлинены, как и при болезни Огуши. Палочковая ЭРГ значительно снижена, тогда как колбочковая обычно в пределах нормы или немного снижена. На ЭОГ практически отсутствует темновой спад, а световой подъем очень низкий после 90 мин темновой адаптации и достигает нормальных значений после пребывания в темноте в течение суток [MarmorM.F., 1977].

Retinitis punctata albescens характеризуется прогрессирующей никталопией с аутосомно-рецессивным типом наследования. На глазном дне (рис. 4.5) видны множественные мелкоточечные беловатые отложения. Пигментные включения на периферии указывают на генерализованный характер процесса. Темновая адаптация резко снижена, поле зрения сужено, ЭРГ или значительно снижена по амплитуде, или не регистрируется. На ЭОГ отсутствует световой подъем.

Пятнистая сетчатка Кондори — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Для данной патологии также характерны ночная слепота, нарушение кинетики зрительных пигментов и высокая острота зрения. На глазном дне видны пятна грязножелтого цвета с четкими границами, неправильной формы, обычно локализующиеся в области экватора.

Фотопи- ческая ЭРГ не изменена, тогда как скотопическая субнормальная, но после длительной темновой адаптации достигает нормальных значений. По клинической и функциональной симптоматике пятнистая сетчатка Кондори близка к fundus albipunctatus.

Наряду с периферическими формами поражения РПЭ выделяют формы, при которых патологический процесс локализуется в макулярной области, — дистрофии пигментного эпителия макулярной области.

Данная группа заболеваний включает ряд дистрофий, характеризующихся снижением остроты зрения, нарушением цветового трения, изменениями фотопической ЭРГ и дегенеративными проявлениями в макулярной области. В основе их лежит патология главным образом колбочек и РПЭ.

Ретикулярная дистрофия Шегрена (Sjogren) — заболевание с аутосомно- рецессивным типом наследования, начинающееся в раннем детстве обычно асимптомно. Снижение зрения происходит поздно, темновая адаптация в течение длительного периода времени в норме. Клинически начальные изменения выглядят как темнопигментированные точки в макуле размером до 1 ДД. Ретикулярная сеть пигментированных гранул обычно выходит за пределы основного пятна, никогда не пересекая экватор. Диск зрительного нерва, сосуды сетчатки и хороидеи не изменены. В более поздних стадиях появляются друзы. Все зрительные функции сохранены. В ряде случаев отмечается снижение показателей ЭОГ. Изменения лучше всего видны на ФАГ, при этом выявляется сеть гипофлюоресценции. В межвенозных областях может наблюдаться гипер- флюоресиенция. В связи с медленным прогрессированием заболевания прогноз хороший.

' і liny. дистрофия Снай

дера (Spider) по сравнению с дистрофией Шегрена характеризуется такими нарушениями зрительных функций, как снижение остроты зрения до 20/70, присутствие относительных центральных скотом в поле зрения, изменение цветового зрения по типу прото- или тританопии. Тип наследования ауто- с о мно-д оми нантн ы й, пр о гре сс ирова- ние медленное и прогноз благоприятный. Изменений на ЭРГ, ЭОГ и при адаптометрии не обнаруживают.

На глазном дне задний полюс паутинообразно пигментирован. Изменения на ФАГ более выражены, чем при дистрофии Шегрена.

Центральная ареолярная дистрофия ретинального пигментного эпителия протекает бессимптомно, без изменений психофизиологических и электрофизиологических показателей, не прогрессирует. На глазном дне в фовеа имеются участки депигментации в виде крапчатости. На развитых стадиях заболевания участки депигментации имеют четкие края, в центре образуются друзы. В связи с вовлечением в патологический процесс РПЭ на ФАГ соответственно участкам депигментации выявляются центральные дефекты. Тип наследования аутосомно-до- минантный. Форма наследственной передачи аутосомно-доминантная, мутация гена Peripherin/RDS в локусе 6p21.2-cen [Michaelides М. et а!., 2003].

Практически бессимптомно протекает также окончатая блестящая макулярная дистрофия Доннелла (Donnell), лишь в поздних стадиях появляются парацентральные скотомы, могут быть снижены амплитуды потенциалов ЭРГ и ЭОГ. Картина глазного дна достаточно характерна: желтоватый блеск с красными фенестрами в макулярной области, гипопигмептация вокруг диска зрительного нерва вследствие атрофии РПЭ. ФАГ нормальная в ранних стадиях. Тип наследования аутосомно- ломннамтный.

Ктщеп'пншч'к.аи ашплярная (кольцевая) макулярная дистрофия в ранних стадиях протекает бессимптомно или характеризуется небольшим снижением зрения и ночной слепотой. В поле зрения выявляется кольцевая парацентральная скотома. Темновая адаптация снижена, отмечается сдвиг цветового зрения в сторону дейтер- или протано- пии. Изменения ЭРГ и ЭОГ нетипичны, их амплитуды могут быть как нормальными, так и сниженными. На глазном дне картина «бычьего глаза», которая обусловлена наличием очагов атрофии РПЭ круглой или овальной формы вокруг интактной сетчатки. Артерии несколько сужены, имеются небольшие парамакулярные друзы. Вследствие кольцевой атрофии РПЭ на ФАГ видно кольцо гиперфлюоресценции с центральным участком гипофлюоресценции на неизменной сетчатке и РПЭ.

Рис. 4.7. Глазное дно больного с дистрофией Штаргардта (IV стадия).

Рис, 4.6. Глазное досі больного с паттерндистрофией сетчатки.

Болезнь Беста (Best) (вителлиформ- ная макулярная дистрофия), по классификации Newsome, относится к генерализованным дистрофиям РПЭ (см. главу 5).

Дистрофия Lefler — Wadsworth — Sidbury начинается в раннем детстве, характеризуется постепенным снижением зрения до 0,1. В поле зрения появляется центральная скотома, что обусловлено друзоподобными изменениями и депигментацией РПЭ в маку- ле, где происходит также атрофия РПЭ и хороидальных сосудов. Полное развитие клинической картины наблюдается к 15 годам. На ФАГ видно «окно» в центральной зоне. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Дистрофия ретикулярного пигментного эпителия Noble — Carr — Siegel развивается с рождения, тип наследования также аутосомно-доминантный. Прогноз развития болезни зависит от темпов прогрессирования патологических процессов в РПЭ. У ребенка наблюдаются нистагм и соответственно низкая острота зрения (до движения руки у лица). Данная патология у половины больных сопровождается высокой близорукостью, свыше 8,0 дптр. Фовеальный рефлекс отсутствует. В связи с атрофией РПЭ хорошо видны хороидальные сосуды, в заднем полюсе — отложения пигмента. На ФАГ определяются «окна» в области атрофированного РПЭ. В поле зрения - центральная скотома. Темповая адаптация в пределах нормы. Изменения электрофи экологических показателе й очень значительны: ЭРГ снижается до нерегистрируемой, ЭОГ уплощается.

Паттерн-дистрофия (рис. 4.6) относится к группе наследственных заболеваний РПЭ с благоприятным течением, для которых характерны гранулярные или ретикулярные пигментированные паттерны (пятна) на глазном дне [Hsien R.S. et а!., 1977; Маг-

mor M.F., Byers В., 1977]. Форма наследования — аутос омно-доминантная мутация гена Peripherin/RDS в хромосомном локусе 6p21.2-cen (Michaeli- des М.

et al., 2003].

В раннем возрасте симптомы заболевания практически отсутствуют. Острота зрения может быть немного снижена вследствие изменений в фо- веальной области сетчатки. Остальные зрительные функции обычно не изменены, ЭРГ также в пределах нормы. Несмотря на значительные изменения РПЭ, в большинстве случаев ЭОГ нормальная либо выявляется снижение свето-темнового М ■ ЛЭфи І; ІіСМ I а до 150—180 %, что никогда не наблюдается при вителлиформной дистрофии [Ayazi S., Fagan R., 1981; Wakabaya- shi К. et al., 1983].

Болезнь Штаргардта (Stargardt) и fundus flavimaculatus. Среди многих ви-

дов наследственных дис

трофий наиболее распространенными и изученными являются болезнь Штаргардга и ftindus flavimaculatus. Нередко в литературе их объединяют под термином «болезнь Штаргард- та/fundus flavimaculatus», подчеркивая тем самым предполагаемое единство их происхождения и/или переход одной формы в другую по мере развития [Noble K.G., Carr R.E., І97І|.

В начале XX в. К. Stargardt (1913) впервые описал заболевание как наследственную патологию ыакулярцой облас и, развивающуюся в молодом возрасте (7—20 лет). Картина глазного дна обоих глаз характеризуется наличием о центральной зоне пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофией РПЭ (рис. 4.7).

В том случае, если заболевание развивается в I—II декадах жизни, предпочитают употреблять термин «болезнь Штаргардга». Если же изменения в макулярной области и на периферии появляются в более позднем возрасте, то рекомендуют использовать термин «ftindus flavimaculatus» (рис. 4.8).

В зависимости от вариаций картины глазного дна предложено несколько классификаций [Deutman A.F., 1971, 1976; Fishman С, 1987; Мегіп S., 1993; Weber R.G., 1994, идр.]. K.G. Noble и R.E. Carr выделили 4 типа данного заболевания:

I — макулярная дегенерация без крапчатости;

II — макулярная дегенерация с пара- фовеальной крапчатостью;

III — макулярная дегенерация с диф

фузной крапчатостью;

IV — диффузная крапчатость без маку

лярной дегенерации.

Острота зрения наиболее рано снижается при 1 типе, при IV же остается высокой достаточно долго. Типы II и

III являются как бы комбинациями I и

IV ТИПОВ.

С точки зрения функциональной классификации, дистрофия Штаргард- та может проявляться одним из трех

Рис, 4.8. Глазное дно больного fundus flavimaculatus.

выделенных синдромов [Зольнико- ва И.В., 2002]; синдромом макулярной дисфункции с изолированным процессом в макулярной области; синдромом колбочковой дисфункции со снижением функции всех колбочек, как центральных, так и периферических; синдромом колбочково-палочковой дисфункции с поражением колбочковой и палочковой систем сетчатки (Lois N. el al., 2001]. Оценивая различные факторы: молекулярно-генетические исследования, возраст, первые клинические проявления, длительность заболевания и клиническую картину с различной топографией процесса, показатели ЭРГ, N. Lois и соавт. (2001) выделяют три фенотипа при наследуемой по аутосомно-рецессивному типу дистрофии Штаргардга с мутацией в гене АВСА4.

Генетические исследования. Наиболее часто дистрофия Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором в основном наблюдаются I и II типы изменений на глазном дне. При аутосомно-доминантном типе наследования картина глазного дна соответствует III и IV типам.

В последние годы все большее значение в диагностике наследственных заболеваний придают результатам генетических исследований. Для болезни Штаргардта определен локус вызывающего ее гена, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR [Allikmets R. et al., 1997]. Установлено, что ген ABCR идентичен по своей последовательности гену RmP, который является интегральным мембранным гликопротеином, локализующимся по краю дисков НС зрительных клеток [Azarien S-M. et. al., 1996, 1997; Illing M. et al., 1997].

Выявлено, что гены для нескольких членов суперсемейства ABCR-переносчиков вовлечены в развитие рада наследственных заболеваний сетчатки человека [MoldayL.L. etal., 2000]. Так, при аутосомно-рецессивном типе наследования болезни Штаргардта мути- ропапный ген локализован на хромосомах I3q и р21 — р22 (STGD1) [Edwards А.О. et al., 1999; Zhang К. et al., 1999], а при аутосомно-доминант- ной — на хромосоме 6ql4 (STGD3) [Kniazeva М. et al., 1999; Michaeli- des M. et al., 2003].

На основании результатов иммунофлюоресцентной микроскопии и вестерн-блоттинг-анализа показано, что ген ABCR присутствует в фовеаль- ных и перифовеальных колбочках.

L. L. Mol day и соавт. (2000) пришли к выводу, что мутация гена ABCR приводит к дегенерации фовеальных колбочек, вследствие чего снижается зрение при болезни Штаргардта. Более того, при обследовании семейства, члены которого были больны пигментным ретинитом и болезнью Штаргардта, G.M. Rozet и соавт. (1999) установили, что гетерозиготность гена ABCR приводит к развитию дистрофии Штаргардта, а гомозиготность — пигментного ретинита.

Таким образом, результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют, что, несмотря на различия в клинической картине пигментного ретинита, болезни Штаргардта и fundus flavimaculatus, а также макулодистрофии, связанной с возрастом, все они являются аллельными нарушениями локуса гена ABCR.

Мутации гена ABCR сопровождаются различными фенотипическими проявлениями, которые определенным образом зависят от специфической последовательности аминокислот ! гі-імпліі G.A. al., 1999]. Так, при изменении последовательности в экзоне 42 гена ABCR, заключающемся в замещении глицина глутамином, отмечаются атрофические повреждения макулы, перифовеальные желтовато-белые пятна, нормальная амплитуда волн ЭРГ. Другой фенотип характеризуется темной сосудистой оболочкой, более диффузно разбросанными по глазному дну желтовато-белыми пятнами, олішко замены г л и пина на глутамин нс выявлено. При выраженных атрофических изменениях РПЭ и субнормальных показателях колбочковой и палочковой ЭРГ мутации гена ABCR найдена только у 1 больного из 7.

В связи с тем что мутации гена ABCR сопровождаются различными фенотипическими нарушениями, появляется возможность консультирования больных по поводу прогноза течения заболевания и остроты зрения, а также новые пути поиска возможных способов лечения.

Попытки корреляции генотипа и фенотипа при дистрофии Штаргардта предпринимали многие ученые, при этом учитывали локализацию мутации, ее комплексность, гомо- и гетерозиготность. Так, поданным G. Gcrthn соавт. (2002), при гомозиготных мутациях в определенных парах нуклеотидов болезнь Штаргардта манифестирует в первые 5 лет и проявляется генерализованной колбочково-палочковой дисфункцией [Miedziak A.I. et al.,

2000] , а комплексные (на 2 участках и более) гетерозиготные мутации приводят к более позднему проявлению заболевания с менее выраженными фенотипическими нарушениями в виде центральной макулярной дисфункции. Однако в ряде случаев фенотипические различия не могут быть объяснены генотипически, что свидетельствует об участии в развитии болезни других, возможно, внешних факторов [Lansel N. et al., 2000; Gerth С, 2002].

Клиническая картина. В зависимости от картины глазного дна, возраста, в котором начинается заболевание, результатов функциональных исследова-

ІЧН; S. Vk':'!:: (1993) выделил основных типа болезни Штаргардта.

Тип I Клинические проявления наблюдаются у детей 6—12 лет. Острота зрения прогрессивно снижается. На глазном дне в макулярной области билатерально и симметрично расположены скопления коричневого пигмента (крапчатость), окруженные участками депигиперпигментации. Часто наблюдается вариабельность глазного дна. В ряде случаев картина напоминает «бычий глаз».

Установить правильный диагноз помогает ФАГ. Слабовыраженные изменения в макуле, выявляемые при офтальмоскопии, на ФАГ определяют по гиперфлюоресценции в месте поражения РПЭ.

По мнению ряда ученых, феномен «бычьего глаза» наблюдается почти у всех больных с болезнью Штаргардта I Krill D.A., Krill А.Е., 1967; Fish

man G.A. etal., I987J. Вследствие скопления пигмента в макулярной области флюоресцеин не виден (картина «молчащего хороида»), вокруг темного пятна — кольцо флюоресценции, обусловленное атрофией РПЭ.

Результаты гистологического исследования свидетельствуют о значительной вариабельности размеров клеток РПЭ, чего не наблюдается и норме. Крупные клетки РПЭ образовывают гранулярную субстанцию, которая по многим свойствам соответствует видоизмененному липофусцину. Количество меланина уменьшается, и он смс- на периферию цитоплазмы клетки в сторону наружных сегментов фоторецепторов [Eagl R.C. etal., 1980]. В более поздних стадиях заболевания часть клеток РПЭ дегенерирует. В макулярной области большая часть фоторецепторов и клеток РПЭ исчезает.

Тип И В литературе имеются указания на более позднее начало заболевания, однако это может быть связано с более поздним обращениям пациентов к офтальмологам из-за медленного снижения остроты зрения.

Особенностью II типа является наличие множественных и распространенных желтоватых пятен на глазном дне, помимо типичных изменений в центральной области. Этим объясняются и более выраженные изменения электрофизиологических параметров. Так, в ЭРГ значительно снижены ответы палочковой системы. Ка на ЭОГ также значительна ниже, чем при I типе [Alanko H., 1984; La кхччч Нч P. et a!., 1990].

Наличие желтоватых пятен за пределами макулярной области затрудняет четкое разделение болезни IIIтар- гардга и fundus flavimaculatus.

Как самостоятельная форма заболевания fundus flavimaculatus встречается редко, обычно желто-пятнистое глазное дно сочетается с болезнью Штар- гардга [Franceschetti A., Francois )., 1965; Francois J., 1977, 1984;

Noble K.G., Carr R.E., 1979].

Поскольку при типичном течении заболевания изменения на глазном дне в виде множественных сероватых или желтоватых пятен различной величины располагаются между фовеа и экватором, заболевание может протекать бессимптомно. При динамическом наблюдении за больными могут быть выявлены изменения формы, цвета, размера пятен, а также картины, выявленной на ФАГ: участки гиперфлюоресценции становятся гипофлюоресции- рующими или наоборот.

Функциональные и электрофизиологические симптомы болезни Штаргардта и fundus flavimaculatus. Острота зрения постепенно снижается, что приводит к с.іккжгі :ѵМГл' Периферическое поле зрения обычно не сужено. При болезни Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы, размеры которых зависят от площади поражения макулярной области [Itabashi R. et al., 1993]. Изменениям в макулярной области сопутствуют расстройства цветового зрения по типу дейтер- или протанопии.

Вследствие изменений сетчатки за пределами макулярной области при fundus flavimaculatus отмечено повышение конечного порога световой чуи- ;Х:.И і-Ч.-Ч'-' і ц при темновой aUililO

I'm:. 4.9. Пространственная контраст-. : чувствительность г .

гардта (III стадия). • ние ПКЧ в области средних пространственных частот, отсутствие ПКЧ на высокие ирос ф:;:_ п;о;:.П.:.: Іастоты ПКЧ на ахроматическую (черно бе и ЧХімягическяе (красно . телеил- и сине-чер- решетки обо качены соответственно 1—4. По оси абсцих — пространственная частота решетки, дикл/грал. по оси ординат — отклонение П КЧ от нормы, дБ (н> левая линии).

метрии на несколько логарифмических единиц [Gelisken О., De Laey J.J., 1985]. У некоторых пациентов с болезнью Штаргардта отсутствует колбочковый отрезок кривой темновой адаптации.

Пространственная контрастная чу: ствитс.іьность резко снижена в области средних и отсутствует в области высоких пространственных частот (рис. 4.9). Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы), оцениваемая по времени сенсомоторной реакции при предъявлении стимула темнее или светлее фона, отсутствует в центральной области, частично сохраняясь в зоне 10° от центра.

Наиболее информативными методами диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний макулярной области сетчатки являются электроре- тинография и элекгроокулография [Francois J., 1984; Seiple W.H. et al., 1986; Fishmun G.A. et a!., 1987]. Электрофизиологические показатели (общая ЭРГ и ЭОГ) могут быть нормальными на ранних этапах развития заболевания, в то время как макулярная ЭРГ снижается и пиковая латентность b-волны удлиняется. По мере прогрессирования патологического процесса локальная ЭРГ не регистрируется (рис. 4.10) [Шамшинова А.М., 1989; Deut- man A.F., 1971], амплитуды фотопиче- ских ответов ЭРГ снижаются, показатели ЭОГ становятся умеренно субнормальными.

По мнению многих исследователей, в начальных стадиях болезни Штар- гардга и fundus flavimaculatus ганц- фельд-ЭРГ не изменена. Применение более тонких методических приемов электрофизиологических исследований позволило более точно выявить структуру сетчатки, изменения, обусловливающие функциональные нарушения в сетчатке.

Помимо значительного угнетения колбочковых ответов в ЭРГ, у больных с болезнью Штаргардта выявлено снижение биоэлектрических реакций наружных слоев сетчатки (фоторецепторов) в парамакулярной и перифериче-

Рис. 4.10. Общая и локальная ЭРГ :і.' дистрофии Штаргардта. а — общая, или максимальная, ЭРГ в нормі- (правый гхаі). 6 хокдлміяя 9РГ на красный стимул (правый глаз) субнормальна; в -•• локальная ЭРГ на красный стимул (левый г.----!, не регистрируется.

ской зонах, что свидетельствует о генерализованном поражении сетчатки обоих систем (палочковой и колбочковой) уже на ранних стациях заболевания [Щербатова О.И.. 1989].

G.B.M- Moloney и соавт. (1983) у 100 % обследованных лице данной патологией выявили субнормальную колбочковую ЭРГ, а у 50 % — сниженную палочковую ЭРГ.

Прогрессирование патологического процесса сопровождается более выраженным и более частым снижением всех компонентов как локальной ЭРГ, так и ганп-фельд-ЭРГ.

Основываясь на степени уінсг- ния различных компонентов ЭРГ,

K.G. Noble и R.E. Сагг (1971), выделили 4 группы больных по стадиям заболевания. Динамическое наблюдение за больными в течение 10—14 лет позволило авторам определить наиболее неблагоприятный прогноз течения заболевания по результатам электрофизиологических исследований: снижение по сравнению с нормой фотопической Ь-волны на 43 %, скотопической на 22 %; a-волны ганц-фельд-ЭРГ на 13 %, Ь-волны ганц-фельд-ЭРГ на 5 % и ответов на мелькания «белого» света с частотой 32 Гц — на 21 %. ЭОГтакже оказалась субнормальной, Ка составлял лишь 73,5 % от нормальных значений. Результаты электроокулографии неудивительны, так как первоначальное поражение РПЭ и фоторецепторов неизбежно должно повлечь за собой снижение светового подъема на ЭОГ [Эскин В .Я., 1984; Кііеп В А., 1967].

Встречающиеся в литературе расхождения в данных о степени и частоте изменений электрофизиологических показателей, по-видимому, связаны с различиями в методических приемах, обследованием больных с разными стадиями заболевания и немногочисленностью групп пациентов [Klein В.А, Krill А.Е., 1967; Fishman G.A., Moloney J.B.M. et al., 1983].

Дифференциальная диагностика.

Клиническая картина некоторых заболеваний сетчатки может быть схожа с таковой болезни Штаргардта и fundus

Рис. 4.11. Глазное дно больного с острой задней мультиплакоидной пигментной лштелноплтией

і':;-. К таким заболеваниям

относятся доминантная прогрессирующая фовеальная дистрофия, колбочково-палочковая и палочко-колбочковая дистрофии, ювенильный ре- тиношизис, центральная ареол яр ная хороидальная дистрофия, fundus albi- punctatus. Генетические и функциональные исследования помогают в дифференциальной диагностике болезни Штаргардта и fundus flavimacu- latus.

Острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопа- тия. Впервые острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопатия (ОЗМППЭ) была описана J.D. Gass в 1968 г. Особенностями данного заболевания являются внезапное резкое снижение остроты зрения и появление скотом в поле зрения. На глазном лис видны множественные желто вато-белые итдкоилные поражения в РПЭ (рис. 4.11 ), которые через несколько недель могут спонтанно исчезнуть, после чего наступает выздоровление. Вопрос о первичности поражения РПЭ или хороидальных сосудов до сих пор обсуждается в литературе [Gass G.D.M., 1968; Fishman G.A. et al., 1974; Newsome D.A. et al., 1988; Dhaliwal R.S. et al., 1993]. В большинстве случаев острому развитию заболеваний предшествует продромальный период (повышение температуры тела, мналгия. недомогание) или наличие сопутствующей патологии (менинго-

энцефалит, почечный васкул ит, тирео- идит, эритема нодозум).

Результаты электро физиологиче

ских исследований больных с ОЗМППЭ свидетельствуют о резко выраженных изменениях РПЭ. Ка на ЭОГ всегда низкий (110—130 % по сравнению с 185 % в норме). После выздоровления этот показатель остается ниже нормы. В остром периоде ско- топическая ЭРГ также в несколько раз ниже нормальной и нормализуется после реконвалесценции.

Эти данные, особенно результаты окулографии, свидетельствуют о первичном поражении ПЭ. Согласно результатам флюоресцентной ангиографии, по мнению ряда исследователей, первоначально патологический процесс возникает в хороидее. В связи с тем что ФАГ имеет ряд ограничений, связанных с невозможностью оценить состояние хориокапилляров и более крупных хороидальных сосудов из-за маскировки их слоем РПЭ и ксантофиллами макулярной области, в подобных случаях наиболее информативным методом является ангиография с индоцианином зеленым (ICG) [Dha- liwad R.S. et al., 1993; Giovannini A. et al., 1996; Uyame M. et al., 1996].

При ICG пик возбуждения (805 нм) и пик флюоресценции (835 нм) находятся около инфракрасной области спектра, для которой почти «прозрачны» РПЭ, меланин, макулярный ксантофилл и хороидальный пигмент. Более того, поскольку индоцианин зеленый полностью связан с белком, он не выходит через фенестры хориокапилляров.

При ОЗМППЭ с помощью ICG выявляют значительную задержку заполнения хороидеи красителем, а также обширные области неперфузируемых хороидальных артериол. Распространенность неперфузируемых хороидальных сосудов позволяет предположить, что в патологический процесс вовлечены более крупные задние ресничные артерии. По мнению исследователей, эти данные свидетельствуют о первичности нарушений перфузии хороидальных сосудов при ОЗМППЭ и вторичное вовлечение в патологический процесс РПЭ.

ОЗМППЭ в большом числе случаев сочетается с васкулитами ряда органов. Предполагают, что именно воспаление сосудов глаза клинически проявляется как ОЗМППЭ.

X:iiUili

<< | >>
Источник: С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.M. ПІамшинова. З рительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.M. ПІамшиновой. — М.,2005. - 872 с: ил.. 2005

Еще по теме Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия:

  1. ОГЛАВЛЕНИЕ
  2. Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия
  3. Глава 8 ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА И.М. Мосин