Болезнь Г иппеля и Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся развитием кистоза и новообразований в различных органах. Заболевание впервые описано A.Z.Fuchs в 1882 г.

Е. von Hippel опубликовал результаты гистологических исследований глаза пациента с гемангиомами сетчатки. Спустя немногим более 20 лет невропатолог A. Lindau (1926) сообщил о результатах морфологических исследований головного мозга и органов брюшной полости больных с ангиоматозом сетчатки и впервые высказал предположение, что существует связь между поражениями глаз и центральной нервной системы. Благодаря работам этих авторов в литературе были представлены наиболее часто наблюдающиеся проявления заболевания. Другие органы поражаются значительно реже.

Таким образом, диагноз «болезнь ік-ііі:: і'-і- устанавливают в том случае, если в ходе мультисистемного обследования пациента обнаружены только ретинальные поражения и нет анамнестических сведений о наличии у него близких родственников, у которых были бы гемангиобластома центральной нервной системы, кистоз почек или аденокарцинома и тд. Более чем у 25 % пациентов с ангиоматозом сетчатки имеются различные новообразования центральной нервной системы или внутренних органов. В этом случае заболевание обозначают эпонимом «болезнь Гиппеля — Линдау».

Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Спорадические случаи составляют около 20 %. Ген, ответственный за развитие болезни Гиппеля — Линдау, картирован на 3-й хромосоме в интервале Зр26—р25 [Seizinger B.R. et al., 1988]. Частота развития заболевания в популяции приблизительно 1 : 36 000 [Richards J.M., 1995].