13.13. Синдром Эйкарди

Синдром Эйкарди — врожденное заболевание неясной этиологии, характеризующееся следующей симптоматической триадой: хороретинальные лакунарные очаги, частичное или полное отсутствие мозолистого тела и инфантильные спазмы или судороги.

Патогенез. Причины развития синдрома Эйкарди неизвестны. В публикациях, посвященных этой патологии, описаны только девочки, за исключением единственного мальчика с XXY- кариотипом [Holmes J.M. et al., 1995], поэтому считается, что синдром Эйкарди — Х-сцепленное доминантное заболевание, которое приводит к летальному исходу у лиц мужского пола [Neidich J.A. et al., 1990]. J.Chevrie и J.Aicardi (1986) предполагали, что все известные случаи синдрома Эикар- ди — результаты новых хромосомных мутаций, так как не было сведений о пораженных сибсах. Однако недавнее сообщение о синдроме Эикарди у двух сестер опровергает их мнение. Не исключено, что эмбриональный мозаи- цизм при мутации может быть дополнительным механизмом наследования [Molina J.A. et al., 1989]. У девочки с синдромом Эикарди была выявлена микроделеция в Хр22.3 [Ropers Н.Н. et al., 1982]. Триггерная роль инфекционных заболеваний ЦНС и тератогенного воздействия лекарств или токсинов иной природы в генезе синдрома не доказана. На основании накопленных данных о клинических и морфологических изменениях сетчатки и ЦНС у пациентов с синдромом Эйкарди можно предположить, что нарушения развиваются в период между 4-й и 8-й неделями гсетации [Chevrie J.J., Aicar- di J., 19861.

Клинические проявления. Патогно- моничным офтальмоскопическим

признаком синдрома Эйкарди являются множественные депигментированные лакунарные хорорстинальные очаги, гистологически представляющие собой четко очерченные сквозные дефекты, ограниченные пигментным эпителием сетчатки и хоровдеей (рис.

жащая к очагам сетчатка клинически интактна, но при гистологических исследованиях в большинстве случаев определяют ее изменения, а также атрофию хоровдеи и пигментного эпителия в зоне патологии [Font R.L. et al., 1991 [. Поражения глаз обычно двусторонние и, как правило, асимметричные. В 8—21 % случаев лакунарные очаги выявляют лишь на одном глазу. Наряду с лакунарными очагами у пациентов с синдромом Эйкарди описаны различные аномалии зрительного нерва: колобома диска зрительного нерва (приблизительно 44 % от всех случаев), синдром «вьюнка» («утреннего цветка»), гипоплазия зрительного нерва (около 50 % от общего числа), врожденная пигментация диска зрительного нерва [Мосин И.М. и др., 2004; Chevrie J.J., Aicardi J., 1986; Menezes A.V. et al., 19961. Другие известные изменения глаз при синдроме Эйкарди — аметропии, косоглазие, микрофтальм (21—44 %), отслойка сетчатки, псевдоглиома, катаракта, колобома радужки, ретробульбарные кисты, а также симптомокомплекс, описанный в офтальмологической литературе как «персистирующая фетальная сосудистая сеть* и характеризующийся наличием зрачковой мембраны, задних синехий, задней полярной катаракты, эпипапиллярного и эпиретинального глиоза [Мосин И.М.,

2001, 2004; Carney S.H. et al., 1993; Goldberg M.F., J997; Ganesh A., Mit- ra S., 2000].

Изменения на глазном дне являются важным прогностическим критерием при синдроме Эйкарди. Например, у детей с лакунарными ретинальными очагами, диаметр которых равен или превышает 5 РД, в будущем можно ожидать грубых нарушений психомоторного развития и отсутствия речевых навыков [Menezes A.V. et al., 1996].

Системные проявления. Наиболее яркие системные проявления синдрома Эйкарди — инфантильные спазмы, вертебральные и реберные мальформации, микроцефалия, аномалии ушной раковины. Почти у всех пациентов выявляют отставание в психическом развитии [Aicardi J. et al., 1965]. Заболевание часто заканчивается гибелью пациентов в раннем возрасте из-за осложнений, связанных с рецидивирующей пневмонией.

Зрительные функции. Острота н - ния у пациентов с синдромом Эйкарди варьирует от 0 до 0,8. У детей раннего возраста с синдромом Эйкарди, не имеющих нарушений оптических сред, изменений в макуле и диске зрительного нерва, острота зрения, определяемая при помощи паттерн-реверсивных ЗВП или методом предпочтительного взора, может соответствовать возрастной норме. Функциональный прогноз при синдроме Эйкарди зависит от тяжести рефракционных нарушений, площади и локализации лакунарных ретинальных очагов и состояния по- стгеникулярных зрительных путей. У детей с нормальным фовеолярным рефлексом и отсутствием поражений задних зрительных путей острота зрения, как правило, высокая. Сообщений о нарушениях поля зрения при синдроме Эйкарди в литературе нет, что, вероятно, обусловлено невозмож-

ностью проведения периметрии из-за раннего возраста пациентов или их интеллектуального отставания.

Электрофизиологические исследования. При регистрации ганц-фельд ЭРГ изменений обычно не обнаруживают. Может быть незначительное снижение амплитуды фотопической ЭРГ. ЗВП на вспышку у детей с синдромом Эй- карди в большинстве случаев соответствуют нормальным параметрам, за исключением случаев с тяжелой мик- рофтальмией или грубыми поражениями постгеникулярных зрительных путей. В связи с этим регистрация ЭРГ и ЗВП в ответ на вспышку не позволяет сделать определенный функциональный прогноз при синдроме Эйкарди [Menezes А.Ѵ. etal., 1996] В литературе есть сообщение об отсутствии ЗВП при стимуляции пораженного глаза у пациента с односторонним поражением [Font R.L. et al.? 1991]. При регистрации ЗВП на реверсивные паттерны у всех пациентов с лакунарными поражениями в макуле, аномалиями зрительного нерва и/млн зрительных по- стгеникулярных путей определяют снижение амплитуды и удлинение латентности компонента РІ00.

Нейрорадиологическиеисследования. При КТ, МРТ или НСГ выявляются

БерезинскаяД.И., Ченцова О.Б., Байтеряко- ва ■! ' Сложные офтальмологические изменения и их диагностика - М . 1965. - С. 128—131.

Ганичгнко Н.II Лечение ямки лиска «ри те.іыгато нерва и ее осложнений мего-

дом фото- и лазеркоагуляции // Офталь- мол. журнал. - 1986. - N2 4. - С. 199- ЮЗ.

Кацнельсон Л.А., Лысенко Б.С., Балишан- ская Т.Н. Клинический атлас патологии глазногодна. - М., 1998. - С. 26-31.

Кобзева В.И., Каркашина К.В., Шелковнико- ва Т. В. Синдром -утреннего Сияния» // Офтальмол. журн. - 1998. - № 4. - С.325-327.

Кустов В.В. Описание варианта удвоения диска зрительного нерва // Вести, офтальмол. - 1996. - № 4. - С. 31.

Мосин ИМ. Врожденные аномалии зрительного нерва // Наследственные и нрож.ь:ннмс сійилсішний сетчатки и зрительного нерва / Под ред. А.М.ІПам- шиновой. - М.. 2001. - С. 459-510.

Мосин ИМ., Васильева О. Ю., Пыков М.И.и Ор. Аплазия зрительного нерва // Вести, офтальмол. - 2004. - № 5. - С. 47-51.

Мосин ИМ., Васильева О. Ю., Скрипец П.П. и Эр. Нейроофтальм о логические и радиологические проявления синдрома

агенезия мозолистого тела (см. рі:с 13.49, в), аномалии миграции (пахиги- рия, полимикрогирия, корковые гете. і : і: ■ и разнообразные структурные мальформации ЦНС (арахноидальные кисты, ксхтынзисфални. синдром Dandy — Walker, церебральная : :■■ !> і! :-ірк.:п асимметрия). Описаны больные, у которых сочетались признаки синдрома Эйкарли и септооптической дисплазии [Carney S.H. et --і.. 1993].

Дифференциальная диагностика. Синдром Эйкарди необходимо дифференцировать от врожденного токсо- плазмоза и поражений, вызываемых вирусами : ч ■■ - ч;-:і и и герпеса, а также патологических состояний, при которых могут сочетаться аномалии развития зрительного нерва и структурные мальформации ЦНС (например, от септооптической дисплазии).

Врожденный токсоплазмоз характеризуется в большинстве случаев классической симптоматической триадой, включающей двусторонний хориоре- тинит, гидроцефалию и интракраниальные капьцификаты. Признаки острого увеита определяются лишь у 10 % внутриутробно инфицированных новорожденных. У трети пациентов выявляют атрофические Ѵ-ЧчиЧ ные очаги в заднем полюсе (рис. 13.50), нередки микрофтальм, нистагм и атрофия зрительного нерва. При врожденном в отличие

от синдрома Эйкарди часто встречаются перивентрикулярные кальцифика- ты (см. рис. 13.50, б, в). Важное диагностическое значение имеют результаты иммунологических исследований, в частности широко используемого в последнее время 1 1 ' ѵ\ .позволяющего определить уровень иммуноглобулинов.

Лечение. Офтальмологическая реабилитация пациентов с синдромом Эйкарди подразумевает профилактику зрительной депривации и включает раннюю коррекцию аметропии и лечение амблиопии. У больных с косоглазием, врожденной катарактой или отслойкой сетчатки при определенных показаниях возможна их хирургическая коррекция.