<<
>>

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин.

Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследова­ния заключается в том, что больные мужчины передают аномаль­ный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминант­ный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX.14).

Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).

Рис. 1Х.14. Родословная с Х-сцепленным доминантным

типом наследо­вания заболевания

(витамин-Д-резистентный рахит)

Рис. IX. 15. Возможные генотипы и фенотипы потомков при Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевания:

а - болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); б — больна мать (индивид 1-2, рис. IX. 14)

Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:

1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;

2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;

4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.

К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминант­ным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания:

  1. 1. Представления о наследственности, изменчивости, родстве, норме и отклонениях в донаучный период.
  2. ОГЛАВЛЕНИЕ
  3. VIII.З. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
  4. IХ.3. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
  5. Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания
  6. XI.1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях
  7. ХI.4. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА
  8. ХI.5. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ
  9. Моногенные болезни, имеющие сцепленный с полом рецессивный тип наследования
  10. СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
  11. Дифференциальный диагноз стизм дизэмбриогенеза при патологии почек
  12. Прогрессирующая колбочково-пало чковая дистрофия
  13. 7.1. Молекулярная генетика
  14. Диагностика
  15. Глава 8 ВРОЖДЕННЫЙ АМАВРОЗ ЛЕБЕРА И.М. Мосин
  16. Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис