11.1.2. Нейрофиброматоз 2-го типа

Нейрофиброматоз 2-го типа (-2) — редко наблюдаемое заболевание: частота его развития в популяции приблизительно I : 33 000 - I : 50 000 [Evans D.G.R. et al., 1992].

Генетические исследования.

ми момбі-пііті.іми белками. ;:п>

(называемый также шванномин) функционально представляет собой белок, оказывающий супрессивное воздействие на опухолевый рост. Мутации в таком белке могут влиять на некоторые клеточные процессы, включая деление клетки, межклеточное сообщение, внутриклеточную организацию, сцепление [Rouleau G.A. et al., 1993].

Системные проявления и диагностические критерии. Наиболее характерными признаками нейрофибромато- за-2 являются двусторонняя невринома слухового нерва, обычно развивающаяся в возрасте 20—30 лет, а также различные новообразования головного и спинного мозга (менингиомы, шванномы, астроцитомы, нейрофибромы). Диагностические критерии для идентификации нейрофиброматоза-2, установленные в 1987 г., можно представить в следующем виде [NIHCDC, 1988].

Диагностические критерии нейро- фиброматоіа 2-го типа

Диагноз нейро фи броматоза 2-го типа устанавливают, если у обследуемого выявляют:

* двустороннее новообразование, вовлекающее слуховой нерв (VIII пара черепных нервов), выявляемое с помощью КТ или МРТ; или сочетание признаков:

*. наличие родственника в первом колене (родители, сибсы) с нейрофиб- роматозом-2;

односторонняя опухоль слухового нерва;

". два симптома из перечисленных

ниже:

— 'М

— менингиома,

— шваннома,

— ювенильные задние субкапсулярные, капсулярные, кортикальные или комбинированные помутнения хрусталика.

Офтальмологические проявления. Аномалии глаз определяют у 86—87 % пациентов с нейро фибр оматозом-2 [Bouzas Е.А. et al., 1993; Ragge N.K. et al., 1995]. Частота и тяжесть как соматических, так и глазных нарушений при нейрофиброматозе-2 увеличивается с возрастом. D.G.R. Evans и соавт. (1992) обнаружили клинические проявления нейрофиброматоза-2 у 10 % больных в возрасте 10 лет, у 50 % — 20 лет и у 80 % - 30 лет. Среди офтальмологических проявлений нейрофиб- роматоза-2 можно выделить ювенильные задние субкапсулярные, капсулярные, кортикальные или комбинированные помутнения хрусталика, диагностируемые в 50—85 % случаев, ретинальные гамартомы — 9—22 %, эпиретинальные мембраны — 8—50 %, глиому или менингиому зрительного нерва — 8—17 %. Несколько реже у пациентов с нейрофиброматозом-2 выявляют хороидальные гамартомы, гипертрофию роговичных нервов, конъюнктивальные нейрофибромы [Bouzas Е.А. et al., 1992, 1993; Evans D.S. et al., 1992; Landau K., Yasargil G.M., 1993; Meyers S.M. et al., 1995; Ragge N.K. et al., 1995; Onder F. et al., 2002].

Хотя и считают, что меланоцитарные гамартомы радужки являются патогном оничным симптомом нейро- фиброматоза-1, известны казуистические случаи выявления узлов Лиша на одном глазу у пациента с нейрофибро- матозом-2 [Charles SJ. et al., 1989; Kaye L. et al., 1992].

Ретинальные гамартомы при нейро- фиброматозе-2 клинически выглядят как комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки. При морфологическом исследовании гамартомы у одного пациента с нейро- фиброматозом-2 обнаружены признаки интраретинальной глиальной пролиферации [Kaye L.D. et al., 1992J. Обычно комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки бывают односторонними, но описаны и двусторонние поражения [Onder F. et al., 2002]. При офтальмоскопии комбинированные гамартомы пигментно-

«2 - 972

го эпителия и сетчатки определяют в виде полиморфных слегка промини- руюших бело-серых масс, вероятно, представляющих собой пролиферирующие ретинальные и эпиретинальные ткани, окруженные обширными темно-коричневыми зонами атрофии пигментного эпителия и хоровдеи (рис.

Жалобы на снижение зрения или диплопию предъявляют приблизительно 13 % пациентов с нейрофибромато- зом-2 [Martuza R.L., Eldridge R., 1988; Rettele G.A. et al., 1996]. Острота зрения у больных с юкстапапиллярными или макулярными комбинированными гамартомами макулы значительно снижена и обычно варьирует в пределах от 0,01 до 0,2.

11.2.