14.2. атрофия зрительного нерва

В последнее время :н ::ч.п;::о р.-іі'.'с- сивную атрофию зрительного нерва рассматривают как гетерогенную группу заболеваний, общими проявлениями которых являются развивающиеся в раннем возрасте двустороннее снижение зрения и побледнение диска зрительного нерва.

Собственный опыт, основанный на изучении более 1000 случаев атрофии зрительного нерва у детей до 5 лет, обратившихся в консультативно-поликлиническое отделение Тушинской детской клинической больницы и Московского НИИ глазных болезней им. Гельмгольца с 1990 по 2002 г., показывает, что предположения H.U.Moller не лишены оснований. Нам не удалось установить этиологию моносимптомной атрофии зрительного нерва у 15 % от общего числа обследованных детей. Из этой группы 2,6 % пациентов (0,4 % от общего числа обследованных больных с атрофией зрительного нерва) — дети, родители которых состояли в близкородственном браке. Возможно, что у некоторых больных с врожденной атрофией зрительного нерва неясной этиологии из этой подгруппы заболевание можно было бы рассматривать как вариант аутосомно-рецессивного поражения, но из-за ограниченного числа обследованных членов семей пробандов и отсутствия документированной информации о состоянии глаз у некоторых из родственников в предшествующих поколениях этих родословных нс удалось собрать доказательства, необходимые для аргументации существования аутосомно-рецессивного типа наследования.

Таким образом, можно предположить, что простая аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва — это гетерогенная группа чрезвычайно редко наблюдаемых патологических состояний, для которых характерны двустороннее снижение зрения и деколорация диска зрительного нерва, развивающиеся в первые 4—5 лет жизни.

Необходимо учитывать, что атрофия зрительного нерва может быть одним из клинических проявлений ряда ауто- сомно-рецессивных системных аномалий, к которым относят:

синдром Бэра

синдром Вольфрама (Wolfram), или синдром DIDMOAD; оптикокохлеоденталъный синдром, или синдром Ниссена — ван Богарта (Nissen — van Bogaert); инфантильная атрофия зрительного нерва Вента (Went); оптикоакустическая атрофия с деменцией Йенсе на (Jensen); синдром РАПО (GAPO); синдром Кении — Каффи (Kenny — Caffey);

синдром Розенберга — Чаториана (Rosenberg — Chutorian); синдром Мари нес ко — Съе грена (Marinesko - Sjogren).

14.2.1. Осложненная форма атрофии зрительного нерва (синдром Бэра)

Синдром Бэра относится к гетерогенной группе заболеваний, при которых нисходящая атрофия зрительного нерва сочетается с неврологической симптоматикой (повышенные сухожильные рефлексы, симптом Бабине ко го, атаксия, спастическая походка, эпилепсия), задержкой психического развития, недержанием мочи [Ногоирі- an D.S. et al., 1979; Monaco F. el al., 1979; Merin S., 1993]. Синдром впервые описан C.Behr в 1909 г. Функциональные нарушения развиваются в течение первых 10 лет жизни. Острота зрения обычно постепенно снижается, но иногда может оставаться стабильной в течение всей жизни. Заболевание часто сопровождается нистагмом и косоглазием.

При морфологических исследованиях обнаружены атрофия зрительных нервов и трактов, выраженная дегенерация ядер латеральных коленчатых тел, изменения в области зрительной лучистости и стриарной коры [Ногои- pian D. et al., 1979].

14.2.2. Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)

Синдром Вольфрама — чрезвычайно редко наблюдаемое мультисистемное заболевание: частота в популяции I : 100 000 [Merin S., 1993].

Н.Р. Wagener (1938). При синдроме Вольфрама атрофия зрительного нерва может сочетаться с несахарным диабетом, глухотой и неврологическими нарушениями (эпилепсия и атаксия).

Снижение остроты зрения обычно начинается в возрасте 5—20 лет. В ранней стадии заболевания определяют дисхроматопсию, а острота зрения нормальная или незначительно снижена. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением. Острота зрения снижается от 1,0—0,3 до 0,1—0,02 за период от 3 до 12 лет [Lessell S., Rosman N.P., 1977].

При периметрии выявляют концентрическое сужение периферических границ поля зрения и центральные скотомы.

Синдром Вольфрама наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген

И- ГѴ '. ответственный за развитие заболевания, локализуется в 4р16 и кодирует синтез трансмембранного протеина вольфрамина [Pennings R.J. et al., 2002]. Нельзя исключить и другие механизмы наследования. Полиморфизм клинических вариантов болезни логичнее объяснить мутациями ядерной или митохондриальной ДНК [Bundey S. et al., 1992; Barrientos A. et al., 1996].

14.2.3.

ный синдром (синдром Ниссена — ван Богарта)

Заболевание впервые описано J. Muller и W. Zeman в 1965 г. Нисходящая атрофия зрительного нерва сочетается с тяжелой неврологической симптоматикой (прогрессирующий спастический тетрапарез), нарастающей тугоухостью и задержкой психического развития. Острота зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты. Заболевание завершается смертью больных в первые 10 лет жизни.

14.2.3. Инфантильная атрофия зрительного нерва Вента

Атрофия зрительного нерва развивается в раннем возрасте, сочетается с пирамидной, экстрапирамидной симптоматикой и ментальным дефицитом [Went L.N. et al., 1975]. Острота зрения варьирует от 0,4 до 0,002. Регистрируется субнормальная ЭРГ. Возможно, заболевание наследуется по Х-спеп- ленному типу.

14.2.4. Оптикоакустическая атрофия с деменцией Йенсена

Заболевание проявляется атрофией зрительного нерва, снижением слуха и деменцией.

14.2.5. СиндромРАПО(ОАРО)

Акроним РАПО используют для обозначения редко встречающегося ауто- сомно-рецессивного синдрома, характеризующегося задержкой роста, алопецией, псевдоанодонтией и оптической атрофией (атрофией зрительного нерва). В литературе описано около 10 случаев РАПО. Одним из первых проявлений заболевания является нечеткость границ диска зрительного нерва. Атрофия зрительного нерва характеризуется прогрессирующим течением. При КТ выявляют истончение зрительного нерва в интраорбитальном отделе [Gagliardi A.R. et a]., 19S4]. Диагноз устанавливают в раннем возрасте вследствие ярко выраженных системных отклонений: отставания в росте, отсутствия зубов и волос на голове, а также краниофациальных аномалий [Tipton R.E. et al., 1984].

14.2.6. Синдром Кенни —

Каффи

Механизмы наследования заболевания изучены недостаточно, впервые описано F.M.Kenny и L.Linarelli (1966), которые сообщили о двух пациентах низкого роста с утолщением трубчатых костей и транзиторной гипокальцие- мией. Позднее J.Caffey (1967) подробно охарактеризовал рентгенологические признаки заболевания. Офтальмологические изменения наблюдаются у 73 % больных с синдромом Кенни — Каффи и включают гиперметропию (50 %), микрофтальм (приблизительно у 70 %), микрокорнеа (40 %), псевдозастой или атрофию зрительного нерва [Boynton J.R. et al., 1979; Rebolleda Fernandez G.R. et al., 1992].

14.2.7. Синдром Розенберга — Чаториана

В 1967 г. R.N.Rosenberg и сообщили о двух братьях с заболеванием, характеризовавшимся атрофией зрительного нерва, прогрессирующим полирадикулоневритом, потерей слуха и мышечной атрофией, напоминающей клинически болезнь Шарко — Мари — Тута. Первые проявления заболевания — полирадикулоневрит и нейросенсорная тугоухость, развивающиеся в возрасте 2—6 лет. Снижение зрения и атрофию зрительного нерва диагностируют в возрасте 20 лет. Предполагают, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу или сцеплено с полом.

14.2.8. Синдром М а ранее ку — Съегрена

Синдром Маринеску Съегрена — редкое мультисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто диагностируемые офтальмологические проявления синдрома — катаракта, атрофия зрительного нерва, нистагм, косоглазие и офтальмоплегия [Alter M. et al., 1962; Dotti M.T. et al., Ш3]. Основные неврологические симптомы — мозжечковая атаксия, задержка психомоторного развития и миопатия [Alter М. et al, 1962]. При КТ и МРТ выявляют атрофию коры мозжечка и ствола мозга [KafatuchiY. et al., 1990].

Электрофизиологические исследования. ЭРГ у пациентов с рецессивной атрофией зрительного нерва обычно нормальная. При регистрации ЗВП в ответ на стимуляцию вспышкой у 90 % пациентов отмечают снижение амплитуды основного позитивного компонента Р100, у 85 % — удлинение его латентности [Landrian Р. et al., 1973]. При регистрации паттерн-ре версив- ных ЗВП у всех пациентов определяют снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100, нарушение конфигурации ответов [Dotti М.Т. et al., 19931.

14.3.