7.5.1 Пигментный ретинит и мукополисахаридозы

В 1919 г. Hurlcr впервые описал заболевание, которое стало прототипом всех мукополисахаридозов.

Мукополисахаридозы — лизосом- ные болезни накопления, которые являются следствием дефицита специфических лизосомных энзимов, таких как дерматан, гепаран-сульфат, кера- тан-сульфат.

Хунтера, У Ml III — синдром Санфи- липпо — прогрессирующие заболевания, характеризующиеся вовлечением в патологический процесс в первую очередь соединительной ткани и характерной клинической картиной. Определенные клинические, генетические и биохимические различия обусловили выделение нескольких типов заболевания. Тип I мукополисаха- ридоза наблюдается наиболее часто по сравнению с типами II и III. Общими симптомами мукополисахари- дозов являются прогрессирующие облаковидные помутнения в роговице, отложения пигмента в сетчатке, атрофия зрительного нерва, степень выраженности которых зависит от региональных нарушений и вовлеченных в процесс лизосомных энзимов в тканях глаза, хотя дистрофии сетчатки возникают только при таких мукополиса- харвдозах, при которых аккумулируется гепаран-сульфат. При этих синдромах мукополисахариды найдены в интерстициальной матрице наружных сегментов фоторецепторов палочек и колбочек. Предполагают, что нарушение метаболизма мукополисахаридов приводит к нарушению метаболизма в фоторецепторах сетчатки и функционально связанном с ними пигментном эпителии.

ЭРГ не регистрируется. В случае регистрации ЭРГ при данном виде патологии палочковые компоненты ЭРГ изменены в большей степени, чем колбочковые, и b-волна прогрессивно снижается. У носителей патологического гена в семьях, в которых имеются больные с синдромом Хунтера, сцепленным с полом, отмечается ночная слепота, что подтверждают изменения темноадаптированной ЭРГ и темновой адаптации, выявляемые при психофизических исследованиях. Оценка функционального состояния сетчатки с помощью электроретинографии особенно важна перед кератопластикой, так как часто при офтальмоскопии рассмотреть сетчатку не представляется возможным из-за помутнений роговицы.

7.5.2.