<<
>>

VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях

Практически для всех форм наследственной патологии характер­на множественность поражений. В первую очередь это обусловлено плейотропным действием гена, т.е. его способностью контролиро­вать развитие различных признаков организма.

Например, при син­дроме Марфана поражаются костная, сердечно-сосудистая систе­мы и органы зрения; при синдроме Лоуренса-Муна поражены ко­стная, мочеполовая, эндокринная системы и органы зрения; при галактоземии вовлечены печень, ЦНС, зрение. При некоторых наследственных заболеваниях механизмы первичного плейогропного действия генов известны. Это, как правило, болезни обмена веществ, в том числе болезни накопления. Так, при аутосомно-рецессивном Заболевании Вильсона-Коновалова аномалия сывороточного бел­ка церуллоштазмина не обеспечивает эффективный транспорт меди. Это приводит к отложению се избытка в различных органах и тканях, что вызывает множественные поражения.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях:

  1. ОГЛАВЛЕНИЕ
  2. VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях
  3. БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ