Неполная ахроматопсия, или неполная врожденная сцепленная сХ-хромосомой колбо чковая дисфункция

Известны две формы неполной колбочковой дисфункции, которые отличаются от полной ахроматопсии результатами генетических и психофизических исследований: монохромазия синих колбочек (сцепленная с Х-хро- мосомой) итританопия, сочетающаяся с протанопией или дейтераноиией (ау- тосомно-рецессивный тип наследования).

Монохромазия синих колбочек — врожденная колбочковая дисфункция с рецессивным, сцепленным с Х-хромо- сомой типом наследовании (синонимы: атипичная врожденная ахроматоп- с ия, колбоч ковый мои охроматизм, сцепленный с Х-хромосомой атипичный монохроматизм, атипичная ахроматопсия, рецессивная сцепленная с Х-хромосомой и врожденная сцепленная с Х-хромосомой неполная ахрома- тописия, неполная форма палочкового монохроматизма). Это редкое заболевание (частота менее 1 на 100 000 населения), при котором красными и зелеными колбочками цвет не воспринимается. Физиологические функции синих колбочек и палочек сохранены, иногда обнаруживаются колбочки с палочковым пигментом родопсином.

Острота зрения у больных с монохроматизмом синих колбочек варьирует от 0,7 до 0,1, рефракция часто миопическая. Характерными симптомами являются светобоязнь и маятникообразный нистагм, как в случае полной врожденной колбочковой дистрофии (палочковый монохроматизм), однако часто эти симптомы отсутствуют.

Офтальмоскопия. Изменения глазного дна слабовыражены, схожи с таковыми при палочковом монохроматизме. В области макулы обнаруживают диссоциацию пигмента, очаги гипер- и гипопигментаций. С возрастом развиваются атрофия пигментного эпителия и выраженное побледнение диска зрительного нерва с височной стороны.

Цветовое зрение. Синие колбочки являются единственным функционирующим типом колбочек. Несмотря на сохраненную функцию синих колбочек, цветоощущение снижено или отсутствует.

>' Палочковая

ЭРГ в пределах нормы, колбочковая ЭРГ значительно снижена или не регистрируется, фликер-ЭРГ на стимулы, предъявляемые с частотой 30 Гц

(30 Гц - ЭРГ), снижена на 97 %. ЭРГ на синюю вспышку в фотопических условиях снижена, в скотопических — в норме. У носителей патологического гена регистрируется ритмическая 30 Гц -ЭРГ.

Наследственность. УКш ;. :ч:іііи: наследуется по сцепленному с Х-хромо- сомой типу. Установлены связь монохроматизма синих колбочек с локусом гена красного и зеленого пигментов [Nathan J. et al., 1993], а также три механизма возникновения этого фенотипа. Первый механизм представляет собой делению локуса (утрату одного из участков). Второй механизм — неравная гомологичная рекомбинация между нормальным геном пигмента ДВ- колбочек и мутантным геном пигмента СВ-колбочек и формирование в результате этого гибридных генов, кодирующих функционально не активные пигменты (в положении 203 замена цистеина на аргинин). Третий механизм — утрата генов (делеция) пигмента СВ-колбочек и точечная мутация в оставшемся гене пигмента ДВ- колбочек, заключающаяся в замене цистеина на аргинин в положении 203 либо R247ter.

Тританопия, сочетающаяся с прота- нопией или дейтеранопией, или ахроматопсия с нормальной остротой прения. Ахроматопсия с нормальной остротой зрения — редкая форма колбочковой дисфункции. Существует два подтипа колбочкового монохроматизма, характеризующегося аутосомно-рецессив- типом наследования и тельно сниженной остротой зрения. У таких больных выявляют остаточную функцию зеленых или красных колбочек. В первом случае дефект локализуется в структурах, генерирующих Ь- волну, во втором указанный дефект сочетается с дефектом фотонигментов.