Особенности обмена хромопротеидов.

B патологии детского возраста, особенно периода новорож- дённости, большое значение имеют нарушения обмена желчного пигмента билирубина — желтухи.

Деление желтух на гемолитические, застойные и паренхиматозные не вскрывают полностью патогенеза всего многообразия нарушений билирубинового обмена.

K первому типу желтух относятся все виды желтух, при которых нарушен обмен билирубина на каком — либо из трёх первых этапов его обмена. Непрямой билирубин не растворяется в воде, с мочой не выделяется, растворяется в липидах и в больших количествах обладает токсическим действием, что особенно сказывается на тканях головного мозга, богатых липидами. Если концентрация его превышает 20-25 мг %, развивается ядерная желтуха — наступает гибель ганглиозных клеток ядер головного мозга с желтушным их прокрашиванием. Дети либо погибают, либо остаются жить с тяжёлыми последствиями билирубиновой энцефалопатии.

K нарушениям первого этапа обмена билирубина (образования его в клетках ретикулэндотелия путём фагоцитоза гемоглобина при физиологическом старении и распаде эритроцитов) относятся гемолитические желтухи, которые возникают при резус отрицательной и групповой несовместимости крови матери и плода, при сепсисе, при наследственных генетических анемиях, при токсических влияниях некоторых лекарств. Bce они могут сопровождаться билирубиновой энцефалопатией.

K нарушениям второго этапа (захвата гепатоцитом билирубина из плазмы крови) относится доброкачественная семейная гемолитическая желтуха Жильбера-Ларабуле, при которой отсутствует фактор, контролирующий поступление непрямогобилиру- бина из плазмы крови в гепатоцит.

K первому типу также относятся желтухи, при которых нарушен третий этап — конъюгация билирубина в связи либо с временной, либо с постоянной недостаточностью энзима глюкоронил- трансферазы.

Ko второму типу желтух с повышением в крови прямого билирубина относятся желтухи, связанные с нарушением обмена билирубина на четвёртом и пятом этапах. Прямой билирубин растворяется в воде и не растворяется в липидах, выделяется с мочой, токсическим действием не обладает. Примером нарушения экскреции из печёночной клетки прямого билирубина B желчные капилляры (четвёртый этап) является врождённая семейная желтуха Дабина — Джонса, которая протекает доброкачественно, так как экскреция прямого билирубина полностью не нарушается.

Ko второму типу относятся также желтухи с нарушением пятого этапа — выведения прямого билирубина из печёночной дольки в желчные ходы. У детей эти желтухи встречаются при врождённой атрезии или агенезии внутри- и внепеченочных желчных ходов. При этом наблюдаются особенно неестественная окраска слизистых оболочек и кожных покровов, кал обесцвечен, моча тёмная от повышенного содержания желчных пигментов, так как весь прямой билирубин всасывается в кровь и выделяется почками. Если не прибегнуть к своевременному хирургическому вмешательству в случае внепеченочных желчных ходов, дети погибают от печёночной недостаточности.

K третьему, смешанному типу желтух относятся желтухи C комбинированными нарушениями обмена на разных этапах. Это прежде всего желтухи, возникающие при инфекционных гепатитах — эпидемическом, цитомегалическом, ветряночном, герпетическом, токсоплазмозном, сифилитическом. Bce эти инфекции могут быть внутриутробными, и тогда у новорождённых наблюдается желтуха вследствие врождённого гепатита. При инфекционных гепатитах, преимущественно подавляются процессы конъюгации и экскскреции билирубина на повреждённой печёночной плоскости, поэтому гипербилирубинемия носит смешанный характер.

Однако повышение концентрации непрямого билирубина никогда не бывает таким высоким, чтобы обусловить ядерную желтуху и билирубиновую энцефалопатию.

Из особенностей обмена хромопротеидов следует отметить нарушения обмена протеиногенного пигмента меланина. У новорождённых и у детей грудного возраста, кроме пигментных невусов (родимых пятен), встречаются монгольские пятна, которые наблюдаются у 89% детей, монгольской расы. У европейских детей они бывают редко, причём только у лиц с чёрными глазами и усиленной пигментацией кожи. Монгольские пятна располагаются в области крестца, серо-синего или аспидного цвета, плоские, к 3-4 летнему возрасту, как правило, исчезают. Окраска пятен зависит от очагового скопления меланобластов в глубоких слоях дермы. Монгольские пятна — это наследственная врождённая эктопия меланобластов, которые в норме располагаются только в эпидермисе.

K особенностям обмена меланина относятся также врождённый нейрокустанный меланобластоз — редкое врождённое заболевание, при котором имеется нарушение развития эктодермы с генерализованной пролиферацией невусных мелонинобразую- щих клеток в коже и оболочках головного мозга. Ha коже могут быть гигантские невусы, занимающие иногда большую часть туловища и конечностей и имеющие характер «трусов», или единичные или множественные родимые пятна, разбросанные на коже. B мягких мозговых оболочках идёт пролиферация невусных клеток с образованием меланина.

B веществе мозга имеются периваскулярные скопления мела- нофагов. Дети погибают от поражения головного мозга.