<<
>>

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания

Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у жен­щин— только в случаях го-

мозиготного состояния (что наблюдается крайне редко).

Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертывае­мости крови вследствие дефицита VIII фактора — антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представле­на на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми дли­тельными кровотечениями даже при небольшом ранении, крово­излияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обо­значения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).

Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина — носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).

Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофи­лией.

Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецес­сивного наследования являются следующие:

1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;

3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;

4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.

<< | >>
Источник: Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения разви­тия у детей. 2015

Еще по теме Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания:

  1. 1. Представления о наследственности, изменчивости, родстве, норме и отклонениях в донаучный период.
  2. 9. Генетические заболевания. Хромосомные аномалии. Аутосомные и сцепленные с полом признаки.
  3. ОГЛАВЛЕНИЕ
  4. VIII.З. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
  5. IХ.3. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ
  6. Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания
  7. Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания
  8. Х.1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания
  9. XI.1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях
  10. ХI.3. РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ
  11. ХI.4. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА
  12. ХI.5. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ
  13. Моногенные болезни, имеющие сцепленный с полом рецессивный тип наследования
  14. Диагностика
  15. Атипичные формы
  16. Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания