Пигментный ретинит и системные заболевания с нарушениями метаболизма

Большое число заболеваний ассоциировано с типичным и нетипичным пигментным ретинитом.

За 100 лет накоплен большой клинический опыт, свидетельствующий о многообразии системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита.

Мутации генов приводят к недостаточности энзимов, что определяет развитие различной генетически обусловленной патологии, в том числе отсутствие рецепторных и секреторных клеток, наличие специфических ингибиторов. «Вторичные дистрофии», являясь следствием этих метаболических и ферментных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций.

К специфическим системным заболеваниям относятся следующие.

Нарушения метаболизма углеводов (мукополисахаридозы)

МПС І-Н — синдром Хурлера (Hurler),

МПС І-S — синдром Шайе (Scheie), МПС I-H-S — сочетание симптомов первых двух синдромов,

МПС И А, В — синдром Хунтера (Hunter),

МПС III А, В, С, D — синдром Сан- филиппо (Sanfilippo).

Нарушения метаболизма j и « н г> ?1 н

Ѵ'г КОПЛі.ЛЛ:

MLS IV (дефицит ганглиозидсиали- дазы).

Фукозидоз.

Сероидные липофусцинозы:

инфантильная форма Халтиа — Сантавуори (Haltia — Santavuori);

поздний инфантильный тип Янского — Бил ыцовс кого (Jansky — Biel- schowsky);

ювенильная форма Баттена, Фогта — Шпильмейера (Battens, Vogt — Spielmeyer).

Нарушения метаболизма липоиро теинов

Синдром Бассена — Корнцвейга (Bassen — Komzweig).

Синдром Рсфсума (Refsum).

Синдром Керна — Сайре (Kearns — Sayre).

Болезнь Хофта (іпн-і'п

Нарушения метаболизма протеинов

Цистиноз.

Атрофия і лі'-ліѵ.

Метилмалоновая ацидурия с гемо- цистинурией.

Синдром Халлервордена — Шпатпа (Hallervorden — Spatz).

Синдромы, включающие пигментный ретинит и поражение нервной системы

Синдром Ушера.

Атаксия Фридрейха.

Атаксия Мари.

Синдром Лоренса — Муна (Laurence — Moon).

Синдром Барде — Билля (Bardet — Biedl).

Наряду с указанными заболеваниями имеются редкие смешанные формы, при которых одновременно с дегенеративными и сосудистыми изменениями в сетчатке, ангиоматозами, периферической неоваскуляризацией, подвывихом и помутнениями хрусталика, косоглазием наблюдаются следующие симптомы: атаксия, слабоумие, эпилепсия, поражение кожи, задержка умственного развития, экстрапирамидная ригидность, дизартрия, аномалии развития скелета, нарушения деятельности сердца, диабет, бронхоэктазия, болезни печени и почечная недостаточность. Синдромы, которые сочетаются с пигментным ретинитом, характеризуются сходством клинических проявлений и различием в элекгрофизиологических симптомах. Так, при синдромах Барде — Билля, Бассена — Корнцвейга, Рефсума изменения ЭРГ часто возникают раньше и более выражены (ЭРГ субнормальная, минимально выраженная, не регистрируется).