<<
>>

IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у го­мозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каж­дого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной.

Ха­рактерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями му­тантного гена) (рис. 1Х.8).

Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гете­розиготных носителей мутантного гена составляет 25%. Дети с ре­цессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования патологии приведен на рис. 1Х.9.

В популяции встреча двух носителей редкого аутосомно-рецессивного гена - нечастое событие, однако вероятность его значи­тельно возрастает в случае родства супругов. Именно поэтому ре­цессивные заболевания часто проявляются в кровнородственных браках (рис. IX.10). По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена ве­ществ (ферментопатий). Наиболее частыми и значимыми в клини­ческом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиб роз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диаг­ностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационно-

го генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популя­ции (табл. IX.2).

Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия:

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессив-ным заболеванием составляет 25%;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в ро­дословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сиб-ства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще боль­ные происходят из кровнородственных браков.

<< | >>

Еще по теме IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания:

  1. ОГЛАВЛЕНИЕ
  2. IХ.4. КРИТЕРИИ НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  3. 1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
  4. IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
  5. Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания
  6. Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания
  7. Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания
  8. Х.4. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
  9. Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–рецессивному типу
  10. Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–доминантному типу
  11. Моногенные болезни, имеющие сцепленный с полом рецессивный тип наследования
  12. Прогрессирующая колбочковая дистрофия
  13. Генетика и молекулярная биология колбочковых дистрофий
  14. Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия