Прогрессирующая колбочково-пало чковая дистрофия

дистрофия

возникает при мутациях различных генов и может иметь аутосомно-доми- нантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования (см. табл. 3.1). Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия чаще наследуется по аутосом- но-доминантному типу, с полной пе- нетрантностью гена и его вариабельной экспрессией, что проявляется в возникновении заболевания в разном возрасте и прогрессировании с различной скоростью [Hittner Н.М., 1975J.

Результаты функциональных исследований характерны для смешанной патологии колбочковой и палочковой систем с преобладанием дисфункции колбочковой системы — синдром колбочково-палочковой дисфункции.

Больные с колбочково-палочковой дистрофией предъявляют жалобы на светобоязнь, снижение зрения и нарушение цветоощущения, однако в более поздних стадиях появляется затруднение ориентации в темноте и сужение периферического зрения [Шамшино- ва А.М., 2001; Berson E.L. et al., 1968; Fishman G.A., 1976; Moloney J.B.M. et al., 1983; Fishman G.A. et al., 1987; LaChapelle P. el al., 1990; Stavrou P., 1998; LoisN., 2001].

Заболевание проявляется как в первые два десятилетия жизни, так и позднее (BersonE.L. et al., 1968]. Изменения глазного дна характерны и прогрессируют от диссоциации пигмента в макулярной области и феномена «бычьего глаза» до отложений пигмента на периферии в виде «костных» телец. Дополнительным офтальмоскопическим признаком колбочково-палочковой дистрофии могут быть диффузно распространенные белые очажки.

Гистологические исследования при офтальмоскопической картине типа «бычий глаз» позволяют обнаружить уменьшение количества колбочек в макулярной области, колбочек и палочек на периферии при сохранности области экватора. В макулярной области клетки пигментного эпителия, некоторые из которых атрофичны, в базальных участках содержат гранулы липофусцина [Rabb M.F., 1986].

Острота зрения снижается с разной скоростью, возникают центральные скотомы с последующим концентрическим сужением полей зрения [Berson E.L. et al., 1968].

Цветовое зрение. Нарушения цветоощущения разнообразны, поскольку дистрофические изменения происходят в колбочках всех типов. Наиболее выраженное снижение цветовой и контрастной чувствительности обнаруживают в зоне 5° и 10°, что является признаком смешанной колбочковопалочковой дистрофии [Зольнико- ва И.В., 2002].

При ахроматической кампиметрии выявляют снижение ахроматической контрастной чувствительности преимущественно по on-каналам, что характерно для дистрофических заболеваний колбочковой системы сетчатки.

Поля зрения и световая чувствительность. Для колбочково-палочковой дистрофии характерны снижение световой чувствительности, повышение ее порогов, центральные и парацентральные скотомы, кольцевидные парамакулярные и периферические скотомы [YagasakiK., Jacobson S.G., 1989].

Кривая темновой адаптации моно - фазна, изменяется по мере прогрессирования заболевания: колбочковые пороги изменены, палочковые пороги субнормальны.

Электроретинограмма. В начальных стадиях колбочково-палочковой дистрофии колбочковая и палочковая ЭРГ сохраняются нормальными, однако может снижаться амплитуда локальной макулярной и мультифокальной ЭРГ. При прогрессировании заболевания снижается амплитуда и увеличивается латентность фотопической ЭРГ и ЭРГ на длительный цветовой стимул, возникает редукция высоко-

частотной ритмической ЭРГ. Помимо этого, снижается амплитуда и увеличивается ріосг!, омкі; і. палочко

вой ЭРГ, что является диагностическим критерием пора-

преоеладание кнар^н^ч'ВйлбЮчковоэ

го компонента по сравнению с палочковым является признаком колбочково-палочковой дисфункции [Yagasa- ki К., Jacobson S.G., 1989; Szlyk J.P. et al., 1993].

Таким образом, диагноз прогрессирующей колбочково-палочковой дистрофии может быть установлен при наличии синдрома колбочково-палочковой дисфункции, для которого характерен комплекс симптомов, свидетельствующих о вовлечении в патологический процесс не только ко.-ібпчконо:;. но и палочковой системы сетчатки.

3.3.3.