Генетические механизмы развития и патогенез нарушений цветового зрения
В последнее время •' с развитием
молекулярной генетики отмечен значительный ирогресс в понимании механизмов цветового зрения и его нарушений, клонированы и описаны гены, кодирующие белки-апопротеины (оп- сины) колбочковых и палочковых фотопигментов, что позволило объяснить вариации цветового зрения [Nathans J.
etal., 1986].Цветовое зрение человека определяется поглощением света колбочковыми фоторецепторами трех классов: коротковолновых (КВ), средневолновых (СВ) и длинноволновых (ДВ) колбочек с максимальной чувствительностью в области 560, 530 и 420 нм соответственно [Merbs S.L. et al., 1992]. В сетчатке человека в 2 раза больше ДВ-, чем СВ-колбочек, причем их количество значительно варьирует у разных индивидуумов; КВ-колбочки составляют всего 10—20 % от общего количества колбочек.
Колбочки каждого класса имеют определенный фотопигмент, который состоит из белковой части, называемой опсином, и ковалентно связанным с ним циеретинальным хромофором. Опсины гомологичны в различной степени: ДВ-опсины значительно ближе к СВ-опсинам (идентичность по аминокислотному набору на 96 %), чем к КВ-опсинам и палочковому пигменту родопсину (идентичность 40— 45 %). Существует мнение, что четыре опсиновых гена возникли в результате генной дупликации и расхождения последовательностей из общего предшественника [Bowmaker J.K., 1991J.
Особенностью структуры колбочковых фоторецепторов является гептаспиральный трансмембранный пучок, в который заключен хромофор [Caron М.С., Lefkowitz R.J., 1991]. Считают, что трансмембранные сегменты имеют преимущественно
Еще по теме Генетические механизмы развития и патогенез нарушений цветового зрения:
- Л.М. Кукушкина. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития, 2001
- Генетическая детерминация в психофизиологии. Воздействие генетических и средовых (эндокринных, сигнальных, психологических) факторов на развитие нервной системы.
- Факторы и механизмы формирования вторичных системных нарушений, значение возраста. Специфика развития при тотальном и частичном дефекте.
- Дизонтогенез: сущность, механизмы, варианты, параметры ( по Лебединскому). Сложные нарушения в развитии: понятия, классификация.
- Патогенез бинокулярных нарушений и клинические особенности содружественного косоглазия
- Глава 2 ПАТОГЕНЕЗ НАРУШЕНИЙ ЗРЕНИЯ У ДЕТЕЙ С РЕТИНОПАТИЕЙ НЕДОНОШЕННЫХ И.А. Катаргина, Л.В. Коголева
- Исследование цветового зрения по полихроматическим таблицам Е. Б. Рабкина и пороговым таблицам Е. Н. Юстовой
- Спецобразование псих сопровождение лиц с нарушениями зрения
- Специфика абилатации ребенка с нарушением зрения (Л. Солнцева)
- Специфика абилатации ребенка с нарушением зрения (Л. Солнцева)