ВВЕДЕНИЕ

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современ­ной медицины.

Наследственность и изменчивость у человека являются предме­том изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.

Основателем генетики как науки по праву считается великий чешский исследователь Грегор Мендель. Величайшей заслугой Мен­деля является разработанный им гибридологический метод анали­за явлений наследования, позволивший ему открыть в 1866 г. кор­пускулярную природу наследственности.

Хронология важнейших открытий в области генетики человека и медицинской генетики приведена ниже.

Важнейшие открытия в области генетики человека

В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что орга­низм является результатом сложного взаимодействия генетической программы, унаследованной от родителей, и разнообразных, по­стоянно меняющихся условий внешней среды.

Генетическая программа, с одной стороны, передаваясь из по­коления в поколение, обеспечивает воспроизведение типологи­ческих характеристик человека как представителя биологического вида и унаследование некоторых, в том числе и патологических, признаков родителей. С другой — создает каждый раз (на основе генетических явлений и закономерностей) уникальную в своей генотипической индивидуальности особь.

Многовековой опыт медицины убедительно свидетельствует об индивидуальном характере течения патологии.

Каждое заболевание характеризуется наличием типических па­тологических процессов. Исследование генетического контроля некоторых типических патологических процессов выявило значи­мую роль генетической конституции в их развитии и реализации. Начало патологического процесса не всегда приводит к выражен­ному заболеванию, а лишь при определенных условиях переходит в развернутую форму. Возможность такого перехода обусловлена и неблагоприятными внешними (средовыми) условиями (переохлаж­дением, недоеданием, эмоциональным или психическим стрес­сом и др.), и генетической конституцией организма.

Наследственная информация, реализующаяся в процессе ин­дивидуального развития организма, обеспечивает формирование всех признаков и свойств, но не как стабильных, неизменных по отношению к среде, а способных к определенной изменчивости. Размах возможной вариабельности ответов на любые воздействия генетически детерминирован. В генетической конституции организма заложена способность сохранять постоянство внутренней среды при колеблющихся внешних условиях. Значение наследственных фак­торов в поддержании гомеостаза организма заключается в том, что они определяют норму реакции на внешние воздействия. Под нормой реакции понимают границы возможных ответов при раз­ных условиях среды. Эти границы определяются работой наслед­ственного аппарата.

Значение генетики для медицины проявляется в возможности, а на современном этапе развития медицины и необходимости бо­лее полного понимания природы различных заболеваний и пато­логии в целом. Успехи в области генетики человека и медицинской генетики оказали большое влияние на многие разделы медицины.

Благодаря успехам медицинской науки и научно-техническим достижениям последних лет возрастает процент распознавания генетически обусловленной патологии в структуре заболеваемо­сти, смертности и инвалидизации населения. Так, в странах с раз­витой системой здравоохранения генетические факторы обуслов­ливают:

80 % умственной отсталости;

70 % врожденной слепоты;

50 % врожденной глухоты;

40-50 % спонтанных абортов и выкидышей;

20-30 % младенческой смертности.

Среди причин госпитализации детей в неспециализированные больницы наследственные болезни составляют от 20 до 40 % всех случаев. Другими словами, в среднем каждый четвертый ребенок, поступивший в больницу общего профиля, — это ребенок с наследственной патологией. Естественно, что среди детей с умствен­ной отсталостью, тугоухостью, глухотой и потерей зрения боль­ных с наследственными заболеваниями гораздо больше.

Роль медицинской генетики в системе медицинских наук ста­новится тем более существенной в условиях значительных антропотехногенных изменений среды обитания человека и изменений популяционно-демографических характеристик населения.

Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никог­да не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испы­тывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скры­тая генетическая изменчивость людей, проявляющаяся в виде но­вых форм патологии и широко распространенной патологии не­инфекционной этиологии. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанные с научно-техническим прогрес­сом, приводят к изменению брачной практики, распадам ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграци­онных тенденций населения, что обусловливает значительное пе­рераспределение генов (в том числе и патологических) и, следо­вательно, приводит к существенному изменению частоты наслед­ственных и ненаследственных заболеваний в популяциях человека.

Развитие генетики, которая достигла в последние годы небыва­лых успехов, предопределяет рождение нового подхода к осмыс­лению не только медицинских, но и психологических, педагоги­ческих и других проблем, связанных с человеческим фактором. Предварительные результаты близнецовых и семейных исследова­ний, направленных на изучение вклада генетических факторов в формирование свойств темперамента и некоторых личностных осо­бенностей, сегодня подтверждаются результатами молекулярно-генетических исследований. Исследования генетического контро­ля некоторых иейромедиаторных систем мозга позволили обнару­жить и идентифицировать генетические системы, формирующие основы и механизмы памяти, способствующие развитию аддиктивного или агрессивного поведения. Очевидно, что формирова­ние у ребенка (как нормального, так и аномального) адекватного поведения, выработка определенных навыков, адаптация и про­цессы обучения должны проводиться на основе понимания при­чин, структуры дефектов и характера их взаимодействия с други­ми системами организма. Понимание проблем возникновения и становления аномалии у ребенка является предпосылкой успеш­ного и квалифицированного педагогического воздействия.