Синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи»)

Синдром «вьюнка» (синдром «утреннего цветка» или «ипомеи») — врожденная воронкообразная экскавация заднего полюса с вовлечением ДИСКЕ* зрительного нерва. Аномалия впервые описана W.

Патогенез. Эмбриогенез синдрома «ипомеи» недостаточно ясен. Существует мнение, что синдром «вьюнка» представляет собой одно из фенотипических проявлений колобоматозных (т.е. относящихся к эмбриональной щели) дефектов [Трон Е.Ж., 1968]. Некоторые авторы считают, что в основе развития синдрома «вьюнка» лежит первичный мезодермальный дефект. A.G. Dempster и соавт. (1983) высказали предположение о том, что приоритетным в генезе аномалии является мезодермальный дефект, а в дальнейшем морфологические нарушения развиваются в результате динамического дисбаланса между ростом мезодермы и эктодермы. S. Pollock (1987) предположил, что первым шагом в развитии синдрома «вьюнка» является формирование аномального воронкообразного расширения дистального отрезка глазного стебля в месте его соединения с примитивным зрительным пузырем. Инвагинация зрительного пузыря ведет к образованию эмбриональной щели, которая простирается от вновь сформированной глазной чаши внутрь расширенного дистального отрезка глазного стебля. В связи с увеличенными размерами дистального конца глазного стебля процесс закрытия эмбриональной щели нарушается, приводя к облитерации пространства в пределах стебля. В результате на месте входа зрительного нерва в глаз формируется воронкообразный дефект. Согласно этой гипотезе глиальные и сосудистые мальформации появляются на более поздних стадиях эмбриогенеза вследствие аномального развития мезодермальных элементов в области первичного нейроэктодермального диз- генеза [Eustis H.S.

Заболевание почти всегда одностороннее. Аномалия встречается у женщин почти в 2 раза чаще, чем у мужчин. Имеются единичные сообщения о билатеральных поражениях, авторы которых высказывали предположение о наследственной природе аномалии. При односторонней патологии чаще (60 % случаев) страдает правый глаз [Brodsky М.С., 1995]. Семейные случаи изолированного синдрома «вьюнка» встречаются крайне редко. Описан случай трисомии 4q, сочетающейся с односторонним синдромом «вьюнка» INucci P. et al., 1990].

Клинические проявления. При офтальмоскопии оранжевый или розовый диск зрительного нерва выглядит значительно увеличенным в диаметре и располагается в воронкообразной впадине. Окружающие экскавацию пограничные зоны сетчатки имеют неравномерно проминирующие края (рис. 13.16), ретинальная пигментация нарушена. В центре воронки в виде возвышающегося над дефектом полога визуализируется «букет» глиальной ткани белого цвета. Макула часто смещена и располагается на стенке углубления. Сосуды диска, количество которых несколько уменьшено, появляются ближе к краям воронки, перегибаясь в перипапиллярной области. Сосуды сетчатки имеют необычно прямой ход и делятся под острым углом. Нередко при синдроме ипомеи трудно отличить артериолы от венул. У пациентов с синдромом «вьюнка» часто встречаются артериовенозные анастомозы [Мосин И.М., 1999; Traboulsi ЕЛ.,

O’Neill J.F., 1988; Brodsky M.C., Wilson R.S., 1995; Schneider C.et al., 2002].

У всех пациентов с односторонней патологией определяют косоглазие и относительный афферентный зрачковый дефект на стороне поражения. Характерна высокая миопия (часто в сочетании с миопическим астигматизмом) пораженного глаза.

В 26— 40 % случаев у пациентов с синдромом «вьюнка» развивается серозная отслойка сетчатки (рис. 13.17) [Мосин И.М., 1999; Pollock S., 1987]. Кроме того, биомикроскопия с использованием линзы Гольдманна позволяет обнаружить зоны локальной отслойки сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах экскава ции в большинстве случаев, даже если при обратной офтальмоскопии серозной отслойки сетчатки не выявляется.

При выявляется

неглубокий дефект в области заднего полюса с протрузией в него структур зрительного нерва (см. рис. 13.17, б).

Сочетание с системными поражениями.

Довольно часто синдром «вьюнка» сочетается с базальным энцефалоцеле у детей, имеющих аномалии лицевого скелета, такие как гипертелоризм, расщепление губы и твердого неба ит.д. [Кобзева В.И. идр., 1998; Мосин И.М., 1999; Goldhammer Y., Smith J.L., 1975; Hodgkins P. et al., 1998; Hope-Ross M., Johnston S.S., 1990]. Встречаются сочетания синдрома «вьюнка» с синдромом CHARGE [RisseJ.F. et al,, 1989], синдромом Эй- карли [Мосин И.М. идр., 2004], а также с гапофизэрным нанизмом, причиной развития которого является меха-

ническая компрессия гипофиза базальным энцефалоцеле, приводящая к вторичной гипертрофии гипоталамуса [Eustis H.S. et al., 1994].

D.A.Thompson и соавт. (1999) описали пациента с двусторонним синдромом «вьюнка», у которого были обнаружены ахиазмия (синдром неперекрещивающихся волокон сетчатки), фронтоназальная дисплазия, расщепление губы и твердого неба, а также назоэнцефалоцеле.

Имеются сообшения о семейных поражениях с аутосомно-доминант- ным типом наследования, при которых синдром «вьюнка» сочетается с аномалиями почек [Karcher Н., 1979; Risse J.F. et al., 1989]. Вероятно, описанная этими авторами мультисистемная мальформация представляет собой один из клинических вариантов так называемого і»» ’ -1;.; :м »! син

дрома [McKusick, ОМІМ # 120330], развитие которого в большинстве случаев связывают с мутацией гена РАХ2 (см.

Зрительные функции. Острота зрения колеблется в пределах от «правильной проекции света» до 0,05, но в литературе описаны пациенты с остро-

той зрения 0,8—1,0. Более высокую остроту зрения отмечают у детей с билатеральным поражением, что подтверждает важную роль зрительной депривации, приводящей к развитию амблиопии, в снижении зрения у пациентов с односторонней патологией [Мосин И.М., 2001; Schneider С. et аі., 2002]. При периметрии выявляются обширные центральные или центроцекальные дефекты. Цветовое зрение у большинства пациентов нс изменено Электрофизиологические исследования. ЭРГ у большинства пациентов сохраняется нормальной. При регистрации фазических паттерн-ЗВП во всех случаях отмечают выраженное снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100. Амплитудновременные параметры ЗВП в ответ на вспышку могут быть нормальными, но

у большинства пациентов определяют снижение амплитуды и удлинение латентности компонента Р100 [Мосин И.М., 1999].

Нейрорадиологические исследования. При КТ орбиты определяется воронкообразное расширение дистального отрезка зрительного нерва н месте его контакта со склерой (рис. 13.18). При КТ или МРТ головного мозга различные аномалии ЦНС (вентрикуломегалия — рис. 13.19, порэнцефалия, агенезия мозолистого тела — рис. 13.20 и др.) обнаруживают у 75 % пациентов с синдромом «вьюнка» IМосин И.М., 1999].

Лечение. Офтальмологическая реабилитация больных с синдромом «вьюнка» заключается в очковой или контактной коррекции аметропии. При высокой анизометропии возможны фоторефракционная кератэктомия или лазерный кератомилез in situ. У детей важное значение имеют окклюзия лучше видящего глаза и плеоптика [Bradford G.M. et al., 1992]. Возможна хирургическая коррекция косоглазия.

C.L. Но и L.C. Wei (2001) сообщили об эффективном использовании витрэктомии с иссечением эпипапиллярной фиброглиальной ткани (для устранения тракций) и последующей интра-

«и тампонады расширяю

щимся газом для лечения регматоген- ной отслойки сетчатки у пациента с синдромом «вьюнка» Однако использование традиционных методов хирургического лечения отслойки сетчатки (экстрасклерального пломбирования в сочетании с транссклеральным дренированием, витрэктомией и интравит- реальной тампонадой воздухом или расширяющимся газом) не всегда позволяет добиться надежного прилегания сетчатки даже при ограниченной невысокой отслойке из-за персистен- ции субретинальной жидкости

I Gass (1969) предложил оригинальную хирургическую методику, заключающуюся в формировании «окна» в твердой мозговой оболочке зрительного нерва Эта методика была успешно использована у 2 больных с синдромом «вьюнка» У одного из них после формирования фистулы в твердой мозговой оболочке зрительного нерва длительное время сохранялось некоторое количество субретинальной жидкости, которая была удалена позднее при экстраскле-

і’ііс. 13.20. НСГ (коронарный срез) больного с агенезией прозрачной перегородки и синдромом «вьюнка» Отсутствие прозрачной перегородки, расширенные и соединенные друг с другом передние рога боковых желудочков.

и-!і-.-,-.: дренировании. Второму пациенту — ребенку 3 лет — была проведена витрэктомия с дренированием субретинальной жидкости и введением воздуха, но отслоенная сетчатка не прилегла. Предпринятая через 2 мес трансконъ- гонктивальная фенестрация оболочек зрительного нерва привела к прилеганию сетчатки Воздух, вводимый в стек-

то., тело во время операции, тотчас появлялся во вновь сформированном «окне» в оболочках зрительного нерва, что указывало на связь стекловидного тела с периневральным пространством [Irvine A.R et а!, 1986]

13.3.2.