VIII. 1.1. Сроки манифестации наследственных болезней
Большинство наследственных болезней распознаются в перинатальном и раннем детском возрасте. Как правило, первые симптомы заболевания диагностируются с рождения или вскоре после него.
Например, некоторые наследственные синдромы, сопровождающиеся пороками развития (расщелина губы или нёба, добавочные пальцы на кисти и стопе, отсутствие конечности, дефекты передней брюшной стенки, пупочная грыжа, неперфорированный анус и т.д.), могут быть заподозрены с момента рождения ребенка. Примерами раннего проявления (или врожденного характера) наследственных болезней явля- | ются все хромосомные синдромы, ахондроплазия и ряд других форм поражений скелета. Однако первые клинические проявления наследственного заболевания могут выявляться и в более поздних возрастных группах. Данные, приведенные в табл. VIII.1, свидетельствуют, что 25% всех генных болезней развиваются внутриутробно. |
Примерно к 3 годам проявляется еще 50% генных болезней. Вместе с тем известны наследственные заболевания с поздними сроками проявления (болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона).
Необходимо также подчеркнуть, что имеется целый ряд различий у заболеваний, проявляющихся в различные возрастные периоды постнатального онтогенеза (табл. VIII.2)
Из таблицы видно, что с возрастом падает частота моногенных болезней и увеличивается доля заболеваний, для проявления которых необходимо участие факторов среды.
В целом представленные различия в характеристиках заболеваний можно объяснить снижением в течение жизни вклада наследственных факторов в их этиологическую структуру.
Еще по теме VIII. 1.1. Сроки манифестации наследственных болезней:
- VIII. 1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней
- VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
- VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии
- § 1. Наследственные болезни
- VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний
- 51.Психические болезни пожилого возраста и наследственность.
- VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях
- Глава VIII. Наследственное право
- Отграничение наследственной трансмиссии от иных способов изменения наследственного правоотношения
- 48. Наследственное право. Понятие наследственного правопреемства.