Синдром - Сульцбергера (incontinentia pigmenti)

Синдром недержания пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) — редко встречающееся Х-сцеплснное мультисистемное заболевание, впервые описанное А.Е. Garrod (1906). Более подробно о системати трованных клинических изменениях было сообщено В.

Ген, ответственный за развитие синдрома Блоха—Сульцбергера, локализован в локусе Xq27—q28 [Jouet М. et

Рис. 9.32. Болезнь Блоха — Сульцберге- ра. Локальные скопления пигмента на средней периферии.

al., 1997], однако не исключается роль мутации в сегменте ХрП и Xq21 для других фенотипов данного синдрома [Sefiani A. et al., 1989]. Заболевание обычно летально для лиц мужского пола, поэтому девочки составляют 97 % живущих с данным заболеванием. В популяции оно встречается с частотой приблизительно 1 : 91 000 [Ros- man N.P., 19921.

Клинические проявления. Изменения глаз отмечают у 35—77 % больных [Carney R.G., 1976; Goldberg M.F. et al., 1993; Holstrom G., Thoren K., 2000]. При офтальмоскопии могут выявляться аваскулярные зоны (лучше визуализируются при ФАГ) с неоваскуляризацией или без нее, складки сетчатки, распространяющиеся от диска зрительного нерва в наружной половине, гипер- или гипопигментация, височная гетеротопия диска и макулы, атрофия зрительного нерва [Goldberg M.F., Custis P.H., 1993]. Тракционную отслойку сетчатки и ретролентальную пролиферацию определяют у 15—23 % больных. У 17 % пациентов развиваются незначительно выраженные помутнения роговицы, у 20 % — косоглазие и/или нистагм [Goldberg M.F. et al., 1993; Holstrom G., Thoren K., 2000]. Разнообразные одно- или двусторонние изменения пигментного эпителия сетчатки выявляют у половины больных. Они представляют собой диффузную мелкоточечную ' мі. ' і • цию, локальные проминирующие скопления пигмента (рис. 9.32) или зоны депигментации диаметром от 0,2 до 3,0 мм.

Атрофия зрительного нерва развивается примерно у 5 % детей, вероятно, вследствие интракраниальных ишемических нарушений [Watzke R.C. et al., 1976; Francois J., 1984; Catalano R.A. et al., 1990].

Системные проявления. Заболевание мультисистемное — приблизительно у 80—92 % пациентов имеются экстраокулярные нарушения: пигментные изменения кожи, алопеция (47 %), патология зубов (65 %), неврологическая симптоматика (30—50 %) [Воино

ва В.М. и др., 1999; Carney R.G., 1976; Goldberg M.F. et al., 1993].

Заболевание развивается уже в первые дни или месяцы после рождения. Для острой фазы при поражениях кожи характерно появление на туловище и конечностях эритематозно-везикулезной сыпи. В этот период у пациентов в периферической крови определяют лейкоцитоз и эозинофилию (до 50 %)• Интравезикулярное содержимое также включает эозинофилы. Во II стадии наблюдаются папулезные высыпания, гиперкератические образования, регрессирующие через несколько месяцев. Одновременно появляются пигментные пятна темно-коричневого цвета, имеющие причудливые очертания (III стадия). Эти пятна могут существовать многие годы (в старшем возрасте они уже более заметны), постепенно исчезая ко 2—3-му десятилетию жизни [Штейнлухт Л.А., Зверькова Л.А., 1976; Белостоцкая Е.С. Идр., 1983; Воинова В.М, идр., 1999].

Патологические изменения зубов проявляются дефицитом дентина, ано- донтией, аномалией формы зубов (коническая форма).

Среди изменений ЦНС наиболее часто отмечают ишемические нарушения головного мозга, приводящие к развитию геморрагического некроза, атрофии (рис. 9.33) и гидроцефалии, отставание в психомоторном развитии, судороги и спастические параличи [Темин ПА, Новиков П.В., 2001].

M.F. Goldberg и соавт. (1993) описали 6-дневную девочку с синдромом Блоха—Сульцбергера, у которой при КТ были обнаружены диффузная ишемия и отек го ловного мозга преимущественно в затылочных и теменных областях, обусловившие развитие выраженной кистозной дегенерации полушарий головного мозга, корковой слепоты и двусторонней атрофии зрительного нерва.

Лечение. Имеются сообщения об эффективности применения лазерной коагуляции и криотерапии периферических аваскулярных зон при синдроме Блоха—Сульцбергера [Catalano R.A. et al., 1990; Goldberg M.F. et al., 1993]. При развитии тракционной отслойки сетчатки можно использовать витрео- швартэктомию с последующей интраокулярной тампонадой жидкими пер- фторуглеродами [WaldKJ. et al., 1993].

9.6.