9.12. Синдром Элерса -Данло

Синдром Исрсз объединяет

группу наследственных заболеваний с патологией соединительной ткани: увеличением эластичности кожи, хрупкостью тканей, чрезмерной подвижностью суставов и геморрагическим диатезом.

Вследствие чрезвычайного разнообразия фенотипических проявлений в основе классификации заболеваний, объединенных эпонимом «синдром Элерса—Данло», лежат биохимические нарушения. При биохимическом тес- 617

выделяют ' і форм СИНДрОма. Передача различных форм синдрома Элерса—Данло может осуществ- і-с ч по одному из ip-.' n классических менделевских путей. Изменения глаз наблюдаются при VI форме заболевания, генез которой связан с дефицитом лизилгидроксилазы.

I и II варианты синдрома Элерса—Данло наследуются по аутосом- но-доминантному типу, V и один из вариантов IX — по Х-сцепленному рецессивному типу, IV и VI варианты заболевания — по аутисомпо-рсасссмв-

ному типу.

Системные проявления заболевания были впервые описаны Е. ; (1901)

и Н. Danlos (1908). Почти полвека спустя были описаны разнообразные офтальмологические изменения,

включавшие истончение (голубую окраску) склеры, разрыв глазного яблока после незначительных травм, керато- глобус и кератоконус, микрокорнеа, миопию, глаукому, птоз и косоглазие [Johnson S.A.M., Falls H.F., 1949; Durham D.G., 1953; Bossu A., Lamb- rechts J., 1954; Thomas C et al., 19541.