Глава 13 ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА И.М. Мосин
Н‘,і.и ч:!ік- и адекватная верификация аномалий зрительного нерва у детей в первые месяцы жизни имеют значение не только для их своевременной офтальмологической реабилитации, но и для генетического консультирования и ранней диагностики у младенцев ассоциированных с мальформациями зрительного нерва системных заболеваний
У 50 'У детей с гипоплазией зритель-
готовнш^иа
лии миграции, сешо'.ип дис
плазия, перивентрикулярная лейкомами:-1;: и > свидетельствующие в ряде случаев об уже имеющихся или возможных в будущем неврологических и эндокринных отклонениях.
Неврологическую симптоматику отмечают у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва [Мосин И.М., 1992; Burke J.P. et al., 1991; Brodsky M.C, Giasier CM., 1993; Siatkowski R.M. et al., 1997]. Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью, что может проявляться выраженным отставанием в росте [Kaufman L.M. et al., 1989; МсМа- Іюп C.L., Braddock S.R., 2001]. Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва [Zeki S.M. et al., 1991; Siat- kovski R.M. etal., 1997]. У 15 % пациентов с данным заболеванием при МРТ выявляют заднюю питуитарную эктопию, являющуюся патогномоничным признаком дефицита гормонов передней доли гипофиза [Brodsky М.С., GlasierCM., 1993]. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о продолжительной неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы могут свидетельствовать о пангипопитуитаризме. Следовательно, всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва целесообразно проводить МРТ для исключения изменений гипофиза [Brodsky M.C. et al., 1990; Zeki S.M. et al., 1992; Brodsky M.C, 1995; Traggiai C, Stanhope R., 2002]. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство пациентов с гипоплазией зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования.Гипоплазия зрительного яв
ляется симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной диагностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13-й хромосомы), Аперта, Варбурга, Меккеля — Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома [Мосин И.М.. 2001; Мас- Rae D.W. et al., 1972; Attia M.F.D. et al., 1986].
У детей с кол обом ой зрительного нерва могут быть выявлены очаговая гипоплазия кожи, дефекты скелета и зубов (синдром Гольтца) [Temple 1.К., et al., 1990], врожденные пороки сердца, атрезия хоан, аномалии половых органов, ушей (синдром CHARGE) [Pagon R.A. etal., 1981]. Удетейсколо- бомоподобной дисплазией диска зрительного нерва или синдромом «вьюнка» могут отмечаться нарушения функций почек (папиллоренальный синдром) [Вгоп A.J. et al., 1989; Par- sa C.F. et al., 1998; Devriendt K. et al., 1998; Dureau P. et al., 2001; Ford B. et al., 2001], базальное энцефалоцеле [Мосин И.М., 1999], гипофизарный нанизм, причиной развития которого является механическая компрессия гипофиза энцефалоцеле, приводящая к вторичной гипертрофии гипоталамуса [Eustis H.S. etal., 1994]. В связи с этим младенцам с колобомоподобной дисплазией диска зрительного нерва или синдромом «вьюнка» необходимо проводить МРТ головного мозга и исследование функции почек, используя эхографию с применением режимов цветового допплеровского картирования и энергетического допплера. Кроме того, у этих детей целесообразно определить уровень содержания креатинина в плазме крови. Своевременное выявление гипоплазии почек позволит предотвратить развитие почечной недостаточности, сопровождающейся задержкой роста и угрожающей жизни ребенка.
Таким образом, результаты оф- тал ьмологического обследован ия в первые дни жизни ребенка нередко позволяют быстро установить правильный диагноз или определить оптимальную диагностическую стратегию у детей с мультисистемной патологией, предотвращая тем самым развитие необратимых осложнений, обусловленных поздней диагностикой заболевания.
13.1.
Еще по теме Глава 13 ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА И.М. Мосин:
- Аномалии экскавации зрительного нерва
- Врожденная пигментация диска зрительного нерва
- Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с врожденной глухотой
- Исследование зрительного анализатора при врожденных катарактах с применением метода зрительных вызванных потенциалов
- Острый неврит зрительного нерва и зрительных путей (код Н46)
- Диск зрительного нерва и зрительный нерв
- Г л а в а 1 4 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АТРОФИИ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА И ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА ИМ. Мосин
- Аплазия зрительного нерва
- Гипоплазия зрительного нерва
- Ямка диска зрительного нерва
- Колобомa зрительного нерва
- Удвоение диска зрительного нерва