доминантная атрофия зрительного нерва

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва — гетерогенная группа заболеваний, которые развиваются у детей в широком временном диапазоне, — от пренатального периода до 15 лет.

У большинства больных не отмечено какой-либо закономерной связи с системными поражениями, хотя описаны семейные случаи атрофии зрительного нерва, сочетающейся с нейросенсорной глухотой [Konigs- mark B.W. et al., 1974; Kollarits C.R. et al., 1979; Hoyt C.S., 1980], ментальными нарушениями (около 10% пациентов) [KjerP., 1959], офтальмоплегией и миопатией [Treft R.L. el al., 1984].

Рис. 14.1. Атрофия зрительного нерва, Побледнение диска нерва, отсутствие четкой дифференциации макулярного и фовеолярного рефлексов.

Классификация. C.V. і .ойосп- и

A. Lung (1950) классифицировали ауто- сомно-доминантную атрофию зрительного нерва, используя в качестве основного признака возраст, в котором манифестирует болезнь. Авторы выделили врожденную и инфантильную формы заболевания. J. Cadwell и соавт. (1971) подразделяли аутосомно- доминантную атрофию зрительного нерва на врожденную (или неонатальную) и ювенильную (развивающуюся в возрасте 6—12 лет) формы. Однако классификации, в основе которых лежит временной принцип, не отражают клинические особенности различных форм аутосомно-доминантной атрофии. Кроме того, формы заболевания, интерпретируемые создателями этих классификаций как врожденные или инфантильные, могут манифестировать значительно позже, например в школьном возрасте.

Учитывая накопленный фактический материал, основывающийся на таких критериях, как тяжесть (рун к— циональных нарушений, результаты генетических исследований, сопутствующие офтальмологические и системные проявления, целесообразно выделить следующие клинические варианты аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва:

• тяжелая форма;

• легкая форма;

• аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, сочетающаяся с врожденной глухотой;

• аутосомно-доминантная атрофия

зрительного нерва, сочетающаяся с глухотой, офтальмоплегией, дистак- сией и миопатией [Мосин И.М., 2001; Темин П.А., Казанцева Л.З., 2001; Kjer Р., 1959; Koliarits C.R. et al., 1979; Hoyt C.S., 1980; Pe

arce W.G., 1985; Roggeveen H.C. et al., 1985].

В настоящее время диагностика различных форм аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва основывается на нейроофтальмологических и генетических исследованиях.

14.1.1.