Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия
У больных из семей с наследственной спондилоэпифизарной дисплазией выи азсны множественные мутации гена ( ОН I/ [Tiller G.E. et зі. 1995], причем у некоторых членов этих родословных обнаружены витре оре ти нал ь- ные изменения, идентичные нарушениям, встречающимся у пациентов с синдромом Стиклера.
Рефракция варьирует от +1,5 дптр до —16,5 дптр. Витреоретинальные изменения выявляют у всех пациентов, независимо от
Рис. 9.37. Расширение межфаланговых суставов у больного с синдромом Кни- сп.
степени миопии. Ни у одного из 19 больных с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией, описанных
І.Н. Maumenee (1979), не было отслойки сетчатки.
Помимо высокой миопии и витрео- ретинальных изменений, у пациентов имеются полимоофные с ке летные аномалии: ушюшсннос липо, укороченное туловище (рост варьирует ог 84 до 128 см), расщепление неба и косолапость. Наиболее характерные рентгенологические симптомы — заметно запаздывающая оссификация лобковой, таранной и пяточной костей, уплощение или гипоплазия тел позвонков [Maumenee I.H., 1979; Poznan- ski A.K., I995|.
Еще по теме Спондилоэпифизарная врожденная дисплазия:
- 13.11 Дисплазия диска зрительного нерва
- Аплазия, гипо- и дисплазия
- Врожденный кандидоз
- Врожденные дистрофии роговицы
- 13.3.3 Врожденная перипапиллярная стафилома
- Врожденная пигментация диска зрительного нерва
- Особенности оперативного лечения врожденных катаракт
- Х-сцепленный врожденный (ювенильный) ретиношизис
- В душе нет врожденных принципов
- 0 врожденности преступлений
- Лечебные меры при врожденной близорукости
- Помутнение роговицы при врожденной глаукоме
- Клинические и электрофизиологические особенности двусторонних врожденных катаракт