Г л а в a 11 ФАКОМАТОЗЫ ИМ. Мосин

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, характеризующихся наличием гамартом и/или новообразований в различных органах и тканях. Гамартома (от греч. hamarta — ошибка) — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, задержавшейся в своей 1 по сравнению

с тканями органа-носителя.

Термин «факоматозы» (от греч. pha- — родимое пятно) был предложен J. van der Hoeve (1932), который впервые подробно описал офтальмологическую симптоматику при нейрофибро- матозе и туберозном склерозе. Он же впервые использовал определение ' для описания обнаруженных

им изменений на глазном дне у пациента с туберозным склерозом.

Позднее J. van der Hoeve (1937) расширил данную і". :!t;y заболеваний, включив в нее болезнь Гиппеля —

Линдау и синдром Штурге — Йебсра — Краббе. Через 4 года D.Louis-Ваг і !'.;-М сообщил о патологическом состоянии, названном им «атаксия-теле - ангиэктазия». В.Bonnet, J.Dechaume, L.Blank (1937) И R.Wyburn-Mason (1943) подробно описали клинические проявления артериовенозных мальформа- ш!іі сетчатки и установили их взаимосвязь с аномалиями интракраниальных сосудов. Заболевание получило название ви.ін ретиномезен-

цефалический ЭНГИОМаТОЗ» [Wyburn- Mason R., 1943b]. Эти и многие другие нозологические формы также были отнесены к факоматозам.

При первых двух заболеваниях первично поражается нейроэктодерма, при остальных в патологический процесс первоначально вовлекается мезодерма. Нередко у одного пациента сочетаются различные типы ■ рс-\ув і и зов, например нейрофиброматоз 1-го типа и болезнь Гиппеля — Линдау, синдромы Штурге — Вебера и Вайбер- на-Мэйс о на или Клиппеля — Тре ноне - Вебера [Wyburn-Mason R., 19436; Thomas J.V. et al., 1978; Riley F.C., Campbell R.J., 1979; Klippel M.,

Trenaunay P., 1990; Sharma P. et al., 1990; Brod R.D. et al., 1992; A3 Hindi H. et al., m)'-' ! !’> этой главе речь идет исключительно о факоматозах, при которых отмечаются различные изменении со стороны глаз.

11.1.