Аплазия зрительного нерва

Аплазия зрительного нерва — врожденная аномалия зрительного нерва, проявляющаяся отсутствием зрительного нерва (в том числе и диска зрительного нерва), ганглиозных клеток и слоя нервных волокон сетчатки, а также центральных сосудов сетчатки в пораженном глазу.

Патогенез аплазии зрительного нерва изучен недостаточно. В настоящее время наиболее распространенной является теория, согласно которой аплазия зрительного нерва является результатом нарушения нормального развития ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов [Weiter J.J. et al., 1977; Yanoff M. et al., 1978]. Ганглиозные клетки сетчатки начинают дифференцироваться из внутреннего слоя ней- робластов и мигрировать на эмбриональной стадии 17 мм. Их аксоны, нарастая центростремительно, формиру-

Рис. 13.12. Аплазия зрительного нерва. Диск зрительного нерва и центральные сосуды отсутствуют. Зоны депигментации и просвечивания хороидальной сосудистой сети [Blanco R. et al., 1992].

Рис. 13.13. Аплазия зрительного нерва. В заднем полюсе углубление и рудиментарный овальный диск, центральные сосуДы отсутствуют [Blanco R. et al., 1992].

ют слой нервных волокон и пенетри- руют мезодермальные ткани примитивного диска, заполняя глазной стебель примерно на стадии 22 мм. Нарушения в созревании ганглиозных клеток сетчатки или их аксонов, происходящие между стадиями развития эмбриона 12 и 17 мм, приводят к аномалиям развития слоя нервных волокон, зрительного тракта и нерва, а также инволюции ретинальной васкуляризации. Однако эта теория предполагает селективное нарушение роста ганглиозных клеток сетчатки, что не очень правдоподобно, так как амакриновые и горизонтальные клетки, которые развиваются из тех же клеток-пред- шественников, сохраняются нормальными [Мосин И.М., 2001; MosierM.A.

Авторы альтернативных гипотез делают акцент на нарушения развития сосудистой системы глаза. Гиалоидная артерия и сопутствующая ей мезенхима пенетрируют зародышевую щель на стадии эмбриона 6—7 мм и формируют сеть, снабжающую первичный витре- ум. Этот процесс достигает максимума к эмбриональной стадии 40 мм (3 мес гестации) и идет на убыль к 8-му месяцу [Duke-Elder S., 1964]. На стадии !00 мм мезенхимальные клетки появ- ляются в диске зрительного нерва, примыкая к гиалоидной артерии. Позднее эти клетки вторгаются в наружные слои сетчатки и дифференцируются в эндотелиальные клетки, образующие впоследствии капилляры, артериолы и вены. Обязательным условием для индукции адекватного развития ретинальной васкуляризаиии является нормальная эволюция ганглиозных клеток сетчатки и их аксонов.

Аплазия зрительного нерва часто сочетается с мальформациями ЦНС (анэнцефалия, гидранэнцефалия и др.), так как глазной зачаток эволюционирует из переднего мозгового пузыря головного мозга эмбриона. Возможно, патологическое воздействие в этих случаях происходит на стадии 4—9 мм развития эмбриона.

Хромосомных аномалий у пациентов с аплазией зрительного нерва не обнаружено [Howard М.А. et al., 1993].

Клинические проявления. В литературе описано более 50 случаев аплазии зрительного нерва. Как правило, аплазия зрительного нерва выявляется при патоморфологических исследованиях в случае несовместимых с жизнью грубых нейросоматических мальформаций [YanoffM.et al., 1978; Fabian V.A.

et >1. 2001), тем не менее существуют определенные диагностические критерии, позволяющие диагностировать аплазию зрительного нерва in vivo. Наиболее постоянным и принципиальным офтальмоскопическим симптомом является отсутствие центральных сосудов в сетчатке.

Изменения диска зрительного нерва при аплазии разнообразны и могут проявляться следующим образом:

• отсутствуют диск зрительного нерва, центральные сосуды и макулярная дифференциация (рис. 13.12) [Мосин И.М., Васильева О.Ю., 2004; Blanco R.

• визуализируется рудиментарный белый диск зрительного нерва, лишенный центральных сосудов; макулярные рефлексы не определяются (рис. 13.13);

• на месте диска зрительного нерва офтальмоскопируется глубокая полость, окруженная светлым кольцом, напоминающим перипапиллярный склеральный конус (рис.

13.14) ; центральные сосуды сетчатки отсутствуют [ Duke-Elder S., 19641.

Прямая реакция зрачка на свет у больных с аплазией зрительного нерва отсутствует. Аплазия зрительного нерва может быть одно- или двусторонней и обычно сочетается с другими аномалиями глазного яблока и придаточного аппарата (аномалии роговицы и угла передней камеры, катаракта, анири- дия, колобоматозные мальформации радужки, цилиарного тела, хороидеи и сетчатки, отслойка сетчатки, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, микрофтальм, птоз, недоразвитие орбиты) и врожденными дефектами ЦНС. Микрофтальм отмечают почти у всех пациентов с аплазией зрительного нерва. Изредка аксиальный размер глазного яблока может достигать нижнего предела возрастной нормы |Мосин И.М., 2001; Ginsberg J. et al., 1980; Howard M.A. et al., 1993; Recupero S.M. et al., 1994; Scott I.U. et al., 1997].

13.14. Аплазия зрительного нерва. На месте диска зрительного нерва глубокая полость, центральные сосуды сетчатки и макулярная дифференциация отсутствуют [Blanco R et al., 1992].

МіпГі и (1969, 1975) описали

пациента с односторонним анофтальмом и аплазией зрительного нерва, сочетающимися с врожденной гигантской супраселлярной аневризмой. Оставшийся зрительный нерв был обнаружен при краниотомии в виде одиночного стебля, формирующего зрительный тракт без примыкания к хиазме.

I.U.Scott и соавт. (1997) сообщили о

2- месячном младенце с двусторонним асимметричным микрофтальмом, аплазией зрительных нервов, хиазмы и трактов.

Под нашим наблюдением находился мальчик с двусторонней изолированной аплазией зрительного нерва, у которого не было выявлено каких-либо изменений глазных яблок, лицевого скелета и головного мозга (Мосин И.М., Васильева О.Ю., 2004].

Мальчик Т.К., 6 мес, был обследован в Тушинской ДГБ в связи с жалобами родителей но отсут станс олекмтых его возрасту зрительных реакций.

Ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Ролы срочные. Масса тела при рождении составляла 3560 г, длина

НЫх трактов как на и пс И-, так И На контралатеральной стороне, хотя хиазма была сформирована лишь правым зрительным нервом

Зрительные функции и электрофизиологические исследования. Аплазия зрительного нерва характеризуется полной слепотой. ЭРГ при аплазии зрительного нерва, как правило, не изменена. В некоторых случаях регистрируется субнормальная ЭРГ. При записи ЗВП биоэлектрические ответы отсутствуют. В то же время в литературе иногда встречаются сообщения о регистрации нормальных ЗВП у детей с аплазией зрительного нерва. R. Blanco и соавт. (1992) записали нормальные ЗВП в ответ на вспышку у двух детей с аплазией зрительного нерва. Неожиданные результаты при регистрации ЗВП в ответ на стимуляцию паттернами 50’ и 18’ у 3-летней девочки с односторонним микрофтальмом и аплазией зрительного нерва получили C.Margo и соавт. (1992). Они записали четкий ип- силатеральный апластичному зрительному нерву ответ со сниженной амплитудой и увеличенной латентностью. По мнению авторов, асимметрия ЗВП свидетельствовала об аномальном распределении аксонов от височной половины сетчатки по сравнению с контралатеральным проецированием у здоровых испытуемых. Похожий электрофизиологический феномен наблюдается у больных с альбинизмом.

1 іейрора.'іно.іііі п'Н'сі-ѵіч- исследования. При ультразвуковом исследовании, КТ и МРТ орбит могут определяться рудиментарная твердая мозговая оболочка зрительного нерва (см. рис. 13.15, д, е), уменьшение размеров глазного яблока и орбит. При НСГ, КТ или МРТ головного мозга у пациентов с аплазией зрительного нерва часто выявляют гвдранэнцефалию, анэнцефалию, орбитальное менингоэнцефалоцеле, признаки СЄПТООПТИЧЄСКОЙ дисплазии [Weiter J.J. etal., 1977; Blanco R. el al.,

1992] . При MPT у пациентов с аплазией зрительного нерва обычно определяется гипоплазия хиазмы.

Дифференциальный диагноз. \чц - зию зрительного нерва дифференцируют от его гипоплазии. Эти состояния имеют четкие клинические отличия: при гипоплазии зрительного нерва, паже в самых тяжелых случаях, когда Ди(-К зрительного Гіерва практически неразличим (см. рис. 13.1), всегда визуализируются центральные сосуды сетчатки, имеющие штопорообразный ход и нормальный калибр.

Лечение. Функциональная зрительная реабилитация пациентов с аплазией зрительного нерва бесперспективна. Иногда предпринимаются попытки протезирования для стимуляции роста окружающих тканей с косметической целью.

13.3.