Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с врожденной глухотой

Впервые сочетание наследственных атрофии зрительного нерва и глухоты было описано Н. Geraet (1963).

B.W. Konigsmark и соавт. (1974) сообщили о семье, в которой у 6 членов из 4 поколений были обнаружены врожденная глухота и развивающаяся в среднем возрасте атрофия зрительного нерва.

У больных с аутосомно-доминант- ной атрофией зрительного нерва, сочетающейся с врожденной глухотой, снижение остроты зрения и офтальмоскопические изменения появляются в возрасте 20—30 лет. Острота зрения снижается постепенно, варьируя от 0,15 до 0,7 [Konigsmark B.W. et al., 1974; Kollarits C.R. et at., 1979; Hoyt C.S., 1980]. Между тем зрительные нарушения у пациентов с аутосомно-доми- нантной атрофией зрительного нерва, сочетающейся с врожденной глухотой, могут развиваться в более раннем возрасте [Deutman A.F., Baarsma G.A., 1977; Hoyt C.S., 1980]. В частности, B.W. Konigsmark и соавт. (1974) описали 9-летнего мальчика из пораженной семьи, у которого были лисхромато- псия и выраженное побледнение височной половины диска зрительного нерва, хотя острота зрения составляла 20/15, а периферические границы полей зрения сохранялись в норме.

Пока остается неясным, является ли аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с врожденной глухотой, фенотипическим вариантом болезни Kjer, патологией, обусловленной другой генетической аномалией, или генетически гетерогенной группой заболеваний со схожими фенотипическими проявлениями.

14.1.2.