Диагностика генетических заболеваний.

В настоящее время клиническая генетика использует следующие специальные клинико-генетические методы диагностики: - клинико-генеалогический, - цитогенетический, - молекулярно-цитогенетический, - биохимический, - иммунологический, - молекулярно-генетический, - анализ сцепления генов.

Каждый из указанных методов с каждым годом расширяет сферы своего влияния и все более приобретает черты четко очерченной группы лабораторно-генетических тестов. Спектр используемых лабораторных методов, называемых иногда параклиническими (хотя по существу это клинические методы), довольно велик. Их значение для клинической генетики трудно переоценить, детали методов подробно описать невозможно. Они описываются в соответствующих руководствах.

Однако внедрение все более совершенных методов молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней не привело к уменьшению значимости традиционных методов диагностики наследственной патологии, связанных с описанием фенотипа, нисколько не снижает ценности клинических методов выявления наследственной патологии. Поэтому наряду со специальными («генетическими») методами диагностики широко используются и общеклинические способы выявления генетически обусловленных заболеваний.

Разнообразные лабораторные методы диагностики относят к методам подтверждающей диагностики.

Лабораторная диагностика наследственных болезней развивалась параллельно с выяснением этиологии врожденных и наследственных болезней и механизмов их патогенеза. Клиническая генетика постоянно использовала достижения смежных наук для разработки собственных методов исследования и, в свою очередь, обогащала клиническую медицину генетическими методами верификации наследственных заболеваний и доказательства роли генетических факторов в происхождении заболеваний, не относящихся к классу наследственных.

Стратегия лабораторной диагностики базируется на следующих критериях: - всестороннее клиническое обследование больного и формулировка перу вичного предварительного клинического диагноза (клинический критерий), - заключение по результатам клиникоугенеалогического анализа и аналиу за данных родословной (генетический критерий), - выбор биохимической тактики для верификации наследственной патологии. С помощью лабораторных методов выясняются: этиологические факторы, лежащие в основе патологического процесса; звенья патогенеза основного зау болеваиия и механизмы вторичных изменений; эффективность наблюдения и лечения больного.

Можно указать отдельные пути и методы, используемые в диагностичесу ких целях: - Клиникоубиохимические исследования являются непременным момену том диагностики амииоацидопатий (ФКУ, тирозинемия, органические ацидуу рии), болезней накопления, муковисцидоза, болезни Вильсонау Коновалова. - Гематологические исследования - необходимый этап для подтверждеу ния гемоглобинопатии, первичного гемохроматоза. - Эндокринологические исследования занимают главенствующее место в верификации адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, наследственных форм низкорослости и нанизма. - Иммунологические исследования являются основными при диагностике первичных иммунодефицитов, подтверждении атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Барра); иммунологические методы могут включать и иммуногистохимические методы для исследования определенной ткани при помощи специфических антител (например, при миопатии Дюшенна/Беккера и др.).

Таким образом, в зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер.

11.