Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с глухотой, офтальмоплегией, дистаксией и миопатией

Заболевание впервые описали в 1984 г. R.L. Treft и соавт., которые обнаружили у 23 членов из пяти поколений одной семьи атрофию зрительного нерва, нейросенсорную тугоухость, птоз, офтальмоплегию, умеренные симптомы атаксии и мио- патию.

Снижение остроты зрения было впервые установлено в возрасте 6— 19 лет. Острота зрения постепенно снижалась до 0,6—0,05.

При аутосомно-доминантно наследуемой атрофии зрительного нерва, сочетающейся с глухотой и офтальмоплегией, изменения на глазном дне и психофизические нарушения аналогичны клиническим проявлениям, наблюдаемым у пациентов с легкой формой аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва. При офтальмоскопии изменений в сетчатке не определяется, но ЭРГ может быть субнормальной.

Снижение слуха развивается в детском возрасте. Среди других симптомов можно выделить птоз, нарушение координации движений и миопатию, которые развиваются в среднем возрасте. При световой микроскопии биоптата мышечной ткани у одного из пациентов были выявлены «рваные» красные волокна. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением [Treft R.L. et al., 1984; Meire F. el ai., 19851.

Документированные случаи передачи заболевания от мужчины к мужчине подтверждают аутосомно-доминант- ный характер наследования. Нельзя исключить, что речь идет о митохондриальной патологии, развивающейся вторично по отношению к мутации ядерной ДНК.

Заболевание необходимо дифференцировать от митохондриальных болезней, обусловленных мутациями митохондриальной ДНК: синдрома Кернса - Сейра, MELAS и MFRRF. Дифференциальная диагностика основывается главным образом на анализе родословной, так как патология, связанная с точковыми мутациями митохондриальной ДНК, передается по материнскому типу |Николаева Е.А., Темин П.А., 2001].