Пигментный ретинит и сероидные липофусцинозы

Это заболевание первоначально было включено в группу «амавротическая семейная идиотия». Данный термин предложен Sachs для обозначения группы нарушений, включающих церебральные и ретинальные расстройства и задержку умственного развития.

Заболевания, входящие в эту группу, характеризуются внутриклеточной, в основном в нейронах, аккумуляцией сероида и липофусцина. Биохимические нарушения выражаются в недостаточности энзима пероксидазы, что является причиной аккумуляции липофусцина и сероида; оба пигмента содержат полимеризованные ненасыщенные жирные кислоты. На основании результатов электронной микроскопии выделяют подтипы, при которых аккумулированный патологический субстрат имеет форму снежных шариков (инфантильная форма) либо изогнутых телец (поздняя инфантильная форма) или тельца схожи с отпечатками пальцев (ювенильная форма).

Выделяют четыре типа заболевания, имеющие возрастные различия. Быстрым прогрессированием характеризуется инфантильная форма (Халтиа — Сантавуори), которая начинается в раннем детском возрасте и сопровождается грубыми неврологическими расстройствами. Очень рано развивается атрофия зрительного нерва, обусловленная дегенерацией ганглиозных клеток сетчатки. Поздняя инфантильная форма (Янского — Бильшовского) развивается в возрасте 2—4 лет и характеризуется быстрым развитием неврологических расстройств и атрофией зрительного нерва. Ювенильная форма (Баттена, Фогта — Шпильмейе- ра) начинается в возрасте 6—8 лет, характеризуется медленным течением пигментного ретинита и неврологических расстройств. Взрослая форма

Куфса развивается значительно позднее и прогрессирует очень медленно. Офтальмоскопические находки при болезни всех типов сходны и включают атрофию лиска зрительного нерпа, коричневатую гиперпигментацию в макулярной области или макулопатию по типу «бычий глаз» и генерализованную дегенерацию сетчатки с ее атрофией и скоплением пигмента в виде карпускул.

Гистологические находки — сочетание патологических изменений ганглиозных клеток и фоторецепторов. Се- роид и липофусцин аккумулированы в пигментном эпителии, палочках и колбочках, внутреннем сегменте фоторецепторов и ганглиозных клетках.

Предполагают, что первично дегенерация возникает в наружном сегменте, а затем распространяется на клетки пигментного эпителия.

Синдром Кггхсно характеризуется ау- тосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание начинается с развития макулопатии, по мере прогрессирования процесса возникает типичный пигментный ретинит: скопление пигмента в виде «костных» телец, концентрическое сужение поля зрения, истончение сосудов сетчатки, нереги- стрирусмая ЭРГ. Пигментный ретинит сочетается с умственной отсталостью, ожирением, гипотонией, аномалиями развития лимба и лицевого черепа в виде малярной (скуловой) гипоплазии, микрочелюстью и высоким дугообразным небом.

При синдроме Халлервордена — Шпатца пигментный ретинит сочетается с неврологическими расстройствами экстрапирамцдного типа, дистонией, атаксией, хореоатетозом, гиперрефлексией, спазмом мускулатуры,

і^ігц-п умственной отсталостью. Ржаво-коричневая деколорация бледного шара (globus pallidus) и черного вещества (substantia nigra) выглядит патологической. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Среди глазных симптомов наряду с атрофией пигментного эпителия и сетчатки отмечаются скопления пигмента в виде «костных» телец и желтовато-белых шаровидных масс на глазном дне, нистагм и паралич взора. В литературе описаны единичные случаи пятнистой сетчатки и колбочковой дистрофии типа «бычий глаз». Диагностику облегчает исследование фиброцитов конъюнктивы, которые содержат единичные липофусциновые гранулы пограничных мембран.

При гистологическом исследовании установлено отсутствие слоя фоторецепторных клеток, выявлены измененные клетки пигментного эпителия с аккумулированными гигантскими круглыми скоплениями липофусцино- вых гранул, которые в свете электронного микроскопа кажутся простыми пограничными мембранами. Эти гистологические находки могут свидетельствовать о нарушении способности клеток пигментного эпителия к гидролизу меланолипофусцина внутри лизосом.

7.5.4.