Колбочковая дистрофия с супернормальным палочковым ответом

Эта форма была описана Р. Gouras и соавт. (1983), K.R. Alexander и G.A. Fishman (1984). Она наследуется но аутосомно-рецесеивному типу, характеризуется прогрессирующим снижением остроты зрения, снижением цветоощущения, светобоязнью, нистагмом и наличием центральной скотомы в поле зрения.

Степень снижения фотопической ЭРГ различна. Палочковое зрение нормальное или субнормальное, однако скотопическая ЭРГ на стимулы высокой интенсивности супернормальна и латентность b-волны увеличена. Р.Gouras эту необычную реакцию палочек в скотопической ЭРГ объясняет возможным дефектом этимон мембраны фоторецепторов сетчатки, циклических нуклеотидов и фосфодиастс- разы. Дефицит этих энзимов может быть связан с увеличением внутриклеточного уровня цГМФ. Доказательством этой ЮЧ!зрения является увеличение амплитуды b-волны ЭРГ в эксперименте после введения цГМФ в палочки. Предполагают, что при этой патологии существует не только функциональное различие колбочек и палочек, но также различие метаболизма цГМФ. Ответ голубых колбочек в фо- топических условиях в пределах нормы, в то время как ответ средневолновых колбочек значительно снижен (b-волна субнормальна). Сходство голубых колбочек с палочками позволяет предположить, что их сохранность может отражать значительные различия в функции цГМФ синих и средневолновых колбочек.

3.4.