<<
>>

Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания

Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность.

Частота его составляет 1:10 000. Синдром Марфана, впервые описанный в 1886 г., представляет собой генерализованное поражение соединительной ткани. В на­стоящее время известно, что в основе болезни лежит мутация в гене фибриллина — белка, входящего в состав соединительной ткани и обеспечивающего ее упругость. Ген локализован на 15-й хромосоме в участках 15q21.1. В клинической картине выделяется поражение трех систем организма: опорно-двига-тельной, сердеч­но-сосудистой и органов зрения.

Все больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническое телосложение.

Наруше­ния опорно-двигательной системы включают непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия, или «паучьи» пальцы), доли­хоцефальный череп, деформацию грудной клетки (воронкообраз­ная или килевидная), искривление позвоночника (сколиоз, ки­фоз), гиперподвижность суставов, плоскостопие (рис. X.1). Со сто­роны сердечно-сосудистой системы наиболее характерны пролапс митрального клапана, расширение аорты в восходящем или брюш­ном отделе с развитием аневризмы. Патология органов зрения в виде миопии высокой степени связана с подвывихом (или смеще­нием) хрусталика, гетерохрония (разный цвег) радужки. Нередко отмечаются паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи. В редких случаях описаны опущение почек, эмфизема легких, тугоухость и глухота. Психическое и умственное развитие больных соответству­ет норме. Прогноз для жизни и продолжительность жизни опреде­ляются степенью поражения сердечно-сосудистой системы.

Синдром Холт-Орама (синдром рука—сердце) представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.

Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних ко­нечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные из­менения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообраз­ная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся паль­цы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти.

В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врож­денных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудоч­ковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аор­ты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др.

В связи с варьирующей экспрессивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена род­ственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследо­ваны (рентгенография кисти и эхокардиография). Диагноз ставит­ся на основании клинико-генеалогических данных и параклини­ческого обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести пораже­ния сердца.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания:

  1. Хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек (хронический генерализованный гранулематозный кандидоз, эндокринно-кандидозный синдром, кандида-гранулема)
  2. Функционально-анатомические типы деменции
  3. 6. Взаимодействие аллелей и генов.
  4. Наследственная обусловленность биоэлектрической активнос­ти мозга. Исследования электроэнцефалограммы и сенсорных вызванных потенциалов в психогенетике.
  5. ОГЛАВЛЕНИЕ
  6. VII.2. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
  7. VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях
  8. VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
  9. VIII.2. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  10. 1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
  11. IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
  12. Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
  13. Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания
  14. Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–доминантному типу
  15. Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия
  16. Туберозный склероз (болезньБурневилля)
  17. доминантная атрофия зрительного нерва
  18. Изолированная аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (вариант Kjer)
  19. Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с врожденной глухотой