Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм

Палочковый монохроматизм (ахроматопсия) (синонимы: ахроматопсия с амблиопией, врожденная стационарная форма колбочковой дисфункции, дневная слепота, полная цветовая слепота, рецессивная ахроматопсия, типичный палочковый монохроматизм) часто называют полной врожденной колбочковой дисфункцией или дистрофией.

Полную ахроматопсию выявляют в детстве. Острота зрения от 0,3 до 0,1, что соответствует остроте зрения здорового человека в скотопических условиях. Светобоязнь не сопровождается болевыми ощущениями. Выраженность маятникообразного нистагма варьирует, его обнаруживают у всех пациентов в раннем детстве, часто он уменьшается с возрастом. Нистагм может исчезать в скотопических условиях. Острота зрения повышается в : . топических условиях и достигает максимума в скотопических.

Зрачки в связи с их замедленной реакцией на свету могут быть расширенными. Описан феномен преходящего

Рис. 3.1. Типы ЭРГ при различных видах колбочковой дистрофии, а —фотопическая ксиботковая ЭРГ, б —ско- топическая палочковая ЭРГ; в - ЭРГ на единичную вспышку для темноадаптированного глаза (максимальный ответ), ] — аутосомно- доминаншая колбочковая дилрофия, 2 спсіпсиная с Х-хромосомой монохромазия синих колбочек, 3 — сцжпенная с Х-храмосо- мой колбочковая дистрофия, 4 — аутосомно- рсцессивный палочковый монскраматизм.

сужения зрачка в темноте, который состоит в том, что после адаптации глаза к мезопическим условиям мгновенно создаются скотопические условия, при которых зрачок сначала не меняет размеров, после чего происходит его медленное сужение в течение 2 с, а затем — расширение.

Офтальмоскопия. Глазное дно может быть нормальным, возможны отсутствие фовеального рефлекса или нс значительная диссоциация пиімента в макулярной области. У некоторых пациентов наблюдается побледнение диска зрительного нерва.

Поля зрения. Отмечаются наличие центральной скотомы и эксцентричная фиксация. Скотома может быть не выявлена из-за выраженного нистагма. Периметрию по Гольдману обычно проводят в мезопических условиях, при которых чувствительность палочек и колбочек к объекту одинакова. При использовании цветовых объектов поля зрения могут быть значительно сужены или отсутствовать, если фон и объект имеют одинаковую яркость.

Электроретинография. Скотопиче- ская ЭРГ имеет нормальную форму, амплитуду и латентность. Колбочковая ЭРГ отсутствует. Критическая частота мельканий на оранжево-красный стимул снижена. Остаточная колбочковая активность возможна при неполной ахроматопсии. Максимальная ЭРГ в скотопических условиях состоит преимущественно или исключительно из палочкового компонента (рис. 3.1).

Темновая адаптометрия. Выявляют наличие на кривой темновой адаптации трех быстро возникающих плато, что отражает скорость восстановления пигментов, свойственную колбочкам, при максимуме спектра поглощения, характерном для палочек. Это объясняется наличием трех типов колбочко- вых фоторецепторов со свойственной нм к и нети кой восстановлении пигмента, в которых соответствующим пигмент заменен і аким

образом, родопсин, локализующийся в колбочках, регенерирует быстрее родопсина, находящегося в палочках, в связи с особенностями структуры наружных сегментов колбочковых І .' І рецепторов.

следуется по і'' ! ЮЧ і і

типу с полной или частичной экспрессией гена.

Дифференциальная диагностика. Поскольку для данной патологии характерны бледное глазное дно и невыраженность макулы, может быть установлен ошибочный диагноз глазного альбинизма. Если при альбинизме общая и локальная ЭРГ чаще супернормальны, то при палочковом монохроматизме общая ЭРГ в пределах нормы, а локальная ЭРГ отсутствует, что необходимо учитывать при дифференциальной диагностике.

3.2.4.