Колбо чковые дисфункции

У людей с нормальным цветовым зрением отмечаются определенные различия в максимумах спектра кол бочковых пигментов [Winderickx J. et al., 1992]. Изменения зрительных пигментов, количества здоровых колбочек, нарушение передачи информации на уровне нейронов сетчатки по разным причинам приводят к нарушению цветового зрения той или иной формы.

Аномальная трихромазия — это состояние, при котором нормальный пигмент в колбочках одного из классов заменен патологическим. Различение цветов у аномальных трихроматов снижено в связи с меньшей спектральной разницей между максимумами СВ- и ДВ-пигментов.

возникает при образовании гибридного гена пигмента СВ-ДВ-колбочек и соответствующем сдвиге максимума спектра поглощения пигмента СВ-колбочек в длинноволновую область спектра [Pokorny J., 1973]. Часто дейтераномалы не подозревают о наличии у них аномалии цветового зрения. Острога зрения у них независимо от степени выраженности этой аномалии 1,0, глазное дно не изменено. Функция спектральной освещенности сетчатки у дейтераномалов также соответствует норме, поскольку эта функция определяется красными колбочками. ЭРГ на белую вспышку в норме, на зеленую вспышку снижена, ЭОГ в норме.

Пг'онцнн’манш возникает при образовании гибридного гена пигмента ДВ-СВ-колбочек и сдвиге максимума спектра поглощения пигмента ДВ-

колбочек в средневолновую область. Функция спектральной освещенности сетчатки у протаномалов снижена по сравнению с нормой: для красных кат- бочек в 10 раз меньше, чем для зеленых. Острота зрения в норме, однако чтение при свете с более длинноволновым спектром может быть затруднено. ЭРГ на белую вспышку в норме, на красную снижена, ЭОГ и глазное дно в норме. Предполагают, что слабовыраженная и значительно выраженная цветоаномалия являются разными нозологическими формами. Они различаются строением колбочковых путей, наличием аномального фотопигмента, количеством колбочек с аномальным пигментом или комбинашки лих ва- !■•:.,! і '.

ровании с целью оценки цветового зрения лица с аномальной трихрома- зией легкой степени могут не делать ошибок, тогда как ошибки лиц с аномальной трихромазией III степени почти соответствуют таковым при ди- хромазии.

Носителями патологического гена являются женщины-гетерозиготы, которые составляют 12 % лиц с протано- малией и дейтсраномалией.

Дихромазия — состояние, при котором в сетчатке человека имеются только два из трех типов колбочковых пигментов. Патология наследуется как сцепленная с Х-хромосомой.

Дейтеранопия — отсутствие зеленого колбочкового пигмента — возникает при генетическом дефекте: выпадении гена пигмента СВ-колбочек или наличии гибридного гена, обусловливающего значительный сдвиг спектра поглощения зеленых колбочек в сторону длинных волн. Такие индивидуумы не способны различать зеленый цвет и тот оттенок, который другие называют «зеленый», выделяют по световой характеристике. Острота зрения и глаз- нос дно в норме. Функция спектральной освещенности сетчатки соответствует норме.

'— отсутствие красного колбочкового пигмента. У протанопов отсутствует ген красного пигмента, вместо которого существует зеленокрасный гибридный ген, вызывающий сдвиг спектра поглощения в длинноволновую область спектра, и нормальный ген СВ-колбочек. Острота зрения и глазное дно в норме. ЭРГ на стимул белого цвета может быть субнормальной, ЭРГ на красный стимул значительно снижена. Функция спектральной освещенности сетчатки у протано- пов снижена, так как красный свет, яркий для лиц с нормальным цветовым зрением, им кажется значительно темнее. В фотопических условиях, когда палочки не функционируют, различение цветов может быть объяснено только наличием второго фотопигмента, по крайней мерс в некоторых колбочках.

Для диагностики дихромазии используют псевдохроматические таблицы Рабкина и Ишихары, панельные тесты. При обследовании на аномало- скопах Нагеля и Раутиана протанопы и дейтеранопы к смеси красною и зеленого в любой пропорции могут подобрать оттенок желтого.

Тританопия — редко встречающаяся аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования, которая характеризуется селективным нарушением функции KB-фоторецепторов и резко сниженным восприятием синей области спектра или его отсутствием. Причиной трнтанопііи являются 3 мис- ■.чч' ѵ,-, ;:.'Ччі в гене і\ !$ "■■■■ \н:и ■ ■ расположенном на 7-й хромосоме: замена глицина на аргинин в положении 79, серина на пролин в положении 241 и пролина на серии в положении 264. Три мутантных аллеля наследуются по аутосомно-доминантому типу, однако при замене глицина на аргинин в положении 79 обнаружена неполная пе- нетрантность гена. Мутации вызывают дефекты во втором, пятом и шестом трансмембранных а-спиральных сегментах пигмента KB-колбочек. Предполагают, что наличие дефектного пигмента вызывает либо нарушение функции клеток, либо их гибель. Этот механизм сходен с таковым при мутации гена родопсина и периферина, которые определяют наличие формы пигментного ретинита с аутосомно- ломннлнтныч тилом наследования.

При тританопии глазное дно не изменено, острота зрения и функция спектральной освещенности сетчатки соответствуют норме [Witz C.J.et ai., 1992|. ЭРГ на белый стимул в норме, на синий — снижена.

3.2.3.