<<
>>

VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях

Практически для всех форм наследственной патологии характер­на множественность поражений. В первую очередь это обусловлено плейотропным действием гена, т.е. его способностью контролиро­вать развитие различных признаков организма.

Например, при син­дроме Марфана поражаются костная, сердечно-сосудистая систе­мы и органы зрения; при синдроме Лоуренса-Муна поражены ко­стная, мочеполовая, эндокринная системы и органы зрения; при галактоземии вовлечены печень, ЦНС, зрение. При некоторых наследственных заболеваниях механизмы первичного плейогропного действия генов известны. Это, как правило, болезни обмена веществ, в том числе болезни накопления. Так, при аутосомно-рецессивном Заболевании Вильсона-Коновалова аномалия сывороточного бел­ка церуллоштазмина не обеспечивает эффективный транспорт меди. Это приводит к отложению се избытка в различных органах и тканях, что вызывает множественные поражения.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях:

  1. VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний
  2. Ревматические заболевания как модель хронического патологического процесса
  3. Приложение 3. Ориентировочные сроки временной нетрудоспособности при основных заболеваниях внутренних органов
  4. Недостаточность печени, вызванная заболеваниями других органов и систем организма
  5. Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия
  6. VIII. 1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней
  7. VIII. 1.1. Сроки манифестации наследственных болезней
  8. VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
  9. VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии
  10. Глава VIII. Наследственное право
  11. Физиологические и патологические изменения при ортостатических нагрузках
  12. Роль аденозина в физиологических и патологических процессах.
  13. 5.4 Заболевания органов пищеварения.
  14. Роль ЗВП в диагностике патологических процессов у детей раннего возраста
  15. Вовлечение в психотерапевтический процесс
  16. 2.5. реабилитация инвалидов с заболеваниями внутренних органов