<<
>>

Диагностика генетических заболеваний.

В настоящее время клиническая генетика использует следующие специальные клинико-генетические методы диагностики: - клинико-генеалогический, - цитогенетический, - молекулярно-цитогенетический, - биохимический, - иммунологический, - молекулярно-генетический, - анализ сцепления генов.

Каждый из указанных методов с каждым годом расширяет сферы своего влияния и все более приобретает черты четко очерченной группы лабораторно-генетических тестов. Спектр используемых лабораторных методов, называемых иногда параклиническими (хотя по существу это клинические методы), довольно велик. Их значение для клинической генетики трудно переоценить, детали методов подробно описать невозможно. Они описываются в соответствующих руководствах.

Однако внедрение все более совершенных методов молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней не привело к уменьшению значимости традиционных методов диагностики наследственной патологии, связанных с описанием фенотипа, нисколько не снижает ценности клинических методов выявления наследственной патологии. Поэтому наряду со специальными («генетическими») методами диагностики широко используются и общеклинические способы выявления генетически обусловленных заболеваний.

Разнообразные лабораторные методы диагностики относят к методам подтверждающей диагностики.

Лабораторная диагностика наследственных болезней развивалась параллельно с выяснением этиологии врожденных и наследственных болезней и механизмов их патогенеза. Клиническая генетика постоянно использовала достижения смежных наук для разработки собственных методов исследования и, в свою очередь, обогащала клиническую медицину генетическими методами верификации наследственных заболеваний и доказательства роли генетических факторов в происхождении заболеваний, не относящихся к классу наследственных.

Стратегия лабораторной диагностики базируется на следующих критериях: - всестороннее клиническое обследование больного и формулировка перу вичного предварительного клинического диагноза (клинический критерий), - заключение по результатам клиникоугенеалогического анализа и аналиу за данных родословной (генетический критерий), - выбор биохимической тактики для верификации наследственной патологии. С помощью лабораторных методов выясняются: этиологические факторы, лежащие в основе патологического процесса; звенья патогенеза основного зау болеваиия и механизмы вторичных изменений; эффективность наблюдения и лечения больного.

Естественно, уровень лабораторной диагностики определяу ется общим уровнем знаний и технических возможностей исследования проу цессов жизненных процессов человека. На основе поэтапного обследования постепенно исключаются определену ные классы болезней.

Можно указать отдельные пути и методы, используемые в диагностичесу ких целях: - Клиникоубиохимические исследования являются непременным момену том диагностики амииоацидопатий (ФКУ, тирозинемия, органические ацидуу рии), болезней накопления, муковисцидоза, болезни Вильсонау Коновалова. - Гематологические исследования - необходимый этап для подтверждеу ния гемоглобинопатии, первичного гемохроматоза. - Эндокринологические исследования занимают главенствующее место в верификации адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, наследственных форм низкорослости и нанизма. - Иммунологические исследования являются основными при диагностике первичных иммунодефицитов, подтверждении атаксии-телеангиэктазии (синдрома Луи-Барра); иммунологические методы могут включать и иммуногистохимические методы для исследования определенной ткани при помощи специфических антител (например, при миопатии Дюшенна/Беккера и др.).

Таким образом, в зависимости от класса выявляемых болезней лабораторная диагностика наследственных болезней часто носит дифференцированный характер.

11.

<< | >>
Источник: Ответы на вопросы к экзамену по психогенетике. 2016

Еще по теме Диагностика генетических заболеваний.:

  1. Психолого-педагогическая диагностика: проблемы и задачи
  2. ИЗБРАННЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ СУДЕБНОЙ МЕДИЦИНЫ
  3. Список вопросов.
  4. 2. Появление системных генетических представлений. Роль гене­тики для общества.
  5. Диагностика генетических заболеваний.
  6. МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. УЧЕТ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ПРЕНОТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ И ДИАГНОЗЕ.
  7. IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
  8. Дифференциальный диагноз вариантов мочевого синдрома при патологии почек
  9. ПОЛОЖЕНИЕо комиссии по предупреждению коррупционных проявлений в учреждении
  10. ТОПИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРАЖЕНИЙ ЛИЦЕВОГО НЕРВА
  11. Генетика и молекулярная биология колбочковых дистрофий
  12. Дифференциальная диагностика
  13. Клинические формы врожденных и наследственных заболеваний ретинального пигментного эпителия
  14. Глава 5 БОЛЕЗНЬ БЕСТА ИМ. Мосин, О. И. Щербатова
  15. Диагностика
- Акмеология - Введение в профессию - Возрастная психология - Гендерная психология - Девиантное поведение - Дифференциальная психология - История психологии - Клиническая психология - Конфликтология - Математические методы в психологии - Методы психологического исследования - Нейропсихология - Основы психологии - Педагогическая психология - Политическая психология - Практическая психология - Психогенетика - Психодиагностика - Психокоррекция - Психологическая помощь - Психологические тесты - Психологический портрет - Психологическое исследование личности - Психологическое консультирование - Психология девиантного поведения - Психология и педагогика - Психология общения - Психология рекламы - Психология труда - Психология управления - Психосоматика - Психотерапия - Психофизиология - Реабилитационная психология - Сексология - Семейная психология - Словари психологических терминов - Социальная психология - Специальная психология - Сравнительная психология, зоопсихология - Экономическая психология - Экспериментальная психология - Экстремальная психология - Этническая психология - Юридическая психология -