Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Неврологические заболевания, к которым относят атаксию Фридрейха и атаксию Мари, синдромы Ушера, Лоренса — Муна и Барде — Билля, сопровождаются тапеторетинальной дистрофией, у большинства больных развивается макулярная дегенерация.

менения на периферии сетчатки могут быть слабовыраженными, в этих случаях только редуцированная ЭРГ является свидетельством грубых патологических изменений и значительного снижения функции сетчатки.

При обеих формах атаксии (чаще 565

при атаксии Мари) наблюдаются 'ѵлс- рал изованная тапеторетинальная дегенерация (пигментный ретинит) и retinitis punctata albescens, которые сопровождаются макулярной дистрофией.

Синдром Ушера. Сочетание типичного пигментного ретинита с выраженной се нс о нейральной тугоухостью называют синдромом Ушера, который был описан C.Ucher в 1914 г. Истинный синдром Ушера характеризуется грубой наследственной се нс орно-нейрональной стабильной (возможно, прогрессирующей) потерей слуха в сочетании с пигментной ретинопатией, не отличимой от пигментного ретинита, которая сопровождается значительным затруднением речи. В настоящее время синдром Ушера относят к группе генетически гетерогенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Характерными симптомами синдрома Ушера являются ночная слепота и сужение полей зрения, возникающие в возрасте 5—15 лет. Возникновение глазных симптомов связывают с мутацией гена родопсина. Анализ сцепления свидетельствует о локализации дефекта в длинном плече хромосомы 4 в области 4qll—13. Различают 4 типа синдрома Ушера: тип 1 — пигментный ретинит и тотальная (абсолютная) глухота в отсутствие вестибулярных функций; тип 2 — пигментный ретинит, частичная глухота и интактная вестибулярная функция; тип 3 — пигментный ретинит, полная глухота, вестибулярная атаксия и в отдельных случаях психоз (синдром Халльгрена); тип 4 — пигментный ретинит, тотальная глухота и задержка умственного развития.

• ■і ! ' - ■ ••• выдел ' •

типы синдрома Ушера на основе картирования новых генов-кандидатов и определения в них мутаций.

Лечения синдрома не существует, однако с пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику, приспособленную для преподавания по индивидуальным программам. В семьях, в которых зафиксированы близкородственные браки и имеются больные с синдромом Ушера, высок риск рождения других больных детей. Определение носителей патологического гена затруднено, хотя в последнее время появилась надежда благодаря установлению совокупности наследственных признаков (сцепление) и достижениям молекулярной генетики.

Синдром Барде — Этот син

дром известен как синдром Лоренса — Муна — Барде — Билля, который включает пигментный регинит. ожирение, гипогонадизм, полидактилию или синдактилию и задержку умственного развития. Первоначально синдром Лоренса — Муна описывали как сочетание пигментного ретинита с различными неврологическими патологическими расстройствами, задержкой умственного развития, гипогона- дизмом, но без полидактилии. Однако предполагают, что течение и генетика этих синдромов различны.

При синдроме Барде — Бидля, который встречается редко и прогрессирует медленно, и зрелом возрасте шіисан ТИПИЧНЫЙ пигментный ретинит СО скоплением пигмента в виде костных телец. В раннем детском возрасте выявляют изменения на глазном дне типа «соль с перцем» с атрофией сетчатки, истончением сосудов. В ранней стадии заболевания часто отмечается макуло- патия по типу «бычий глаз», в развитых стадиях — диффузная атрофия пигментного эпителия и хориокапил- ляров. Из функциональных изменений наблюдаются снижение остроты зрения, нерегистрируемая или резко сниженная ЭРГ, ожирение при низком росте, умеренно выраженная задержка умственного развития.

Характерны нистагм, фотофобия, на глазном дне изменения по типу «соль с перцем», прогрессирование атрофии сетчатки и хороидеи, выпадение волос. Причиной смерти у больных может быть почечная недостаточность. Тип наследования синдрома Барде — Бидля, как и «аллельных синдромов», аутос омно-рецессивный.

Описанные синдромы необходимо дифференцировать от болезни N .иіч'п ма, при которой пигментный ретинит сочетается с диабетом, ожирением, сенсорно-нейрональной глухотой при нормальном интеллекте. У пациентов с болезнью .Л. І;ІІ ! [H’ML'. уже в первый год жизни выявляют снижение остроты зрения, которое прогрессирует в течение первой декады жизни. Различные виды ЗРГ наблюдаются при синдроме Алшт- рома ;Л:-і і который включает прогрессирующую колбочково-палочковую дистрофию и инфантильную тучность (ожирение) при отсутствии полидактилии [Russe- Eggit I.M. et al., 1998].