Синдром Стиклери

Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия, характеризующаяся прогрессирующей миопией, витреальной дегенерацией и отслойкой сетчатки, сочетающимися с аномалиями суставов, лицевого скелета и нейросенсорной тугоухостью.

В 1965 г. G.B. Stickler и соавт. сообщили о нескольких пациентах из одной семьи, у которых были выявлены миопия, отслойка сетчатки, генерализованная артропатия, расщепление неба и уплощение лица. Позднее авторы дополнили описание данного синдрома новыми признаками — нарушения слуха и спондилоэпифизарная дисплазия [Sticler G.B., Pugh D.G., 1967].

Генетические исследования. У 50 % пациентов развитие заболевания обусловлено различными мутациями гена COL2AJ, локализующегося в 12-йхро- мосоме и ответственного за синтез проколлагена II [Francommano С.А. et al., 1987; Knowlton R.G. et al., 1989; Korkko J. et al., 1993]. В некоторых семьях с синдромом Стиклера идентифицированы мутации гена COL11A2 хромосоме 6р22—р21.3 [Brunner H.G. et at., 1994].

Коллаген II типа — важный для стекловидного тела и гиалина хряща структурный белок, поэтому расстройства, связанные с нарушениями его образования, приводят как к изменениям глаз, так и к поражениям скелета. Основной клеточный компонент витреальных мембран — глиальные клетки.

Рис. 9.34. Синдром Стиклера. Пигментная дегенерация, разрыв и локальная отслойка сетчатки.

Симптомы. У пациентов, как правило, выявляют не менее трех симптомов из перечисленных ниже: 1) высокая миопия; 2) параваскулярная решетчатая дегенерация или отслойка сетчатки; 3) оптически пустое стекловидное тело, мембранные витреальные структуры; 4) дегенерация или недостаточность суставов; 5) нейросенсорная тугоухость; 6) высокий свод или расщепление неба.

Дегенерация стекловидного тела приводит к его разжижению и обусловливает биомикроскопический феномен оптически пустого стекловидного тела. В нем определяют фибриллярные и мембранозные конденсаты, нитевидные тяжи. Миопия и изменения сетчатки носят прогрессирующий характер. Ретинальные разрывы выявляют в 75 % глаз. У большинства пациентов разрывы сочетаются с витре- оретинальными тракциями и чаще -располагаются в верхневисочном квадранте в зонах пигментных нарушений (рис. 9.34). Отслойка сетчатки развивается приблизительно у половины пациентов с синдромом Стиклера, причем у 50 % из них — двусторонняя [HiroseT. et al., 1973; Blair N.P. et al., 1979].

Точечные или линейные помутнения в задних кортикальных слоях хрусталика появляются у большинства больных в возрасте 20—30 лет. У паци-

Рис. 9-35. Гигантский разрыв и отслойка сетчатки с заворотом края у больного с синдромом Книста.

■ ; : в возрасте до 30 лет катаракту

выявляют в 30 % глаз, старше 40 лет — в 100 % [Stickler СВ. et аі., 1965; Hi- rose Т. et al., 1973; Blair N.P. et al., 1979].

9-36- Изменения лицевого черепа у ребенка с синдромом Книста в возрасте 11 лет. Уплощение лица, опущение переносицы, гипоплазия нижней челюсти.

Системные проявления. Полиморфные краниофациальные изменения варьируют от незначительного уплощения лица, связанного с гипоплазией верхней челюсти, сочетающейся в ряде случаев с гипоплазией переносицы, до фенотипа Пьера Робина с выраженной гипоплазией нижней челюсти. Наиболее частые симптомы — аномалии неба, нейросенсорная тугоухость и ранний артрит. Описаны также аномалии зубов, арах н од акти л ия и эпикан- тус. Известно, что у детей с дефектами неба часто развивается средний отит, который тоже может быть причиной снижения слуха [Herrmann J. et al., 1975]. Развитие артрита обусловлено дегенеративными изменениями незрелых хрящей и аномальным формированием суставов (отставание в темпах окостенения, уплощение и неравномерность суставных поверхностей) [Stickler СВ. et al., 1965; Sticler G.B., Pugh D.G., 1967;PoznanskiA.K., 1995].

Диагностика- Основные методы — биомикро- и офтальмоскопия, ЭРГ, рентгенологические исследования, анализ ДНК.

ЭРГ у детей с болезнью Стиклера субнормальная [HiroseT. et al., 1973].

Важный радиологический симптом — эпифизарная дисплазия различной тяжести [Sticler G.B., Pugh D.G., 1967].

Лечение- Офтальмологическая реабилитация зависит от тяжести изменений и включает коррекцию миопии, трофическую терапию, лазерную коагуляцию или криопексию разрывов сетчатки, хирургическое лечение катаракты и отслойки сетчатки.

9.10.