<<
>>

9. Генетические заболевания. Хромосомные аномалии. Аутосомные и сцепленные с полом признаки.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро­гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи­ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет.

Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи­няются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, это импринтинг (син­дромы Прадера-Вилли, Энгельмана), появление новых мутаций (раз­витие раковых заболеваний), экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна) и на­следование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики), но мы рассмотрим лишь некоторые из них, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота).

ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ: СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна (СД) - одно из весьма ограниченного числа на­следуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже не­специалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отста­лость.

Первые клинические и научные описания СД появились в сере­дине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XX в. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболева­ние развивается в результате аберрации хромосом (структурных от­клонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их не­расхождение в процессе мейоза.

В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яй­цеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большин­ство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этио­логически однородную группу умственно отсталых.

Генетический механизм СД представляет собой иллюстрацию яв­ления хромосомных аберраций. Во время формирования половых клеток — гамет — все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий опло­дотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, при­чем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая — от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушается — появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда та­кая гамета при оплодотворении сливается с нормальной гаметой, об­разуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явле­ние и называется трисомией. Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых не­скольких недель жизни плода. Тем не менее существует некоторая ве­роятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие.

Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным корреля­том трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисо­мии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ (Х-ХРОМОСОМОЙ): ЦВЕТОВАЯ СЛЕПОТА.

Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — не­различение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в результате недостатка соответствующего цветопоглощающего пигмента в сетчатке гла­за).

Цветовая слепота встреча­ется чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении насле­дования цветовой слепоты были описаны два типа родос­ловных:

а) мать страдает цве­товой слепотой, отец — нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это

заболевание;

б) отец страдает цветовой слепотой, мать и все дети имеют нор­мальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой.

Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты, называется наследованием, сцепленным с полом — гены, ответственные за данную анома­лию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у муж­чин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме. В результате того, что мужчины получают свою единствен­ную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объяс­няется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаше, чем у женщин.

Если семья состоит из цвето-слепой матери и нормального отца, то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Х-хромосом), а на Х-хромосоме отца располагается нор­мальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из Х-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают Х-хромосому отца с нормальным аллелем С, фено-типически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака. В случае, когда семья состоит из цвето-слепого отца и здоро­вой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, феноти­пически все дети, но все доче­ри окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой. Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может про­явиться в следующем поколении.

10.

<< | >>
Источник: Ответы на вопросы к экзамену по психогенетике. 2016

Еще по теме 9. Генетические заболевания. Хромосомные аномалии. Аутосомные и сцепленные с полом признаки.:

  1. Список вопросов.
  2. 9. Генетические заболевания. Хромосомные аномалии. Аутосомные и сцепленные с полом признаки.
  3. СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
  4. Дифференциальный диагноз стизм дизэмбриогенеза при патологии почек
- Акмеология - Введение в профессию - Возрастная психология - Гендерная психология - Девиантное поведение - Дифференциальная психология - История психологии - Клиническая психология - Конфликтология - Математические методы в психологии - Методы психологического исследования - Нейропсихология - Основы психологии - Педагогическая психология - Политическая психология - Практическая психология - Психогенетика - Психодиагностика - Психокоррекция - Психологическая помощь - Психологические тесты - Психологический портрет - Психологическое исследование личности - Психологическое консультирование - Психология девиантного поведения - Психология и педагогика - Психология общения - Психология рекламы - Психология труда - Психология управления - Психосоматика - Психотерапия - Психофизиология - Реабилитационная психология - Сексология - Семейная психология - Словари психологических терминов - Социальная психология - Специальная психология - Сравнительная психология, зоопсихология - Экономическая психология - Экспериментальная психология - Экстремальная психология - Этническая психология - Юридическая психология -