Нейрофиброматоз

В настоящее время принято считать, что нейрофибромагоз включает как минимум две клинически различающиеся аутосомно-доминантные формы: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа (двусторонняя невринома слухового нерва).

Некоторые авторы выделяют также сегментарную форму [Weleber R.G., Zonana J., 1983]. Одним из вариантов семейной формы нейрофиброматоза 1-го типа является синдром Уотсона (Watson). У детей с этой формой заболевания выявляются легочный стеноз, небольшой рост, кожные изменения, меланоцитарные гамартомы радужки, отставание в психическом развитии и относительная макроцефалия [Allanson J.E. et al., 1991]. У представителей нескольких родословных с синдромом Уотсона была выявлена делеция гена NFJ [Gut- mann D.H., Collins F.S., 19921.

11.1.1.

<< | >>

↑

Источник: С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.M. ПІамшинова. З рительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей / Под ред. С.Э. Аветисова, Т.П. Кащенко, А.M. ПІамшиновой. — М.,2005. - 872 с: ил.. 2005

Еще по теме Нейрофиброматоз:

- Акушерство и гинекология - Ветеринария - Диагностика заболеваний - Здравоохранение - Информационные технологии в медицине - История медицины - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Лечение болезней сердца - Логопедическая работа - Медико-социальная экспертиза - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Менеджмент в здравоохранении - Наследственные, генные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Паллиативная медицина - Патологическая анатомия - Патологическая физиология - Педиатрия - Подготовка спортсменов - Пульмонология - Реабилитация инвалидов - Токсикология - Травматология -

- Архитектура и строительство - Безопасность жизнедеятельности - Библиотечное дело - Бизнес - Биология - Военные дисциплины - География - Геология - Демография - Диссертации России - Естествознание - Журналистика и СМИ - Информатика, вычислительная техника и управление - Искусствоведение - История - Культурология - Литература - Маркетинг - Математика - Медицина - Менеджмент - Педагогика - Политология - Право России - Право України - Промышленность - Психология - Реклама - Религиоведение - Социология - Страхование - Технические науки - Учебный процесс - Физика - Философия - Финансы - Химия - Художественные науки - Экология - Экономика - Энергетика - Юриспруденция - Языкознание -