Пигментный ретинит с нарушениями обмена липидов

Синдром Бассена — Корнцвейга был описан в 1950 г. Синдром включает пигментный ретинит, акантоцитоз, нейромускулярные нарушения с мозжечковой атаксией, кишечный инфантилизм — нарушение всасывания в кишечнике (мальабсорбция).

При гистологических исследованиях обнаруживают отсутствие обоих классов фоторецепторов и ретинального пигментного эпителия на всем протяжении сетчатки, за исключением крайней периферии, где структура остается нормальной, и макулярной области, где выявляют сохранными клетки пигментного эпителия, при этом обнаруживают патологические полосы липофусцина и трехслойные структуры. Данные гистологические находки схожи с изменениями, обнаруживаемыми при экспериментальном дефиците витаминов А и Е. В плазме пациентов с абеталипопротеинемией отсутствует липопротеин, содержащий абе- таапопротеин.

Синдром Рефсума впервые диагностирован в 1946 г. в Норвегии. Это редкое заболевание чаще встречается в Скандинавских странах, но отмечается и в других регионах. Форма наследования аутосомно-рецессивная.

Основные проявления — пигментный ретинит и неврологические расстройства. При синдроме Рефсума глазные симптомы включают ночную слепоту, сужение периферического поля эре- ния, снижение центрального зрения, изменения пигментного эпителия в сетчатке как фенотипические проявления пигментного ретинита, помутнение задних слоев хрусталика, утолщение нервов роговицы. ЭРГ изменена от умеренной до полной редукции компонентов палочковой, пораженной в большей степени, и колбочковой систем.

Болезнь л-; :,а,а (кожная сыпь, задержка умственного развития и роста) описана в 1962 г. Hoft как синдромокомплекс. Пигментный ретинит сочетается со значительным запаздыванием роста и умственного развития, эритематозными изменениями кожи, генерализованной дегенерацией счетчатки, гиполипидемией, гипо- холестеролемией и гипофосфолипи- демией.

7.5.3.