VIII. 1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней

Прогредиептньии называется течение заболевания с постоян­ным ухудшением обшего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Для многих наследственных болезней ха­рактерно постепенное нарастание их тяжести по мере развития патологического процесса.

Генетической основой прогредиентности и хронического тече­ния наследственных болезней являются, как правило, два феномена:

1) непрерывность функционирования патологического гена, приводящая к нарушению нормального функционирования кле­ток, тканей и органов;

2) отсутствие продукта мутантного гена, обусловливающее раз­витие декомпенсированных состояний.

Степень хронизации и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.