Синдром Книста

Синдром Книста — наследуемое по а утосом но -доминантному типу заболевание, характеризующееся полиморфными витреоретинальными и костными нарушениями. Заболевание впервые описано W.

Офтальмологические проявления. У больных определяют врожденную высокую миопию (в среднем около

— 15,0 дптр) и астигматизм, тяжелую витреоретинальную дегенерацию, часты гигантские разрывы сетчатки ИЛИ ретинальные диализы и отслойка сетчатки (рис. 9.35). Миопия, как правило, не прогрессирует с возрастом. Катаракта обычно развивается в первые 10 лет жизни. Изредка встречаются подвывих хрусталика и глаукома. Амплитуда ЭРГ значительно снижена.

Системные проявления. Системные изменения включают непропорциональную карликовость, укорочение и деформацию конечностей, тугопо- движность суставов, уплощение лица и опущенную ниже обычного уровня переносицу (рис. 9.36). Суставы выглядят увеличенными (рис. 9.37). У пациентов короткое туловище с широкой грудной клеткой и протрузией грудины. Расщепление неба встречается у 40—50 % больных, снижение слуха — приблизительно у 75 %. При рентгенографии выявляют платиспондилию, истончение и укорочение длинных трубчатых костей, уменьшение эпифизов, расширение и разрежение мета- физов, остеопороз костей кисти. При морфологических исследованиях макросрезы хряща в зонах роста имеют вид швейцарского сыра, что обусловлено расширением эндоплазматкче- ■ ретикулума хондроцитов.

Диагностика и лечение. Принципы диагностики и лечения больных с синдромом Книста такие же, как и с синдромом Стиклера.

9.11.