Гипоплазия зрительного нерва

Гипоплазия зрительного нерва — часто встречающаяся врожденная полиэтиологическая не прогрессирующая аномалия, обусловленная уменьшением количества аксонов пораженного нерва при нормальном развитии опорной ткани.

Патогенез. До недавнего времени считалось, что гипоплазия зрительного нерва развивается в результате нарушения дифференциации ганглиозных клеток сетчатки на стадии эмбриона

13— 15 мм, что соответствует 4—6 нед гестации [WeiterJ. et al., 1977; Novako- vic P. et al., 1988; Hero I. et al., 1992]. Однако данная гипотеза не объясняла феномена частого сочетания гипоплазии зрительного нерва с мальформациями головного мозга и не подтверждалась некоторыми гистологическими находками. В частности, у пациентов с гипоплазией зрительного нерва сохраняются интактными амакриновые и горизонтальные клетки, имеющие общих предшественников с ганглиозными клетками [MosierM.A. et al., 1978; Cook C.S. et al., 1995]. Возможно, в ряде случаев гипоплазия зрительного нерва является результатом кульминации аксональной регрессии при апоптозе в период с 16-й по 31-ю неделю гестации или исходом ретроградной дегенерации при энцефалокластиче- ских процессах, ведущих к: образованию дефектов головного мозга (порэн- цефалия, гидранэнцефалия и др.) и вызывающих повреждение пре ге нику - лярных зрительных путей [Rakic Р., Riley К.Р., 1983; Provis J.M. etal., 1985; Burke J.P. et al., 1991]. Частое сочетание церебральных полушарных аномалий с гипоплазией зрительного нерва позволяет предполагать, что ее развитие обусловлено нарушением механизмов регуляции внутриутробной миграции — как нейронов полушарий головного мозга, так и аксонов ганглиозных клеток сетчатки [Cook C.S. et al., 1995]. Гипоплазия зрительного нерва может сочетаться с супраселлярными опухолями, например тератомой [Taylor D., 1982; Lee J.T.

2001] .

Этиология. Тератогенные воздействия могут усугублять течение нормальных процессов, протекающих во внутриутробном периоде, например апоптоза, приводя к развитию гипоплазии зрительного нерва [Miller М.Т.,1992]. В экспериментах на мышах и при обследовании детей, родившихся у матерей из группы «высокого» риска, было показано, что прием кокаина или алкоголя в период беременности приводит к значительному увеличению частоты развития гипоплазии зрительного нерва у потомства [Chan Т. et al., 1991; Good W.V. et al., 1992; Parson S.H. et al., 1995; Pinazo-Duran M.D. et al.. 1997]. Гипоплазия зрительного нерва выявляется у 50 % новорожденных с фетальным алкогольным синдромом [Chan Т. et al., 1991]. В качестве факторов риска выделяют юный возраст матерей, наличие у них инсулинзависимого сахарного диабета, курение и использование некоторых фармацевтических препаратов (фенобарбитала, ЛСД, хинина, депакина, антидепрессантов) в период беременности, недоношенность [Мосин И.М., Новикова А.П., 1999; McKinna A.J., 1966; Peterson R.A., Walton D.S., 1977;

Chan C.C. et al., 1978; Hoyt C.S., 1978; Hoyt C.S., Billson F.L.. 1978; Van

Dyk H.L., Morgan K.S., 1980; Robinson G.C., Conry R.F., 1986; McMahon C.L., Braddock S.R., 2001; Inoki K. et al., 2002; Tomqvist K. et al., 2002]. Описаны случаи развития гипоплазии зрительного нерва у детей, перенесших внутриутробную герпетическую или цитомегаловирусную инфекцию [Hit- tner Н.М. et al., 1976; Lambert S.R. et

Рис. 13.1. Гипоплазия зрительного Диск зрительного нерва уменьшен в диаметре до 0.15 РД, склеральное кольцо обычных размеров, сосуды штопорообразно извиты, рефлексы макулы не диф- фере н циру ются.

Рис.

1989; Burke J.P. 1991; Russel-

Eggitt I., Lightman S., 1992]. Закономерных хромосомных дефектов у пациентов с изолированной гипоплазией зрительного нерва не выявлено [Тга- boulsi ЕЛ., 1993; Churchill A.J. et al., 2000]. Между тем Y.Hackenbrach и со- авт. (1975) сообщили о 5 пациентах с двусторонней гипоплазией зрительного нерва из разных поколений одной семьи, высказав предположение об аутосомно-доминантном типе наследования. A.J.Churchill и соавт. (2000) обнаружили мутацию гена РАХ6 в ПрІЗ у отца и сына с изменениями глаз, включающими аниридию, рано приобретенную катаракту и гипоплазию зрительного нерва. Мутация гена РАХ6 в локусе ПрІЗ приводит к развитию аниридии. Важно отметить, что генетический дефект у сына был верифицирован пренатально — при амнио- центезе на 16-й неделе гестации.

Гистологические исследования. При морфологических исследованиях глаз с гипоплазией зрительного нерва установлено уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки. Горизонтальные и амакриновые клетки выглядят нормальными, их количество не снижается. Область, окружающая уменьшенный диск зрительного нерва, покрыта пигментным эпителием сетчатки, что создает офтальмоскопический эффект «двойного кольца» [Мо- sier M.A. et al., 1978]. При гистологическом изучении гипопластичных зрительных нервов плодов, извлеченных из крыс, находившихся на диете с содержанием 5 % алкоголя, обнаружено значительное уменьшение поперечного сечения пораженного нерва. В ходе электронной микроскопии выявлены изменения нейропили, уменьшение количества астробластов и наличие в некоторых из них пикнотических ядер, атрофия и дегенерация аксонов зрительного нерва, ультраструктурные нарушения миелиновых оболочек, астро- цитов и олигодендропитов.

потерю iil!::' аКСОНОВ

малого диаметра.

Клинические проявления. Первое клиническое описание гипоплазии зрительного нерва принадлежит перу W.Newman (1864). Гипоплазия зрительного мерва парьирует по тяжести и может быть как одно-, так и двусторонней. У младенцев с тяжелыми формами заболевания родители замечают косоглазие, нистагм и отсутствие адекватной зрительной ориентации у ребенка уже в возрасте 2—3 мес. Нистагм и/или косоглазие определяют у 86— 92 % детей с гипоплазией зрительного нерва. При одностороннем или асимметричном поражении отмечают девиацию глаза с более выраженными изменениями диска | Мосин И.М., 1992]. Нередко у пациентов с гипоплазией зрительного нерва выявляют афферентный зрачковый дефект [Мосин И.М., Новикова А.Л., 1999; Ze- ki S.M., Dutton G.N., 1990; Siatkow- ski R.M. etal., 1997].

Офтальмоскопические проявления гипоплазии зрительного нерва:

• симптом «двойного кольца» (рис. 13.1, 13.2), обусловленный тем, что уменьшенный в диаметре и часто деколорированный диск зрительного нерва окружен пигментным эпителием сетчатки, заполняющим пространство от его краев до границы склерального канала, имеющего нормальные размеры;

• отсутствие дифференцировки 'Окулярного и фовеолярного рефлексов (см. рис. 13.2; рис. 13.3) [Мосин И.М., 2001];

• штопорообразный ход ретинальных сосудов (см. рис. 13.1), имеющих нормальный калибр [Мосин И.М., 1992; Фильчикова Л.И., Мосин И.М., 1996; Kottow J.B., 1978].

Поражение зрительного нерва может быть изолированным, но чаше сочетается с аметропией (миопией, миопическим или гиперметропическим астигматизмом) и другими аномалиями глаза (микрофтальм, врожденная катаракта, аниридия, первичное пср-

13.3.

ва. Диск зрительного нерва уменьшен в диаметре до 0,8 РД и деколорирован, фо- всолярный рефлекс отсутствует.

уме: нруіілікѵ гиперпластическое стекловидное тело и др.) [Мосин И.М., 1992; ZekiS.M., 1990; Weiss A., RossE., 1992; Churchill AJ. et al., 2000].

Гипоплазия зрительного нерва при системных поражениях. Мальформации головного мозга выявляют у 50 % детей с гипоплазией зрительного нерва [Мосин И.М., 2001; Siatkowski R.M. et al., [997]. Описаны случаи сочетания гипоплазии зрительного нерва с полушарными аномалиями миграции (шизэн- цефалия или корковые гетеротопии), а также с внутриутробными и/или перинатальными повреждениями гипокси- чески-ишемической, токсико-дисмета- болической или инфекционной этиологии (перивентрикулярная лейкома- ляция, кортикальная и субкортикальная энцефаломаляция) [Мосин И.М., 1992; Мосин И.М. и др., 2002; Brodsky М.С. et al., 1990; Burke J.P. et al., 1991; Brodsky M.C, Glasier C.M., 1993). Полушарные аномалии у новорожденных с гипоплазией зрительного нерва можно рассматривать как неблагоприятный прогностический критерий, свидетельствующий о будущих неврологических отклонениях. Неврологическая симптоматика отмечается у 20 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва [BurkeJ.P. et al., 1991; Siatkowski R.M. et al., 1997].

Рис. 13.4. К і срез) ребенка

с гипоплазией зриіелыюго нерва: агенс-

зия прозрачной перегородки, мозолистого тела, дилатация затылочных рогов боковых желудочков.

В 1956 г. G. J . Morsier описал так называемую септооптическую дисплазию, включающую следующую триаду симптомов: гипоплазию зрительного нерва, агенезию или истончение мозолистого тела и прозрачной перегородки (рис. 13.4). Септооптическая дисплазия часто сочетается с гипофизарной недостаточностью (что может проявляться выраженным отставанием в росте) и неврологическими нарушениями (судороги, геми парез и др.) [Kaufman L.M. et al., 1989; Меіге F.M., 1998; McMahon C.L., Braddock S.R., 2001; Traggiai C., Stanhope R., 2002].

Эндокринные дисфункции определяют у 27—43 % детей с гипоплазией зрительного нерва [Zeki S.M. et al., 1991; Siatkovski R.M. et al., 1997]. Заднюю эктопию гипофиза, являющуюся по существу патогном он ичным признаком дефицита гормонов его передней доли, выявляют при МРТ примерно у 15 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва [Brodsky М.С., Gla- sier СМ., 1993].Дефицит горм она р ос - та — наиболее распространенное эндокринное нарушение, сочетающееся с гипоплазией зрительного нерва. Реже встречаются другие эндокринные расстройства; гипотиреоз, пангипопи- туитаризм, несахарный диабет, гиперпролактинемия [Kaufman L.M. et al., 1989; Masera N. et al., 1994; Traggiai C, Stanhope R., 2002].

Гипоплазия зрительного нерва является симптомом, имеющим важное значение для дифференциальной лиаг- ностики некоторых пороков развития: синдромов Патау (трисомия 13-й хромосомы), Аперта, Варбурга, Меккеля — Грубера, болезни Цельвегера или цереброгепаторенального синдрома [Мосин И.М., 2001; MacRae D.W. et al., 1972; Attia M.F.D. et al., 19861. Выявление гипоплазии зрительного нерва у пациентов с синдромом Варбурга (аутосомно-рецессивный окулоцереб- ральный синдром) является диагностическим «КЛЮЧОМ», ПОЗВОЛЯЮЩИМ отличать данное заболевание от общих дефектов развития нервной трубки [Мосин И.М., 2001].

Описаны случаи одно- и двусторонней гипоплазии зрительного нерва у детей с фронтоназальной дисплазией и базальным энцсфалоцеле [Hodgkins Р. et al., 1998], а также у пациентов с эпидермальным невусом Ядассона [Katz В. et al., 1987; Brodsky M.C. et al., 19971. D.A.Thompson и соавт. (1999) сообщили о пациенте с двусторонней гипоплазией зрительного нерва, ахиаз- мией (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), расщеплением губы и твердого неба, назосфеновдаль- ным энцефалоцеле, агенезией мозолистого тела и отсутствием серпа большого мозга. Сочетание двусторонней гипоплазии зрительного нерва с ахиаз- мией, отсутствием зрительных трактов и фокальной полимикрогирией левой перисильвиевой области у 5-месячного младенца описали K.Waheed и соавт. (2002).

Гипоплазия зрительного нерва встречается у 30—57 % пациентов с синдромом Эикарди, который характеризуется агенезией мозолистого тела, миоклоническими приступами, отставанием в психическом развитии и лакунарными хориоретинальными очагами [Мосин И.М., 2001; Тейлор Д., Хойт К., 2002; Aicardi J. et al., 1965; Chevrie J.J., Aicardi J., 1986; Font R.L. et al., 1991; King A.M. et al., 1998).

Зрительные функции. Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва варьирует от 1,0 до «отсутствия с вето- ощущения» (Мосин И.М., 1992; Филь- чикова Л.И. и др., 1996; Hacken- bruchY. et al., 1975; Inoki К. et al., 2002; Waheed K. et al., 2002).

Нарушения поля зрения, выявляемые у пациентов с гипоплазией зрительного нерва, достаточно разнообразны: локальные центральные и/или периферические выпадения, гемиа- ноптические дефекты, концентрическое сужение [Мосин И.М., 1992; Seeley R.L., Smith J.L., 1972; Нас ken- bruch Y. et al., 1975; Buchanan T. A., Hoyt W. F., 1981; Novakovic P. et al., 1988; Zeki S.M. et al., 1991).

Описаны нижненосовые и нижние холмообразные дефекты в поле зрения у детей с верхней сегментарной гипоплазией зрительного нерва, рожденных от матерей, страдающих инсулинзависимым сахарным диабетом [Peterson R.A., Walton D.S., 1977; Inoki К. et al., 2002; Purvin V.A., 2002]. При оптической когерентной томографии у этих пациентов выявляют сегментарное истончение слоя нервных волокон сетчатки и (в некоторых случаях) аномальное увеличение комплекса «пигментный эпителий сетчатки — хороидея» поверх края решетчатой пластинки [Inoki К. et al., 2002].

Полиморфизм дефектов поля зрения объясняется многообразием морфологических нарушений у пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Гипопластичными могут быть не только диск и зрительный нерв, а также хиазма, зрительный тракт и любой отрезок ретрогеникулярных зрительных путей, например зрительная лучистость. Гипоплазия зрительной лучистости описана М. Brodsky и соавт. (1997) у ребенка с врожденной перипапиллярной стафиломой, атипичной гемимегаце- фалией и себорейным невусом Ядассона. У больных с сочетанной гипоплазией зрительного нерва, хиазмы и/или ретрогеникулярных зрительных путей определяют гемианоптические или квадрантоптические дефекты поля зрения. Нарушений цветового зрения, как правило, не выявляется [Novako- vich Р. et а!., 1988; Burke J.P. et al., 19911.

Электрофизиологические исследования. ЭРГ при гипоплазии зрительного нерва обычно остается нормальной [Мосин И.М., 1992; Kriss A., Russell- Eggitt I., 1992], в то же время G. С ibis и

К.Fitzgerald (1994) установили снижение амплитуды ЭРГ у 42 % пациентов с гипоплазией зрительного нерва. Авторы объяснили обнаруженные изменения транссинаптической дегенерацией структур, лежащих дистальнее ганглиозных клеток, что, впрочем, не было убедительно аргументировано. Элек- троокулограмма при изолированной гипоплазии зрительного нерва не изменяется. Наиболее информативный тест для оценки зрительных функций у детей с гипоплазией зрительного нерва — регистрация зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Значения амплитуды и латентности основного позитивного компонента Р100 ЗВП при гипоплазии зрительного нерва коррелируют с размерами диска зрительного нерва [ФильчиковаЛ.И., Мосин И.М., 1996; Burke J.P. et al., 1991; Kriss A., Russell-Eggitt I., 1992; Janaky M. et al.,

1994] . Эта зависимость, вероятно, обусловлена количеством нейронов, принимающих участие в генерации ответов. При диаметре диска зрительного нерва от 0,1 до 0,25 РД (см. рис. 13.1) ЗВП, как правило, не регистрируются (рис. 13.5). Острота зрения у этих детей обычно колеблется в пределах «О — правильная светопроекция». В тех случаях, когда диаметр диска составляет 0,3—0,5 РД(см.рис. 13.2), ЗВП регистрируются в ответ на вспышечный сти-

мул или реверсивные паттерны с размерами ячеек 220—55'. Латентность компонента > ЗВП при этом значительно увеличена, а амплитуда снижена по сравнению с возрастной нормой (см. рис. 13.5). Острота зрения у этих детей варьирует от 0,005 до 0,04. У пациентов, диаметр диска которых пре-

13.6. Паттерн-реверсивные ЗВП 5месячного ребенка с односторонней гипоплазией зрительного нерва (диаметр диска 0,8 РД) при стимуляции больного (а) и здорового (б) глаза.

Стрелками ѵкптлм основной пошпішіыи ком понент РЮ0. По оси абсциіс — продолжительность анализа, мс; по оси ординат размер ячеек, угл. мин, и амплитуда, мкВ.

вышает 0,6 РД (см. рис. 13.3), ответы регистрируются на :і.^і; ч: і; стимул и на паттерны с размерами ячеек 110—7' (рис. 13.6). У этих больных увеличена латентность и снижена амплитуда компонента Р100 паттерн-ЗВП, а острота зрения составляет 0,03— 1,0 [Фильчикова Л.И., Мосин И.М., 1996]. Метод регистрации ЗВП полезен для определения степени тяжести зрительных нарушений и прогнозирования функциональных исходов у детей раннего возраста с гипоплазией зрительного нерва.

Рентгенологические исследования.

У пациентов с гипоплазией зрительного нерва часто определяют уменьшение размеров зрительного канала при рентгенографии каналов или аксиальной рентгеновской томографии, но прямой корреляции между тяжестью поражения зрительного нерва и диаметром канала не обнаружено. Это не удивительно, так как даже у здоровых людей возможна разница в параметрах зрительного канала между правой и левой орбитами, достигающая иногда 20 % [Edwards W.S., Layden W.E., 1970;

Moseley I., И'іО|. в настоящее время применение рутинных рентгенологических методов с диагностической целью у пациентов с предполагаемой гипоплазией зрительного нерва утратило актуальность в связи с широким внедрением в клиническую практику рентгеновской компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и нейросонографии (НСГ)-

Нейрорадиологические и ультразвуковые исследования. При КТ орбиты и головного мозга в ряде случаев могут определяться истончение зрительного нерва в его орбитальной части (рис. 13.7), а также уменьшение диаметра зрительного отверстия орбиты, полушарные аномалии миграции, перивентрикулярная лейкомаляция, энцефа- ломаляция, аномалии структур средней линии мозга (недоразвитие или агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки) и тд. [Mahelfe С. et al., 1979; Burke J.P. et al.,

1991] .

Сопоставимыми с K'l и МРТ разрешающими возможностями при исследовании головного мозга у детей в возрасте до 1 года обладает НСГ. НСГ позволяет выявить изменения в ЦНС, сочетающиеся с гипоплазией зрительного нерва, в частности пороки развития головного мозга [голопрозэниефа- лию (рис. 13.8), агенезию мозолистого тела и прозрачной перегородки (см. рис. 13.4), агирию, шизэнцефалию (рис. 13.9), гидранэнцефалию (рис. 13.10) и др.] и патологию, обусловленную гмпоксмческн-ишсммчсскммм нарушениями [перивентрикулярная лейкомаляция (рис. 13.11) и т.д.], геморрагическими и воспалительными интракраниальными поражениями у детей раннего возраста с открытым передним родничком. НСГ имеет ряд преимуществ перед КГ и МРТ: кратковременность исследования, ненужность контрастирования, отсутствие распада изображения при движении (не нужен наркоз), отсутствие воздействия ионизирующей радиации, портативность и относительная дешевизна

оборудования И’нто.'іі'іі К.В., 2'UH !

НСГ показана всем младенцам с гипоплазией зрительного нерва, а детям с гипогликемией, особенно рожденным от матерей в возрасте моложе 20 лет, целесообразно проводить МРТ для исключения возможных нейроэндокринных дисфункций.

МРТ является оптимальным по своим разрешающим возможностям неинвазивным методом диагностики, так как позволяет не только установить правильный диагноз в спорных случаях, но и провести достаточно сложную дифференциальную диагностику с различными нейроэндокринными заболеваниями, нередко сочетающимися с гипоплазией зрительного нерва. При использовании коронарных и сагиттальных срезов удается выявить уменьшение диаметра интраорбитальной и интракраниальной частей зрительного нерва, диффузное истончение или отсутствие хиазмы при двустороннем процессе (хиазмальная гипоплазия или ахиазмия), гипоплазию зрительного тракта, гипоплазию или заднюю эктопию гипофиза, аномалии структур средней линии мозга [Brodsky М.С. et al., 1990; Zeki S.M. et al., 1992; Brodsky M.C., Glasier CM, 1993; Thompson D.A. et al., 1999; McMahon C.L., Braddock S.R., 2001; Waheed K. el al.,

2002] .

Обнаружение инфундибулярной гипоплазии или задней эктопии гипофиза у детей с гипоплазией зрительного нерва при проведении МРТ — прогностический критерий, свидетельствующий о развитии эндокринной недостаточности в будущем.

Согласно данным нейрорадиологических исследований, агенезию мозолистого тела и/или прозрачной перегородки определяют у 46—53 % больных с гипоплазией зрительного нерва, другие мальформации ЦНС — в 12— 45 % случаев |Burke J.P. et al., 1991; Zeki S.M. et al., 1992; Siatkowski R.M. et al., 19971.

Дифференциальная диагностика. Несмотря на характерную офтальмоскопическую картину, правильный диагноз у пациентов с гипоплазией зри-

Рис. 13.7. ^ і глазниц (аксиальный срез) больного с гипоплазией зрительного нерва правого глаза Истончение правого зрительного нерва я интраорбитальном

отделе

тельного нерва часто устанавливают лишь в старшем возрасте Проблемы офтальмоскопической диагностики у младенцев связаны, как правило, с их активным поведением при осмотре Нередко пациенты длительное время наблюдаются с диагнозом «атрофия зрительного нерва» Дифференциальная диагностика гипоплазии и атрофии зрительного нерва обычно вызы

вает сложности при двусторонних поражениях и базируется только на данных офтальмоскопии у пациентов с гипоплазией зрительного нерва диск может иметь белый или серый цвет, но

он всегда уменьшен в размерах. Дополнительными признаками, свидетельствующими в пользу гипоплазии зрительного нерва, являются симптом «двойного кольца» и штопорообразная извитость сосудов [Мосин И.М., 1992; Zeki S.M. et al., 1990, 1991; Hoyt C.S., Good W.V., 1992].

Трудности при интерпретации офтальмоскопической картины могут возникать при осмотре пациентов с высокой гиперметропией, когда в ходе исследования создается ложное впечатление о том, что диск зрительного нерва имеет меньший диаметр. В сложных случаях используют вспомогательные методы диагностики:

• расчет отношения расстояния «диск—макула» к диаметру диска (в норме < 3) при обычной фоторегистрации [WakakuraM., Alvarez Е., 1987; Zeki S.M., 1991];

• измерение параметров диска при помощи компьютерного анализатора диска;

• фотографирование глазного дна в бескраен ом свете с высоким разрешением, позволяющее определить дефект слоя нервных волокон [РиіѴІП V.A., 2002];

• исследование толщины слоя :кр; ных волокон при помощи оптической когерентной томографии, что особенно информативно при наличии соответствующих изменений в поле зрения [Brodsky М.С., 1995; Parsa C.F. et al., 2001; Unoki K. et al.,

2002] .

Гипоплазию зрительного нерва необходимо дифференцировать от его аплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерпа, даже если диск зрительного нерпа практически неразличим, всегда определяются центральные сосуды сетчатки, имеющие нормальный калибр и штопорообразный ход.

При обнаружении у ребенка раннего возраста гипоплазии зрительного нерва офтальмолог должен как можно быстрее исключить возможные субклинические эндокринные или неврологические расстройства. Тщательное обследование с использованием иммунобиохимических и ІІ'. Upon.! :;;о.ІИ! і:- ческих методов позволит диагностировать нейроэндокринные нарушения еще до клинической манифестации заболевания и назначить ребенку адекватную терапию, что предупредит развитие необратимых осложнений. В этих ситуациях применение МРТ помогает получить информацию, необходимую для дифференциальной диагностики и нейросоматического прогноза. Наличие в анамнезе у младенцев с гипоплазией зрительного нерва сведений о неонатальной желтухе позволяет предполагать вторичный гипотиреоз, в то время как неонатальная гипогликемия или пароксизмы могут свидетельствовать о пангипопи- туитаризме. Следовательно, чтобы исключить вторичный неонатальный гипотиреоз у младенцев с гипоплазией зрительного нерва, необходимо использовать МРТ [Мосин И.М., 1999; Brodsky М.С. et al., 1990; Zeki S.M. et al., 1992; Brodsky M.C., 1995]. В связи с очевидными трудностями оценки нормального уровня соматотропина большинство гіацИегггоп с гипошіа:шей зрительного нерва должны находиться под наблюдением педиатра. При отставании в росте для подтверждения диагноза необходимы биохимические исследования. У детей с гипоплазией зрительного нерва, гипогликемией, неонатальной желтухой и задней эктопией гипофиза, выявляемой при МРТ, обычно отмечают гормональную недостаточность передней доли гипофиза [Kaufman L.M. et al., 1989; Brodsky M.C. et al., 1990; Brodsky M.C., Glasier C.M., 1993; Traggiai C, Stanhope R., 2002]. Таким пациентам показано проведение подробного эндокринологического обследования.

Выявляемая при НСГ, К І или МРТ агенезия прозрачной перегородки и/или мозолистого тела не является достоверным признаком неврологических нарушений или гормональной недостаточности. Прогнозировать по- отклонений

у младенцев с і ниоіілазисй іріпслиного нерва и гипо- или агенезией мозолистого тела или прозрачной перегородки можно лишь при сочетании этих мальформаций с полушарными аномалиями миграции [Williams J. et al., 1993; Brodsky M.C., 1995].

Лечение. Некоторые авторы скептически относятся к лечению пациентов с гипоплазией зрительного нерва [Roberts- Напу J. et al., 1990; Zeki S.M., Dutlon G.N., 1990]. Наш опыт показывает, что попытки реабилитации, предпринимаемые в раннем возрасте детей с гипоплазией зрительного нерва, в ряде случаев приводят к положительным результатам [Мосин И.М., Фильчикова Л.И., 1999]. Кроме того, некоторое развитие зрительных функций у детей первого года жизни с гипоплазией зрительного нерва, возможно, обусловлено продолжающимся созреванием пре- и постгеникулярных зрительных путей и корковых центров [ФильчиковаЛ.И., Мосин И.М., 1996; Fielder A.R. et al., 1991]. Известно, что к 6-месячному возрасту объем латерального коленчатого тела человека увеличивается в 2 раза, до 4-го месяца в постнатальном периоде возрастает количество шипиков на дендритах и соме нейронов. Синаптогенез в поле 17 по Бродману достигает пика к 8-му месяцу жизни, одновременно происходит увеличение ширины коры во всех зрительных полях [Фарбер Д.А. и др., 1990; Garey L.J., de Courten С, 1983; Garey L.J., 1984]. Описанные процессы, характерные для здоровых младенцев, происходят и у детей с гипоплазией зрительного нерва. Благодаря пластичности нервной системы у детей раннего возраста лечение, проводимое в этот период, позволяет достичь лучших функциональных результатов.

Реабилитация детей с гипоплазией зрительного нерва прежде всего подразумевает устранение фатального влияния зрительной депривации на созревающую зрительную систему. В связи с этим функциональная реабилитация

детей с і.т.н: і-зрительного нерва

в первую очередь включает мероприятия по профилактике развития амблиопии (рефракционной, дисбинокулярной и др.) и ее лечению. Детям с гипоплазией зрительного нерва необходимо как можно раньше назначать очковую или контактную коррекцию аметропии, дозированную окклюзию лучше видящего глаза при одностороннем или асимметричном поражении, лазерную плеоптику и чрескожную электростимуляцию зрительного нерва [Мосин И.М., Фильчикова Л.И., 1999; Мосин И.М., 2001; Тейлор Д., Хойт К., 2002]. Возможно хирургическое лечение косоглазия с косметической или, при наличии высокой остроты зрения, функциональной целью (развитие бинокулярного зрения). Одновременно необходимо проводить коррекцию соматических и нейроэндокринных нарушений [Roberts-Har- ry J. et al., 1990; Zeki S.M. et al., 1992; McMahon C.L., Braddock S.R., 2001].

13.2.