Введение	4
Глава I. Биологические основы наследственности человека	7
I.1. Клеточная теория	7
I.2. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции	8
I.3. Яйцеклетка и сперматозоид	10
I.4. Гаметогенез	11
I.5. Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека	13
I.6. Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности	14
Глава II. Цитологические основы наследственности	16
II.1. Деление клеток — механизм преемственности наследственных свойств	16
II.2. Клеточный цикл и его периоды	16
II.3. Митоз — деление соматической клетки	17
II.4. Мейоз — деление созревания половых клеток	18
Глава III. Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория наследственности	20
III.1. Видимое строение хромосом и их морфология	21
III.2. Классификация и тонкая структура хромосомы	22
III.3. Хромосомная теория наследственности	25
III.3.1. Сцепление генов	25
III.3.2. Хромосомные карты	26
Глава IV. Молекулярные основы наследственности	27
IV.1. Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты	28
IV.2. Химическое строение нуклеиновых кислот	29
IV.2.1. Строение ДНК	31
IV.2.2. Строение и функции РНК	32
IV.3. Сохранение информации от поколения к поколению	32
IV.4. Трансляция	34
IV.5. Генетический код	35
IV.6. Гены и их организация	36
IV.6.1. Классификация генов	36
IV.7. Гены и белки	37
IV.7.1. Белки	37
IV.7.2. Схема синтеза белка	37
IV.7.3. Химическая структура белков	38
Глава V. Менделевская генетика	39
V.1. Гибридологический метод Г. Менделя	40
V.2. Моногибридное скрещивание	40
V.3. Типы межаллельных взаимодействий	42
V.4. Наследование групп крови системы АВ0	43
V.5. Полигибридные скрещивания	44
V.6. Взаимодействие генов	46
Глава VI. Наследственность и изменчивость	47
VI. 1. Типы изменчивости	47
VI.1.1. Ненаследственная изменчивость	47
VI.1.2. Наследственная изменчивость	48
VI.2. Мутагены	49
VI.3. Типы мутаций	50
VI.3.1. Генные мутации	51
VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации	52
VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости	53
Глава VII. Наследственная патология	55
VII.1. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии	55
VII.2. Классификация наследственной патологии	56
VII.3. Особенности патогенеза наследственной патологии	58
VII.3.1. Особенности патогенеза моногенных болезней	58
VII.3.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней	59
Глава VI11. Общая характеристика наследственных болезней	59
VIII.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней	59
VIII.1.1. Сроки манифестации наследственных болезней	59
VIII.1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней	60
VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях	61
VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний	61
VIII.1.5. Специфические симптомы наследственных болезней	61
VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии	61
VIII.2. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний	62
VIII.3. Генетическая гетерогенность	62
Глава IX. Клинико- генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека	63
IХ.1. Задачи метода	63
IХ.2. Составление родословной	64
IХ.3. Генетический анализ родословной	67
IХ.4. Критерии наследования моногенных заболеваний	67
IХ.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания	67
IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания	69
IХ.4.3. Х-сцепленное наследование	70
IХ.4.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование	72
IХ.4.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность	72
Глава Х. Наследственные болезни	73
Х.1. Генные болезни	73
Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания	73
Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания	74
Х.1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания	75
Х.2. Хромосомные болезни	76
Х.2.1. Количественные нарушения аутосом	76
Х.2.2. Количественные нарушения половых хромосом	79
Х.2.3. Структурные нарушения аутосом	81
Х.3. Болезни с наследственным предрасположением	82
Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность	82
Х.3.2. Полигенно обусловленная предрасположенность	82
Х.4. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования	84
Х.5. Врожденные пороки развития	85
Глава XI. Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития	88
XI.1. Умственная отсталость	88
XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях	89
ХI.1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях	92
XI.1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах	97
XI.1.4. Мультифакториально обусловленная умственная отсталость	100
ХI.2. Задержка психического развития	100
XI.3. Ранний детский аутизм	100
XI.4. Стойкие нарушения слуха	102
XI.5. Стойкие нарушения зрения	105
Терминологический словарь	107

| >>

Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. 2015

Еще по теме ОГЛАВЛЕНИЕ:

- Акушерство и гинекология - Ветеринария - Диагностика заболеваний - Здравоохранение - Информационные технологии в медицине - История медицины - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Лечение болезней сердца - Логопедическая работа - Медико-социальная экспертиза - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Менеджмент в здравоохранении - Наследственные, генные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Подготовка спортсменов - Пульмонология - Реабилитация инвалидов - Токсикология - Травматология -

- Архитектура и строительство - Безопасность жизнедеятельности - Библиотечное дело - Бизнес - Биология - Военные дисциплины - География - Геология - Демография - Диссертации России - Естествознание - Журналистика и СМИ - Информатика, вычислительная техника и управление - Искусствоведение - История - Культурология - Литература - Маркетинг - Математика - Медицина - Менеджмент - Педагогика - Политология - Право России - Право України - Промышленность - Психология - Реклама - Религиоведение - Социология - Страхование - Технические науки - Учебный процесс - Физика - Философия - Финансы - Химия - Художественные науки - Экология - Экономика - Энергетика - Юриспруденция - Языкознание -