Колобомa зрительного нерва

Колобома зрительного нерва — полиэтиологическая нспрогресс рую врожденная аномалия, име - •

углубления различных размеров в области диска зрительного нерва, заполненного ретинальными клетками

Эіиологня и патогенез.

сти или с внутриутробной цитомегаловирусной инфекцией [HittnerH.M et al., 1976; Good W.V. et al., 1992; Russell-Eggitt I.,

Lightmann S., 1992].

Колобома зрительного нерва является результа- в том неполного или аномального сопоставления проксимальных концов эмбриональной щели, которая закрывается в норме на 4—5-й неделях гестации. Колобома может встречаться в любой точке вдоль глазной щели и, следовательно, вовлекать также радужку, хороидею и сетчатку.

Клинические проявления. Заболевание может быть как одно-, так и двусторонним. При офтальмоскопии колобома зрительного нерва выглядит как шарообразное углубление, вовлекающее слегка увеличенный в диаметре диск. Колобома имеет четко очерченные границы и серебристо-белый цвет (рис. 13.21). Экскавация децен- трирована вниз, в связи с чем нижний нейроретинальный край может отсутствовать, тогда как верхний край диска зрительного нерва обычно выглядит неизмененным [Мосин И.М., 1999]. Смещение экскавации обусловлено положением зародышевой щели по отношению к примитивному диску [Pollock S., 1987]. Дефект может распространяться к нижней периферии, захватывая прилегающие хороидею и сетчатку (рис.

При гистологических исследованиях некоторых глаз с колобомой зрительного нерва вокруг его дистального конца были обнаружены концентрически ориентированные гладкомышечные полоски [WinkR. et al., і^7-і Эта патоморфологическая находка объясняет наблюдаемый иногда при офтальмоскопии и В-эхографии феномен «сокращения» колобомы зрительного нерва (рис. 13.23).

При В-сканировании (см. рис. 13.23) или КТ (см. рис. 13.21, б) выявляются глубокий дефект в заднем полюсе глаза и незначительное расширение проксимального отрезка зрительного нерва в месте его контакта со склерой. При МРТ у пациентов с колобомой зрительного нерва, как правило, определяют ипсилатеральную гипоплазию интракраниальной части зрительного нерва [Brodsky М.С.,

1999] .

Почти во всех случаях колобома 711

Элекгрофизиологические исследования. Амплитуда ЭРГ обычно не изменена. Если колобома достигает значительных размеров, захватывая большие по площади участки сетчатки, то ЭРГ может быть субнормальной (см. рис. 13.21, в). Амплитуда компонента Р100 паггерн- ЗВП всегда снижена, латентность удлинена (см. рис. 13.21, в), может быть нарушена конфигурация ответа. ЗВП в ответ на вспышку нередко сохраняются нормальными, но в некоторых случаях отмечают снижение амплитуды и удлинение латентности Р100 [Мосин И.М., 1999; Janaky М. et al., 1993J.

Колобома зрительного нерва при системных поражениях. Колобома зрительного нерва часто сочетается с системными аномалиями: базальным энцефалоцеле, синдромом эпидермального невуса, очаговой гипоплазией кожи Гольтца, окулоаурикуловертеб- ральной дисплазией (синдром Голь- денхара), синдромами Дауна, Эдвардса (трисомия 18), Эикарди, CHARGE и Уокера — Варбурга [Силяева Н.Ф., 1988; Мосин И.М. и др., 2004; Ра- gon R.A, 1981; Gaston Н., 1991].

Лечение. Лечение пациентов с коло- бомой зрительного нерва такое же, как и при синдроме «вьюнка» (см. соответствующий раздел этой главы). При осложненном течении заболевания и формировании субретинальной неоваскулярной мембраны показана ее лазерная коагуляция. Больным с макулярной отслойкой и снижением остроты зрения ниже 0,3 проводят хирургическое лечение: витрэктомию, интраокулярное введение расширяющегося газа и криптоновую лазерную коагуляцию сетчатки. Учитывая возможность самопроизвольного прилегания макулярной отслойки, Н. Schartz и Н. McDonald (1988) рекомендуют после ее выявления наблюдать пациента в течение 3 мес, прежде чем проводить комбинированное лечение. Более длительное существование макулярной отслойки может привести к необратимым морфологическим изменениям в сетчатке и неудовлетворительным функциональным результатам лечения.